Hipomelanosis Ito

Hypomelanosis of Ito (HMI) adalah cacat lahir yang sangat langka yang menyebabkan bercak yang tidak biasa pada kulit berwarna terang (hipopigmentasi) dan mungkin berhubungan dengan masalah mata, sistem saraf, dan tulang.

Penyedia layanan kesehatan tidak mengetahui penyebab pasti HMI, tetapi mereka percaya itu mungkin melibatkan kondisi genetik yang disebut mosaikisme. Hal ini dua kali lebih umum pada anak perempuan seperti pada anak laki-laki.

Gejala kulit paling sering terlihat pada saat anak berusia sekitar 2 tahun.

Gejala lain berkembang saat anak tumbuh, dan mungkin termasuk:

• Mata juling (strabismus)
• Masalah pendengaran
• Peningkatan rambut tubuh (hirsutisme)
• Skoliosis
• Kejang
• Bercak-bercak, berliku-liku atau berbintik-bintik pada kulit di lengan, kaki, dan bagian tengah tubuh
• Cacat intelektual, termasuk spektrum autisme dan ketidakmampuan belajar learning
• Masalah mulut atau gigi

Pemeriksaan sinar ultraviolet (lampu kayu) pada lesi kulit dapat membantu memastikan diagnosis.

Tes yang dapat dilakukan meliputi salah satu dari berikut ini:

• Pemindaian CT atau MRI kepala untuk anak dengan kejang dan gejala sistem saraf
• Rontgen untuk anak dengan masalah tulang
• EEG untuk mengukur aktivitas listrik otak pada anak dengan kejang
• Tes genetik

Tidak ada pengobatan untuk bercak kulit. Kosmetik atau pakaian dapat digunakan untuk menutupi tambalan. Kejang, skoliosis, dan masalah lain diperlakukan sesuai kebutuhan.

Pandangan tergantung pada jenis dan tingkat keparahan gejala yang berkembang. Dalam kebanyakan kasus, warna kulit akhirnya berubah menjadi normal.

Masalah yang mungkin timbul dari HMI meliputi:

• Ketidaknyamanan dan masalah berjalan karena skoliosis
• Distres emosional, berhubungan dengan penampilan fisik
• Disabilitas intelektual
• Cedera akibat kejang

Hubungi penyedia Anda jika anak Anda memiliki pola warna kulit yang tidak biasa. Namun, setiap pola yang tidak biasa cenderung memiliki penyebab lain selain HMI.

Incontinentia pigmenti achromians; HMI; Hipomelanosis

Joyce JC. Lesi hipopigmentasi. Dalam: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. edisi ke-21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 672.

Patterson JW. Gangguan pigmentasi. Dalam: Patterson JW, ed. Patologi Kulit Weedon. edisi ke-4 Philadelphia, PA: Elsevier Churchill Livingstone; 2016: bab 10.