Sindrom Ehlers-Danlos

Sindrom Ehlers-Danlos (EDS) adalah sekelompok kelainan bawaan yang ditandai dengan persendian yang sangat longgar, kulit yang sangat melar (hiperelastis) yang mudah memar, dan pembuluh darah yang mudah rusak.

Ada enam jenis utama dan setidaknya lima jenis kecil EDS.

Berbagai perubahan gen (mutasi) menyebabkan masalah dengan kolagen. Ini adalah bahan yang memberikan kekuatan dan struktur untuk:

• Kulit
• Tulang
• Pembuluh darah
• Organ dalam

Kolagen abnormal menyebabkan gejala yang berhubungan dengan EDS. Dalam beberapa bentuk sindrom, pecahnya organ dalam atau katup jantung yang tidak normal dapat terjadi.

Riwayat keluarga merupakan faktor risiko dalam beberapa kasus.

Gejala EDS meliputi:

• Sakit punggung
• Kebersamaan ganda
• Kulit mudah rusak, memar, dan melar
• Jaringan parut mudah dan penyembuhan luka yang buruk
• Kaki datar
• Peningkatan mobilitas sendi, sendi bermunculan, radang sendi dini
• Dislokasi sendi
• Nyeri sendi
• Ketuban pecah dini saat hamil
• Kulit yang sangat lembut dan lembut
• Masalah penglihatan

Pemeriksaan oleh penyedia layanan kesehatan dapat menunjukkan:

• Permukaan mata yang cacat (kornea)
• Kelonggaran sendi yang berlebihan dan hipermobilitas sendi
• Katup mitral di jantung tidak menutup rapat (prolaps katup mitral)
• Infeksi gusi (periodontitis)
• Pecahnya usus, rahim, atau bola mata (hanya terlihat pada EDS vaskular, yang jarang terjadi)
• Kulit lembut, tipis, atau sangat melar

Tes untuk mendiagnosis EDS meliputi:

• Pengetikan kolagen (dilakukan pada sampel biopsi kulit)
• Tes mutasi gen kolagen
• Ekokardiogram (USG jantung)
• Aktivitas lisil hidroksilase atau oksidase (untuk memeriksa pembentukan kolagen)

Tidak ada obat khusus untuk EDS. Masalah dan gejala individu dievaluasi dan dirawat dengan tepat. Terapi fisik atau evaluasi oleh dokter spesialis pengobatan rehabilitasi seringkali diperlukan.

Sumber daya ini dapat memberikan informasi lebih lanjut tentang EDS:

• Organisasi Nasional Gangguan Langka -- rarediseases.org/rare-diseases/ehlers-danlos-syndrome
• Perpustakaan Kedokteran Nasional AS, Referensi Rumah Genetika -- ghr.nlm.nih.gov/condition/ehlers-danlos-syndrome

Orang dengan EDS umumnya memiliki rentang hidup yang normal. Kecerdasan itu biasa.

Mereka dengan jenis vaskular langka EDS berada pada risiko yang lebih besar untuk pecahnya organ utama atau pembuluh darah. Orang-orang ini memiliki risiko tinggi untuk kematian mendadak.

Kemungkinan komplikasi EDS meliputi:

• Nyeri sendi kronis
• Artritis awitan dini
• Kegagalan penutupan luka operasi (atau jahitan robek)
• Ketuban pecah dini saat hamil
• Pecahnya pembuluh darah besar, termasuk ruptur aneurisma aorta (hanya pada EDS vaskular)
• Pecahnya organ berongga seperti rahim atau usus (hanya pada EDS vaskular)
• Pecahnya bola mata

Hubungi penyedia Anda jika Anda memiliki riwayat keluarga EDS dan Anda khawatir tentang risiko Anda atau berencana untuk memulai sebuah keluarga.

Hubungi penyedia Anda jika Anda atau anak Anda memiliki gejala EDS.

Konseling genetik direkomendasikan untuk calon orang tua dengan riwayat keluarga EDS. Mereka yang berencana untuk memulai sebuah keluarga harus mengetahui jenis EDS yang mereka miliki dan cara bagaimana EDS diturunkan kepada anak-anak. Ini dapat ditentukan melalui pengujian dan evaluasi yang disarankan oleh penyedia Anda atau konselor genetik.

Mengidentifikasi risiko kesehatan yang signifikan dapat membantu mencegah komplikasi parah dengan skrining waspada dan perubahan gaya hidup.

Krakow D. Penyakit jaringan ikat yang diturunkan. Dalam: Firestein GS, Budd RC, Gabriel SE, McInnes IB, O'Dell JR, eds. Buku Teks Reumatologi Kelly dan Firestein. edisi ke 10 Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: bab 105.

Pyeritz RE. Penyakit yang diturunkan dari jaringan ikat. Dalam: Goldman L, Schafer AI, eds. Pengobatan Goldman-Cecil. edisi ke-25. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: bab 260.