Amniosentesis

Amniosentesis adalah tes yang dapat dilakukan selama kehamilan untuk mencari masalah tertentu pada bayi yang sedang berkembang. Masalah-masalah ini meliputi:

• Cacat lahir
• Masalah genetik
• Infeksi
• Perkembangan paru-paru

Amniosentesis mengeluarkan sejumlah kecil cairan dari kantung di sekitar bayi dalam kandungan (rahim). Ini paling sering dilakukan di kantor dokter atau pusat kesehatan. Anda tidak perlu tinggal di rumah sakit.

Anda akan menjalani USG kehamilan terlebih dahulu. Ini membantu penyedia layanan kesehatan Anda melihat di mana bayi berada di dalam rahim Anda.

Obat mati rasa kemudian dioleskan ke bagian perut Anda. Terkadang obat diberikan melalui suntikan pada kulit di daerah perut. Kulit dibersihkan dengan cairan desinfektan.

Penyedia Anda memasukkan jarum panjang dan tipis melalui perut Anda dan ke dalam rahim Anda. Sejumlah kecil cairan (sekitar 4 sendok teh atau 20 mililiter) dikeluarkan dari kantung yang mengelilingi bayi. Dalam kebanyakan kasus, bayi diawasi dengan ultrasound selama prosedur.

Cairan dikirim ke laboratorium. Pengujian mungkin termasuk:

• Studi genetik
• Pengukuran kadar alfa-fetoprotein (AFP) (zat yang diproduksi di hati bayi yang sedang berkembang)
• Kultur untuk infeksi

Hasil tes genetik biasanya memakan waktu sekitar 2 minggu. Hasil tes lainnya kembali dalam 1 hingga 3 hari.

Terkadang amniosentesis juga digunakan di kemudian hari pada kehamilan untuk:

• Diagnosis infeksi
• Periksa apakah paru-paru bayi sudah berkembang dan siap untuk melahirkan
• Keluarkan kelebihan cairan dari sekitar bayi jika terlalu banyak cairan ketuban (polihidramnion)

Kandung kemih Anda mungkin perlu penuh untuk USG. Periksa dengan penyedia Anda tentang hal ini.

Sebelum tes, darah dapat diambil untuk mengetahui golongan darah dan faktor Rh Anda. Anda mungkin mendapatkan suntikan obat yang disebut Rho(D) Immune Globulin (RhoGAM dan merek lain) jika Anda Rh negatif.

Amniosentesis biasanya ditawarkan kepada wanita yang berisiko tinggi memiliki anak dengan cacat lahir. Ini termasuk wanita yang:

• Akan berusia 35 tahun atau lebih ketika mereka melahirkan
• Memiliki tes skrining yang menunjukkan mungkin ada cacat lahir atau masalah lain
• Pernah memiliki bayi dengan cacat lahir pada kehamilan lain
• Memiliki riwayat keluarga dengan kelainan genetik

Konseling genetik dianjurkan sebelum prosedur. Ini akan memungkinkan Anda untuk:

• Pelajari tentang tes prenatal lainnya
• Membuat keputusan berdasarkan informasi tentang pilihan untuk diagnosis prenatal

Tes ini:

• Adalah tes diagnostik, bukan tes skrining
• Sangat akurat untuk mendiagnosis sindrom Down
• Paling sering dilakukan antara 15 hingga 20 minggu, tetapi dapat dilakukan kapan saja antara 15 hingga 40 minggu

Amniosentesis dapat digunakan untuk mendiagnosis berbagai masalah gen dan kromosom pada bayi, termasuk:

• Anencephaly (ketika bayi kehilangan sebagian besar otak)
• Sindrom Down
• Gangguan metabolisme langka yang diturunkan melalui keluarga
• Masalah genetik lainnya, seperti trisomi 18
• Infeksi pada cairan ketuban

Hasil normal berarti:

• Tidak ada masalah genetik atau kromosom yang ditemukan pada bayi Anda.
• Kadar bilirubin dan alfa-fetoprotein tampak normal.
• Tidak ditemukan tanda-tanda infeksi.

Catatan: Amniosentesis biasanya merupakan tes yang paling akurat untuk kondisi genetik dan malformasi. Meskipun jarang, bayi mungkin masih memiliki genetik atau jenis cacat lahir lainnya, meskipun hasil amniosentesis normal.

Hasil yang tidak normal dapat berarti bayi Anda memiliki:

• Masalah gen atau kromosom, seperti sindrom Down
• Cacat lahir yang melibatkan tulang belakang atau otak, seperti spina bifida

Bicaralah dengan penyedia Anda tentang arti dari hasil tes spesifik Anda. Tanyakan kepada penyedia Anda:

• Bagaimana kondisi atau cacat dapat diobati selama atau setelah kehamilan Anda?
• Kebutuhan khusus apa yang mungkin dimiliki anak Anda setelah lahir?
• Apa pilihan lain yang Anda miliki tentang mempertahankan atau mengakhiri kehamilan Anda?

Risikonya minimal, tetapi mungkin termasuk:

• Infeksi atau cedera pada bayi
• Keguguran
• Kebocoran cairan ketuban
• Pendarahan vagina

Kultur - cairan ketuban; Kultur - sel ketuban; Alfa-fetoprotein - amniosentesis

• Amniosentesis
• Amniosentesis
• Amniosentesis - seri

Driscoll DA, Simpson JL, Holzgreve W, Otano L. Skrining genetik dan diagnosis genetik prenatal. Dalam: Gabbe SG, Niebyl JR, Simpson JL, dkk, eds. Kebidanan: Kehamilan Normal dan Bermasalah. edisi ke-7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: bab 10.

Patterson DA, Andazola JJ. Amniosentesis. Dalam: Fowler GC, eds. Prosedur Pfenninger dan Fowler untuk Perawatan Primer. edisi ke-4 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 144.

Wapner RJ, Dugoff L. Diagnosis prenatal kelainan bawaan. Dalam: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, eds. Creasy and Resnik's Maternal-Fetal Medicine: Prinsip dan Praktik. edisi ke-8. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: bab 32.