penyakit Canavan

Penyakit Canavan adalah suatu kondisi yang mempengaruhi bagaimana tubuh rusak dan menggunakan asam aspartat.

Penyakit Canavan diturunkan (diwariskan) melalui keluarga. Ini lebih umum di antara populasi Yahudi Ashkenazi daripada populasi umum.

Kurangnya enzim aspartoacylase menyebabkan penumpukan bahan yang disebut asam N-acetylaspartic di otak. Hal ini menyebabkan materi putih otak rusak.

Ada dua bentuk penyakit:

• Neonatal (kekanak-kanakan) -- Ini adalah bentuk yang paling umum. Gejalanya parah. Bayi tampak normal beberapa bulan pertama setelah lahir. Pada 3 hingga 5 bulan, mereka memiliki masalah perkembangan, seperti yang disebutkan di bawah di bawah bagian Gejala artikel ini.
• Remaja - Ini adalah bentuk yang kurang umum. Gejalanya ringan. Masalah perkembangan kurang parah dibandingkan dengan bentuk neonatal. Dalam beberapa kasus, gejalanya sangat ringan sehingga tidak terdiagnosis sebagai penyakit Canavan.

Gejala sering dimulai pada tahun pertama kehidupan. Orang tua cenderung memperhatikannya ketika anak mereka tidak mencapai tonggak perkembangan tertentu, termasuk kontrol kepala.

Gejalanya meliputi:

• Postur abnormal dengan lengan tertekuk dan kaki lurus straight
• Bahan makanan mengalir kembali ke hidung
• Masalah makan
• Meningkatkan ukuran kepala head
• Sifat lekas marah
• Tonus otot buruk, terutama otot leher neck
• Kurangnya kontrol kepala saat bayi ditarik dari posisi berbaring ke posisi duduk
• Pelacakan visual yang buruk, atau kebutaan
• Refluks dengan muntah
• Kejang
• Cacat intelektual yang parah
• Kesulitan menelan

Pemeriksaan fisik mungkin menunjukkan:

• Refleks berlebihan
• Kekakuan sendi
• Hilangnya jaringan di saraf optik mata

Tes untuk kondisi ini meliputi:

• Kimia darah
• kimia CSF
• Pengujian genetik untuk mutasi gen aspartoacylase
• CT scan kepala
• Pemindaian MRI kepala
• Urin atau kimia darah untuk peningkatan asam aspartat
• analisis DNA
  

Tidak ada pengobatan khusus yang tersedia. Perawatan suportif sangat penting untuk meringankan gejala penyakit. Lithium dan terapi gen sedang dipelajari.

Sumber daya berikut dapat memberikan informasi lebih lanjut tentang penyakit Canavan:

• Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka -- rarediseases.org/rare-diseases/canavan-disease
• Asosiasi Penyakit Tay-Sachs & Sekutu Nasional -- www.ntsad.org/index.php/the-diseases/canavan

Dengan penyakit Canavan, sistem saraf pusat rusak. Orang cenderung menjadi cacat.

Mereka dengan bentuk neonatus sering tidak hidup setelah masa kanak-kanak. Beberapa anak mungkin hidup sampai remaja. Mereka dengan bentuk remaja sering hidup normal.

Gangguan ini bahkan menyebabkan cacat berat seperti:

• Kebutaan
• Ketidakmampuan untuk berjalan
• Disabilitas intelektual

Hubungi penyedia layanan kesehatan Anda jika anak Anda memiliki gejala penyakit Canavan.

Konseling genetik direkomendasikan untuk orang yang ingin memiliki anak dan memiliki riwayat keluarga dengan penyakit Canavan. Konseling harus dipertimbangkan jika kedua orang tua adalah keturunan Yahudi Ashkenazi. Untuk kelompok ini, tes DNA hampir selalu dapat mengetahui apakah orang tua adalah pembawa.

Diagnosis dapat dibuat sebelum bayi lahir (diagnosis prenatal) dengan menguji cairan ketuban, cairan yang mengelilingi rahim.

Degenerasi otak seperti spons; defisiensi aspartoasilase; Penyakit Canavan - van Bogaert

Elit CM, Volpe JJ. Gangguan degeneratif pada bayi baru lahir. Dalam: Volpe JJ, Inder TE, Darras BT, dkk, eds. Neurologi Bayi Baru Lahir Volpe. edisi ke-6 Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 29.

Matalon RK, Trapasso JM. Cacat dalam metabolisme asam amino: asam N-acetylaspartic (penyakit Canavan). Dalam: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds.Nelson Textbook of Pediatrics. edisi ke-21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 103.15.

Vanderver A, Serigala NI. Gangguan genetik dan metabolisme materi putih. Dalam: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, dkk, eds. Neurologi Pediatrik Swaiman: Prinsip dan Praktik. edisi ke-6 Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: bab 99.