Gangguan Metabolisme Asam Amino

Isi

• Ringkasan

Ringkasan

Metabolisme adalah proses yang digunakan tubuh Anda untuk menghasilkan energi dari makanan yang Anda makan. Makanan terdiri dari protein, karbohidrat, dan lemak. Sistem pencernaan Anda memecah bagian makanan menjadi gula dan asam, bahan bakar tubuh Anda. Tubuh Anda dapat menggunakan bahan bakar ini segera, atau dapat menyimpan energi dalam tubuh Anda. Jika Anda memiliki gangguan metabolisme, ada yang salah dengan proses ini.

Salah satu kelompok gangguan tersebut adalah gangguan metabolisme asam amino. Mereka termasuk fenilketonuria (PKU) dan penyakit urin sirup maple. Asam amino adalah "blok bangunan" yang bergabung bersama untuk membentuk protein. Jika Anda memiliki salah satu dari gangguan ini, tubuh Anda mungkin mengalami kesulitan memecah asam amino tertentu. Atau mungkin ada masalah memasukkan asam amino ke dalam sel Anda. Masalah-masalah ini menyebabkan penumpukan zat berbahaya dalam tubuh Anda. Itu dapat menyebabkan masalah kesehatan yang serius, terkadang mengancam jiwa.

Gangguan ini biasanya diturunkan. Bayi yang lahir dengan salah satunya mungkin tidak langsung menunjukkan gejala apa pun. Karena gangguannya bisa sangat serius, diagnosis dan pengobatan dini sangat penting. Bayi yang baru lahir diperiksa untuk banyak dari mereka, menggunakan tes darah.

Perawatan mungkin termasuk diet khusus, obat-obatan, dan suplemen. Beberapa bayi mungkin juga memerlukan perawatan tambahan jika ada komplikasi.