Pigmen inkontinensia

Incontinentia pigmenti (IP) adalah kondisi kulit langka yang diturunkan melalui keluarga. Ini mempengaruhi kulit, rambut, mata, gigi, dan sistem saraf.

IP disebabkan oleh cacat genetik dominan terkait-X yang terjadi pada gen yang dikenal sebagai IKBKG.

Karena cacat gen terjadi pada kromosom X, kondisi ini paling sering terlihat pada wanita. Ketika terjadi pada laki-laki, biasanya mematikan pada janin dan mengakibatkan keguguran.

Dengan gejala kulit, ada 4 tahap. Bayi dengan IP lahir dengan area bergaris-garis dan melepuh. Pada tahap 2, ketika area tersebut sembuh, mereka berubah menjadi benjolan kasar. Pada tahap 3, benjolan hilang, tetapi meninggalkan kulit yang gelap, yang disebut hiperpigmentasi. Setelah beberapa tahun, kulit kembali normal. Pada tahap 4, mungkin ada area kulit berwarna lebih terang (hipopigmentasi) yang lebih tipis.

IP dikaitkan dengan masalah sistem saraf pusat, termasuk:

• Pembangunan tertunda
• Kehilangan gerakan (paralisis)
• Disabilitas intelektual
• Kejang otot
• Kejang

Orang dengan IP mungkin juga memiliki gigi yang tidak normal, rambut rontok, dan masalah penglihatan.

Penyedia layanan kesehatan akan melakukan pemeriksaan fisik, melihat mata, dan menguji gerakan otot.

Mungkin ada pola dan lepuh yang tidak biasa pada kulit, serta kelainan tulang. Pemeriksaan mata dapat mengungkapkan katarak, strabismus (mata juling), atau masalah lainnya.

Untuk memastikan diagnosis, tes ini dapat dilakukan:

• Tes darah
• Biopsi kulit
• Pemindaian CT atau MRI otak

Tidak ada pengobatan khusus untuk IP. Pengobatan ditujukan pada gejala individu. Misalnya, kacamata mungkin diperlukan untuk meningkatkan penglihatan. Obat mungkin diresepkan untuk membantu mengendalikan kejang atau kejang otot.

Sumber daya ini dapat memberikan informasi lebih lanjut tentang IP:

• Yayasan Internasional Incontinentia Pigmenti -- www.ipif.org
• Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka -- rarediseases.org/rare-diseases/incontinentia-pigmenti

Seberapa baik seseorang melakukannya tergantung pada tingkat keparahan keterlibatan sistem saraf pusat dan masalah mata.

Hubungi penyedia Anda jika:

• Anda memiliki riwayat keluarga IP dan sedang mempertimbangkan untuk memiliki anak
• Anak Anda memiliki gejala gangguan ini

Konseling genetik mungkin bermanfaat bagi mereka yang memiliki riwayat keluarga IP yang sedang mempertimbangkan untuk memiliki anak.

sindrom Bloch-Sulzberger; Sindrom Bloch-Siemens

• Incontinentia pigmenti di kaki
• Incontinentia pigmenti di kaki

Islam MP, Roach ES. Sindrom neurokutan. Dalam: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Neurologi Bradley dalam Praktik Klinis. edisi ke-7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 100.

James WD, Elston DM, Rawat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM. Genodermatosis dan anomali kongenital. James WD, Elston DM, Perlakukan JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM, eds. Penyakit Kulit Andrews: Dermatologi Klinis. edisi ke-13 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 27.

Thiele EA, Korf BR. Fakomatosa dan kondisi terkait. Dalam: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, dkk, eds. Neurologi Pediatrik Swaiman: Prinsip dan Praktik. edisi ke-6 Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: bab 45.