Sindrom Aarskog

Sindrom Aarskog adalah penyakit yang sangat langka yang mempengaruhi tinggi badan, otot, kerangka, alat kelamin, dan penampilan seseorang. Dapat diturunkan melalui keluarga (diwariskan).

Sindrom Aarskog adalah kelainan genetik yang terkait dengan kromosom X. Ini mempengaruhi terutama laki-laki, tetapi perempuan mungkin memiliki bentuk yang lebih ringan. Kondisi ini disebabkan oleh perubahan (mutasi) pada gen yang disebut "faciogenital dysplasia" (FGD1).

Gejala kondisi ini meliputi:

• Pusar yang menonjol
• Tonjolan di selangkangan atau skrotum
• Kematangan seksual yang tertunda
• gigi tertunda
• Kemiringan palpebral ke bawah ke mata (palpebral slant adalah arah kemiringan dari sudut luar ke dalam mata)
• Garis rambut dengan "puncak janda"
• Dada agak cekung
• Masalah mental ringan hingga sedang
• Tinggi pendek ringan hingga sedang yang mungkin tidak terlihat sampai anak berusia 1 hingga 3 tahun
• Bagian tengah wajah yang kurang berkembang
• Wajah bulat
• Skrotum mengelilingi penis (selendang skrotum)
• Jari tangan dan kaki pendek dengan anyaman ringan
• Lipatan tunggal di telapak tangan
• Tangan dan kaki kecil dan lebar dengan jari pendek dan jari kelima melengkung ke dalam
• Hidung kecil dengan lubang hidung mengarah ke depan
• Testis yang belum turun (turun)
• Bagian atas telinga terlipat sedikit
• Alur lebar di atas bibir atas, lipatan di bawah bibir bawah
• Mata lebar dengan kelopak mata terkulai

Tes ini dapat dilakukan:

• Tes genetik untuk mutasi pada FGD1 gen
• sinar X

Memindahkan gigi dapat dilakukan untuk mengobati beberapa fitur wajah abnormal yang mungkin dimiliki seseorang dengan sindrom Aarskog.

Sumber daya berikut dapat memberikan informasi lebih lanjut tentang sindrom Aarskog:

• Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka -- rarediseases.org/rare-diseases/aarskog-syndrome
• Referensi Rumah Genetika NIH/NLM -- ghr.nlm.nih.gov/condition/aarskog-scott-syndrome

Beberapa orang mungkin mengalami kelambatan mental, tetapi anak-anak dengan kondisi ini sering kali memiliki keterampilan sosial yang baik. Beberapa pria mungkin memiliki masalah dengan kesuburan.

Komplikasi ini dapat terjadi:

• Perubahan di otak
• Kesulitan tumbuh di tahun pertama kehidupan
• Gigi yang tidak rata
• Kejang
• Testis tidak turun

Hubungi penyedia layanan kesehatan Anda jika anak Anda mengalami keterlambatan pertumbuhan atau jika Anda melihat gejala sindrom Aarskog. Carilah konseling genetik jika Anda memiliki riwayat keluarga dengan sindrom Aarskog. Hubungi spesialis genetik jika penyedia Anda mengira Anda atau anak Anda mungkin menderita sindrom Aarskog.

Tes genetik mungkin tersedia untuk orang-orang dengan riwayat keluarga dengan kondisi tersebut atau mutasi gen yang diketahui yang menyebabkannya.

penyakit aarskog; sindrom Aarskog-Scott; AS; sindrom fasiodigitogenital; Displasia gaciogenital

• Muka
• Pektus ekskavatum

D'Cunha Burkardt D, Graham JM. Ukuran dan proporsi tubuh tidak normal. Dalam: Pyeritz RE, Korf BR, Grody WW, eds. Prinsip dan Praktik Genetika dan Genomik Medis Emery dan Rimoin: Prinsip dan Aplikasi Klinis. edisi ke-7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: bab 4.

Jones KL, Jones MC, Del Campo M. Perawakan pendek sedang, wajah ± genital. Dalam: Jones KL, Jones MC, Del Campo M, eds. Pola Malformasi Manusia yang Dapat Dikenali Smith. edisi ke-7. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013: bab D.