Alkaptonuria: apa itu, gejala dan pengobatan

Isi

• Gejala alkaptonuria
• Mengapa itu terjadi
• Bagaimana pengobatan dilakukan

Alcaptonuria, juga disebut ochronosis, adalah penyakit langka yang ditandai dengan kesalahan dalam metabolisme asam amino fenilalanin dan tirosin, karena mutasi kecil pada DNA, mengakibatkan penumpukan zat di dalam tubuh yang dalam kondisi normal tidak akan diidentifikasi dalam darah.

Akibat penumpukan zat ini, ada tanda dan gejala yang khas dari penyakit tersebut, seperti urine berwarna lebih gelap, kotoran telinga kebiruan, nyeri dan kaku pada persendian serta bercak pada kulit dan telinga, misalnya.

Alcaptonuria tidak ada obatnya, namun pengobatannya membantu mengurangi gejala, dan dianjurkan untuk mengikuti diet rendah makanan yang mengandung fenilalanin dan tirosin, selain meningkatkan konsumsi makanan yang kaya vitamin C, seperti lemon, misalnya.

Gejala alkaptonuria

Gejala alkaptonuria biasanya muncul sejak masa kanak-kanak, ketika urin dan bintik-bintik yang lebih gelap pada kulit dan telinga, misalnya, terlihat. Namun, beberapa orang hanya menjadi gejala setelah usia 40, yang membuat pengobatan lebih sulit dan gejalanya biasanya lebih parah.

Secara umum gejala alkaptonuria adalah:

• Urine gelap, hampir hitam;
• Kotoran telinga kebiruan;
• Bintik hitam di bagian putih mata, di sekitar telinga dan laring;
• Ketulian;
• Artritis yang menyebabkan nyeri sendi dan gerakan terbatas;
• Kekakuan tulang rawan;
• Batu ginjal dan prostat, untuk pria;
• Masalah jantung.

Pigmen gelap bisa menumpuk di kulit di daerah ketiak dan selangkangan, yang saat berkeringat, bisa berpindah ke pakaian. Biasanya seseorang mengalami kesulitan bernafas karena proses tulang rawan kosta yang kaku dan suara serak karena kaku pada membran hialin. Pada tahap akhir penyakit, asam dapat menumpuk di pembuluh darah vena dan arteri jantung, yang dapat menyebabkan masalah jantung yang serius.

Diagnosis alkaptonuria dilakukan melalui analisis gejala, terutama oleh karakteristik penyakit yang berwarna gelap yang muncul di berbagai bagian tubuh, selain tes laboratorium yang bertujuan untuk mendeteksi konsentrasi asam homogentisic dalam darah, terutama, atau untuk mendeteksi mutasi melalui pemeriksaan molekuler.

Mengapa itu terjadi

Alcaptonuria adalah penyakit metabolik resesif autosom yang ditandai dengan tidak adanya enzim dioksigenase homogentisate akibat perubahan DNA. Enzim ini bekerja dalam metabolisme senyawa perantara dalam metabolisme fenilalanin dan tirosin, asam homogentisic.

Dengan demikian, karena kekurangan enzim ini, terjadi penumpukan asam ini di dalam tubuh, yang menyebabkan munculnya gejala penyakit, seperti urin berwarna gelap karena adanya asam homogen dalam urin, munculnya bintik biru atau hitam. di wajah dan mata serta nyeri dan kekakuan di mata, persendian.

Bagaimana pengobatan dilakukan

Perawatan untuk alkaptonuria bertujuan untuk meringankan gejala, karena ini adalah penyakit genetik yang bersifat resesif. Dengan demikian, penggunaan analgesik atau obat anti inflamasi dapat direkomendasikan untuk meredakan nyeri sendi dan kekakuan tulang rawan, selain sesi fisioterapi, yang dapat dilakukan dengan infiltrasi kortikosteroid, untuk meningkatkan mobilitas sendi yang terkena.

Selain itu, dianjurkan untuk mengikuti diet rendah fenilalanin dan tirosin, karena merupakan prekursor asam homogentisat, sehingga dianjurkan untuk menghindari konsumsi kacang mete, almond, kacang brazil, alpukat, jamur, putih telur, pisang, susu. dan kacang-kacangan, misalnya.

Asupan vitamin C, atau asam askorbat, juga disarankan sebagai pengobatan, karena efektif dalam mengurangi penumpukan pigmen coklat di tulang rawan dan mengembangkan arthritis.