Sindrom Angelman

Sindrom Angelman (AS) adalah kondisi genetik yang menyebabkan masalah dengan cara tubuh dan otak anak berkembang. Sindrom ini hadir sejak lahir (bawaan). Namun, seringkali tidak terdiagnosis sampai sekitar usia 6 hingga 12 bulan. Ini adalah saat masalah pengembangan pertama kali diperhatikan dalam banyak kasus.

Kondisi ini melibatkan gen UBE3A.

Kebanyakan gen datang berpasangan. Anak-anak menerima satu dari setiap orang tua. Dalam kebanyakan kasus, kedua gen aktif. Ini berarti informasi dari kedua gen digunakan oleh sel. Dengan UBE3A gen, kedua orang tua mewariskannya, tetapi hanya gen yang diturunkan dari ibu yang aktif.

Sindrom Angelman paling sering terjadi karena UBE3A diturunkan dari ibu tidak bekerja sebagaimana mestinya. Dalam beberapa kasus, AS disebabkan ketika dua salinan dari UBE3A gen berasal dari ayah, dan tidak ada yang berasal dari ibu. Ini berarti tidak ada gen yang aktif, karena keduanya berasal dari ayah.

Pada bayi baru lahir dan bayi:

• Hilangnya tonus otot (floppiness)
• Masalah makan
• Mulas (refluks asam)
• Gerakan tangan dan kaki gemetar

Pada balita dan anak yang lebih besar:

• Berjalan tidak stabil atau tersentak-sentak
• Sedikit atau tidak ada pidato
• Kepribadian yang ceria dan bersemangat
• Sering tertawa dan tersenyum
• Warna rambut, kulit, dan mata yang terang dibandingkan dengan anggota keluarga lainnya
• Ukuran kepala kecil dibandingkan dengan tubuh, bagian belakang kepala rata
• Cacat intelektual yang parah
• Kejang
• Gerakan tangan dan anggota tubuh yang berlebihan
• Masalah tidur
• Menjulurkan lidah, meneteskan air liur
• Gerakan mengunyah dan mulut yang tidak biasa
• Mata juling
• Berjalan dengan tangan terangkat dan tangan melambai

Kebanyakan anak dengan gangguan ini tidak menunjukkan gejala sampai sekitar 6 sampai 12 bulan. Ini adalah saat orang tua mungkin melihat keterlambatan perkembangan anak mereka, seperti tidak merangkak atau mulai berbicara.

Anak-anak antara 2 dan 5 tahun mulai menunjukkan gejala seperti berjalan tersentak, kepribadian bahagia, sering tertawa, tidak berbicara, dan masalah intelektual.

Tes genetik dapat mendiagnosis sindrom Angelman. Tes ini mencari:

• Potongan kromosom yang hilang
• Tes DNA untuk melihat apakah salinan gen dari kedua orang tua dalam keadaan tidak aktif atau aktif
• Mutasi gen pada salinan gen ibu

Tes lain mungkin termasuk:

• MRI otak
• EEG
  

Tidak ada obat untuk sindrom Angelman. Perawatan membantu mengelola masalah kesehatan dan perkembangan yang disebabkan oleh kondisi tersebut.

• Obat antikonvulsan membantu mengendalikan kejang
• Terapi perilaku membantu mengelola hiperaktif, masalah tidur, dan masalah perkembangan
• Terapi okupasi dan wicara mengelola masalah wicara dan mengajarkan keterampilan hidup
• Terapi fisik membantu dengan masalah berjalan dan gerakan
  

Yayasan Sindrom Angelman: www.angelman.org

AngelmanUK: www.angelmanuk.org

Orang dengan AS hidup dekat dengan umur normal. Banyak yang berteman dan berinteraksi sosial. Perawatan membantu meningkatkan fungsi. Orang dengan AS tidak bisa hidup sendiri. Namun, mereka mungkin dapat mempelajari tugas-tugas tertentu dan tinggal bersama orang lain dalam lingkungan yang diawasi.

Komplikasi mungkin termasuk:

• Kejang parah
• Refluks gastroesofageal (mulas)
• Skoliosis (tulang belakang melengkung)
• Cedera tidak disengaja karena gerakan yang tidak terkendali

Hubungi penyedia layanan kesehatan Anda jika anak Anda memiliki gejala kondisi ini.

Tidak ada cara untuk mencegah sindrom Angelman. Jika Anda memiliki anak dengan AS atau riwayat keluarga dengan kondisi tersebut, Anda mungkin ingin berbicara dengan penyedia Anda sebelum hamil.

Dagli AI, Mueller J, Williams CA. Sindrom Angelman. Ulasan Gen. Seattle, WA: Universitas Washington; 2015:5. PMID: 20301323 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301323. Diperbarui 27 Desember 2017. Diakses 1 Agustus 2019.

Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Penyakit genetik dan anak. Dalam: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, eds. Patologi Dasar Robbins. edisi ke 10 Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 7.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Gangguan genetik dan kondisi dismorfik. Dalam: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Atlas Diagnosis Fisik Anak Zitelli dan Davis. edisi ke-7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 1.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Dasar kromosom dan genom penyakit: kelainan autosom dan kromosom seks. Dalam: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson & Thompson Genetika dalam Kedokteran. edisi ke-8. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 6.