Tes skrining bayi baru lahir

Tes skrining bayi baru lahir mencari gangguan perkembangan, genetik, dan metabolisme pada bayi yang baru lahir. Ini memungkinkan langkah-langkah yang harus diambil sebelum gejala berkembang. Sebagian besar penyakit ini sangat jarang, tetapi dapat diobati jika diketahui lebih awal.

Jenis tes skrining bayi baru lahir yang dilakukan bervariasi dari satu negara bagian ke negara bagian lainnya. Pada April 2011, semua negara bagian melaporkan skrining untuk setidaknya 26 gangguan pada panel seragam yang diperluas dan distandarisasi. Panel skrining yang paling teliti memeriksa sekitar 40 gangguan. Namun, karena fenilketonuria (PKU) adalah gangguan pertama yang mengembangkan tes skrining, beberapa orang masih menyebut skrining bayi baru lahir "tes PKU".

Selain tes darah, skrining untuk gangguan pendengaran dan penyakit jantung kongenital kritis (CCHD) direkomendasikan untuk semua bayi baru lahir. Banyak negara bagian juga mewajibkan penyaringan ini oleh hukum.

Pemutaran film dilakukan dengan cara sebagai berikut:

• Tes darah. Beberapa tetes darah diambil dari tumit bayi. Darah dikirim ke laboratorium untuk dianalisis.
• Tes pendengaran. Penyedia layanan kesehatan akan menempatkan lubang suara kecil atau mikrofon di telinga bayi. Metode lain menggunakan elektroda yang dipasang di kepala bayi saat bayi diam atau tidur.
• layar CCHD. Penyedia akan menempatkan sensor lembut kecil pada kulit bayi dan menempelkannya ke mesin yang disebut oksimeter selama beberapa menit. Oksimeter akan mengukur kadar oksigen bayi di tangan dan kaki.

Tidak ada persiapan yang diperlukan untuk tes skrining bayi baru lahir. Tes paling sering dilakukan sebelum meninggalkan rumah sakit ketika bayi berusia antara 24 jam dan 7 hari.

Bayi kemungkinan besar akan menangis ketika tumitnya ditusuk untuk diambil sampel darahnya. Penelitian telah menunjukkan bahwa bayi yang ibunya memeluk mereka dari kulit ke kulit atau menyusui mereka selama prosedur menunjukkan lebih sedikit tekanan. Membungkus bayi dengan erat dalam selimut, atau menawarkan dot yang dicelupkan ke dalam air gula, juga dapat membantu meringankan rasa sakit dan menenangkan bayi.

Tes pendengaran dan layar CCHD seharusnya tidak menyebabkan bayi merasa sakit, menangis, atau merespons.

Tes skrining tidak mendiagnosis penyakit. Mereka menunjukkan bayi mana yang membutuhkan lebih banyak pengujian untuk mengkonfirmasi atau menyingkirkan penyakit.

Jika tes lanjutan memastikan bahwa anak memiliki penyakit, pengobatan dapat dimulai, sebelum gejala muncul.

Tes skrining darah digunakan untuk mendeteksi sejumlah gangguan. Beberapa di antaranya mungkin termasuk:

• Gangguan metabolisme asam amino
• Defisiensi biotinidase
• Hiperplasia adrenal kongenital
• Hipotiroid kongenital
• Fibrosis kistik
• Gangguan metabolisme asam lemak
• Galaktosemia
• Defisiensi glukosa-6-fosfat dehidrogenase (G6PD)
• Penyakit imunodefisiensi manusia (HIV)
• Gangguan metabolisme asam organik
• Fenilketonuria (PKU)
• Penyakit sel sabit dan kelainan dan sifat hemoglobin lainnya
• Toksoplasmosis

Nilai normal untuk setiap tes skrining dapat bervariasi tergantung pada bagaimana tes dilakukan.

catatan: Rentang nilai normal mungkin sedikit berbeda di antara laboratorium yang berbeda. Bicaralah dengan penyedia Anda tentang arti dari hasil tes spesifik Anda.

Hasil abnormal berarti bahwa anak harus menjalani tes tambahan untuk mengkonfirmasi atau mengesampingkan kondisi tersebut.

Risiko untuk sampel darah tusukan tumit yang baru lahir meliputi:

• Rasa sakit
• Kemungkinan memar di tempat pengambilan darah

Tes bayi baru lahir sangat penting bagi bayi untuk menerima perawatan. Perawatan mungkin menyelamatkan nyawa. Namun, tidak semua gangguan yang dapat dideteksi dapat diobati.

Meskipun rumah sakit tidak melakukan semua tes skrining, orang tua dapat melakukan tes lain di pusat kesehatan besar. Laboratorium swasta juga menawarkan skrining bayi baru lahir. Orang tua dapat mengetahui tentang tes skrining bayi baru lahir tambahan dari penyedia mereka atau rumah sakit tempat bayi lahir. Grup seperti March of Dimes -- www.marchofdimes.org juga menawarkan sumber daya tes penyaringan.

Tes skrining bayi; Tes skrining neonatus; Tes PKU

Situs web Pusat Pengendalian dan Pencegahan Penyakit. Portal skrining bayi baru lahir. www.cdc.gov/newbornscreening. Diperbarui 7 Februari 2019. Diakses 26 Juni 2019.

Sahai I, Retribusi HL. Skrining bayi baru lahir. Dalam: Gleason CA, Juul SE, eds. Penyakit Avery pada Bayi Baru Lahir. edisi ke 10 Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 27.