Sindrom X rapuh

Sindrom Fragile X adalah kondisi genetik yang melibatkan perubahan pada bagian kromosom X. Ini adalah bentuk paling umum dari cacat intelektual bawaan pada anak laki-laki.

Sindrom Fragile X disebabkan oleh perubahan gen yang disebut FMR1. Sebagian kecil dari kode gen diulang beberapa kali di satu area kromosom X. Semakin banyak pengulangan, semakin besar kemungkinan kondisi tersebut akan terjadi.

Itu FMR1 gen membuat protein yang dibutuhkan otak Anda untuk berfungsi dengan baik. Cacat pada gen membuat tubuh Anda menghasilkan terlalu sedikit protein, atau tidak sama sekali.

Anak laki-laki dan perempuan sama-sama dapat terpengaruh, tetapi karena anak laki-laki hanya memiliki satu kromosom X, satu ekspansi X yang rapuh kemungkinan akan mempengaruhi mereka lebih parah. Anda dapat memiliki sindrom X rapuh bahkan jika orang tua Anda tidak memilikinya.

Riwayat keluarga sindrom X rapuh, masalah perkembangan, atau cacat intelektual mungkin tidak ada.

Masalah perilaku yang terkait dengan sindrom X rapuh meliputi:

• Gangguan spektrum autisme
• Keterlambatan dalam merangkak, berjalan, atau memutar
• Mengepakkan tangan atau menggigit tangan
• Perilaku hiperaktif atau impulsif
• Disabilitas intelektual
• Keterlambatan bicara dan bahasa
• Kecenderungan untuk menghindari kontak mata

Tanda-tanda fisik mungkin termasuk:

• Kaki datar
• Sendi fleksibel dan tonus otot rendah
• Ukuran tubuh besar
• Dahi atau telinga besar dengan rahang menonjol
• Wajah panjang
• Kulit lembut

Beberapa dari masalah ini hadir saat lahir, sementara yang lain mungkin tidak berkembang sampai setelah pubertas.

Anggota keluarga yang memiliki lebih sedikit pengulangan di FMR1 gen mungkin tidak memiliki cacat intelektual. Wanita mungkin mengalami menopause dini atau kesulitan hamil. Baik pria maupun wanita mungkin memiliki masalah dengan tremor dan koordinasi yang buruk.

Ada sangat sedikit tanda-tanda lahiriah dari sindrom X rapuh pada bayi. Beberapa hal yang mungkin dicari oleh penyedia layanan kesehatan meliputi:

• Lingkar kepala besar pada bayi
• Disabilitas intelektual
• Testis besar setelah awal pubertas
• Perbedaan halus dalam fitur wajah

Pada wanita, rasa malu yang berlebihan mungkin merupakan satu-satunya tanda gangguan tersebut.

Tes genetik dapat mendiagnosis penyakit ini.

Tidak ada pengobatan khusus untuk sindrom X rapuh. Sebaliknya, pelatihan dan pendidikan telah dikembangkan untuk membantu anak-anak yang terkena dampak berfungsi pada tingkat setinggi mungkin. Uji klinis sedang berlangsung (www.clinicaltrials.gov/) dan melihat beberapa kemungkinan obat untuk mengobati sindrom X rapuh.

Yayasan Fragile X Nasional: rapuhx.org/

Seberapa baik orang tersebut melakukannya tergantung pada jumlah kecacatan intelektual.

Komplikasi bervariasi, tergantung pada jenis dan tingkat keparahan gejala. Mereka mungkin termasuk:

• Infeksi telinga berulang pada anak-anak
• Penyakit kejang

Sindrom Fragile X dapat menjadi penyebab autisme atau gangguan terkait, meskipun tidak semua anak dengan sindrom X rapuh memiliki kondisi ini.

Konseling genetik dapat membantu jika Anda memiliki riwayat keluarga dengan sindrom ini dan berencana untuk hamil.

sindrom Martin-Bell; Sindrom penanda X

Hunter JE, Berry-Kravis E, Hipp H, Todd PK. FMR1 gangguan. Ulasan Gen. 2012:4. PMID: 20301558 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20301558/. Diperbarui 21 November 2019.

Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Penyakit genetik dan anak. Dalam: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, eds. Patologi Dasar Robbins. edisi ke 10 Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 7.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Gangguan genetik dan kondisi dismorfik. Dalam: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Atlas Diagnosis Fisik Anak Zitelli dan Davis. edisi ke-7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 1.