Apa itu konseling genetik, untuk apa dan bagaimana melakukannya

Isi

• Untuk apa konseling genetik
• Bagaimana caranya
• Konseling genetik prenatal

Konseling genetik, juga dikenal dengan pemetaan genetik, merupakan proses multidisiplin dan interdisipliner yang dilakukan dengan tujuan untuk mengidentifikasi kemungkinan terjadinya penyakit tertentu dan peluang penularannya ke anggota keluarga. Pemeriksaan ini dapat dilakukan oleh pembawa penyakit genetik tertentu dan oleh anggota keluarganya dan dari analisis karakteristik genetik, metode pencegahan, risiko dan alternatif pengobatan dapat ditentukan.

Konseling genetik memiliki beberapa aplikasi, yang dapat digunakan dalam perencanaan kehamilan atau perawatan pranatal, untuk memeriksa apakah ada kemungkinan perubahan pada janin, dan pada kanker, untuk menilai kemungkinan terjadinya kanker dan menetapkan kemungkinan keparahan dan pengobatan. .

Untuk apa konseling genetik

Konseling genetik dilakukan dengan tujuan untuk memverifikasi risiko berkembangnya penyakit tertentu. Hal ini dimungkinkan dari analisis seluruh genom seseorang, di mana semua jenis perubahan yang mungkin mendukung terjadinya penyakit, terutama kanker dengan karakteristik keturunan, seperti payudara, ovarium, tiroid dan prostat, misalnya, dapat diidentifikasi.

Untuk melakukan pemetaan genetik perlu ada anjuran dokter, selain itu tes jenis ini tidak dianjurkan untuk semua orang, hanya bagi mereka yang berisiko terserang penyakit keturunan, atau dalam hal perkawinan antar saudara. , misalnya, disebut pernikahan kerabat. Ketahui risiko pernikahan kerabat.

Bagaimana caranya

Konseling genetik terdiri dari melakukan tes yang dapat mendeteksi penyakit genetik. Bisa retrospektif, ketika setidaknya ada dua orang dalam keluarga dengan penyakit, atau calon, ketika tidak ada orang dengan penyakit dalam keluarga, dilakukan dengan tujuan untuk memeriksa apakah ada peluang untuk mengembangkan genetik. penyakit atau tidak.

Konseling genetik berlangsung dalam tiga tahap utama:

1. Anamnesis: Pada tahap ini, orang tersebut mengisi kuisioner yang berisi pertanyaan-pertanyaan yang berhubungan dengan adanya penyakit keturunan, masalah yang berkaitan dengan masa pra atau pasca melahirkan, riwayat retardasi mental, riwayat aborsi dan adanya hubungan kekerabatan dalam keluarga, yaitu hubungan antar kerabat. Kuesioner ini diterapkan oleh ahli genetika klinis dan bersifat rahasia, dan informasinya hanya untuk penggunaan profesional dan dengan orang yang bersangkutan;
2. Tes fisik, psikologis dan laboratorium: dokter melakukan serangkaian tes untuk melihat apakah ada perubahan fisik yang mungkin terkait dengan genetika. Selain itu, foto masa kecil orang tersebut dan keluarganya dapat dianalisis untuk juga mengamati ciri-ciri yang berkaitan dengan genetika. Tes kecerdasan juga dilakukan dan tes laboratorium diminta untuk menilai status kesehatan orang tersebut dan materi genetiknya, yang biasanya dilakukan melalui pemeriksaan sitogenetika manusia. Tes molekuler, seperti sekuensing, juga dilakukan untuk mengidentifikasi perubahan pada materi genetik seseorang;
3. Elaborasi hipotesis diagnostik: Tahap terakhir dilakukan berdasarkan hasil pemeriksaan fisik dan laboratorium serta analisis angket dan pengurutan. Dengan ini, dokter dapat memberi tahu orang tersebut jika dia memiliki perubahan genetik yang dapat diturunkan ke generasi berikutnya dan, jika diteruskan, kemungkinan perubahan ini harus memanifestasikan dirinya dan menghasilkan karakteristik penyakit, serta kerasnya.

Proses ini dilakukan oleh tim profesional yang dikoordinasikan oleh Ahli Genetik Klinis, yang bertanggung jawab untuk membimbing orang terkait penyakit keturunan, kemungkinan penularan, dan manifestasi penyakit.

Konseling genetik prenatal

Konseling genetik dapat dilakukan selama perawatan pranatal dan diindikasikan terutama pada kasus kehamilan pada usia lanjut, pada wanita dengan penyakit yang dapat mempengaruhi perkembangan embrio dan pada pasangan yang memiliki ikatan keluarga, seperti sepupu, misalnya.

Konseling genetik prenatal mampu mengidentifikasi trisomi kromosom 21 yang merupakan ciri khas sindrom Down yang dapat membantu dalam keluarga berencana. Pelajari semua tentang sindrom Down.

Orang yang ingin menjalani konseling genetik harus berkonsultasi dengan ahli genetika klinis, yang merupakan dokter yang bertanggung jawab untuk panduan kasus genetik.