akondroplasia

Achondroplasia adalah gangguan pertumbuhan tulang yang menyebabkan jenis dwarfisme yang paling umum.

Achondroplasia adalah salah satu dari sekelompok gangguan yang disebut chondrodystrophies, atau osteochondrodysplasias.

Achondroplasia dapat diturunkan sebagai sifat dominan autosomal, yang berarti bahwa jika seorang anak mendapatkan gen yang rusak dari salah satu orang tuanya, anak tersebut akan mengalami kelainan tersebut. Jika salah satu orang tua memiliki achondroplasia, bayi memiliki kemungkinan 50% mewarisi kelainan tersebut. Jika kedua orang tua memiliki kondisi tersebut, kemungkinan bayi terkena akan meningkat menjadi 75%.

Namun, kebanyakan kasus muncul sebagai mutasi spontan. Ini berarti bahwa dua orang tua tanpa achondroplasia dapat melahirkan bayi dengan kondisi tersebut.

Penampilan khas dwarfisme achondroplastic dapat dilihat saat lahir. Gejala mungkin termasuk:

• Penampilan tangan yang tidak normal dengan ruang yang terus-menerus antara jari panjang dan jari manis
• Kaki tertekuk
• Penurunan tonus otot
• Perbedaan ukuran kepala-ke-tubuh besar yang tidak proporsional
• Dahi menonjol (frontal bossing)
• Lengan dan kaki memendek (terutama lengan atas dan paha)
• Perawakan pendek (secara signifikan di bawah tinggi rata-rata untuk orang dengan usia dan jenis kelamin yang sama)
• Penyempitan tulang belakang (stenosis tulang belakang)
• Lekukan tulang belakang disebut kyphosis dan lordosis

Selama kehamilan, USG prenatal dapat menunjukkan cairan ketuban yang berlebihan di sekitar bayi yang belum lahir.

Pemeriksaan bayi setelah lahir menunjukkan peningkatan ukuran kepala dari depan ke belakang. Mungkin ada tanda-tanda hidrosefalus ("air di otak").

Sinar-X tulang panjang dapat mengungkapkan achondroplasia pada bayi baru lahir.

Tidak ada pengobatan khusus untuk achondroplasia. Kelainan terkait, termasuk stenosis tulang belakang dan kompresi sumsum tulang belakang, harus diobati jika menyebabkan masalah.

Orang dengan achondroplasia jarang mencapai ketinggian 5 kaki (1,5 meter). Kecerdasan dalam batas normal. Bayi yang menerima gen abnormal dari kedua orang tuanya tidak sering hidup lebih dari beberapa bulan.

Masalah kesehatan yang mungkin berkembang meliputi:

• Masalah pernapasan dari saluran napas bagian atas yang kecil dan dari tekanan pada area otak yang mengontrol pernapasan
• Masalah paru-paru dari tulang rusuk kecil

Jika ada riwayat keluarga achondroplasia dan Anda berencana untuk memiliki anak, Anda mungkin merasa terbantu untuk berbicara dengan penyedia layanan kesehatan Anda.

Konseling genetik dapat membantu calon orang tua ketika salah satu atau keduanya memiliki achondroplasia. Namun, karena achondroplasia paling sering berkembang secara spontan, pencegahan tidak selalu memungkinkan.

Hoover-Fong JE, Horton WA, Hecht JT. Gangguan yang melibatkan reseptor transmembran. Dalam: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. edisi ke-21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 716.

Krakow D. Gangguan FGFR3: displasia thanatophoric, achondroplasia, dan hypochondroplasia. Dalam: Copel JA, D'Alton ME, Feltovich H, dkk, eds. Pencitraan Obstetrik: Diagnosis dan Perawatan Janin. edisi ke-2 Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 50.