Anemia fanconi: apa itu, gejala utama dan pengobatan
Isi
Anemia fanconi adalah penyakit genetik dan keturunan, yang jarang terjadi, dan muncul pada anak-anak, dengan munculnya kelainan bawaan, terlihat saat lahir, kegagalan sumsum tulang progresif dan kecenderungan kanker, perubahan yang biasanya terlihat pada tahun-tahun pertama anak. kehidupan.
Walaupun dapat menimbulkan beberapa tanda dan gejala, seperti perubahan tulang, bercak kulit, gangguan ginjal, perawakan pendek dan kemungkinan lebih besar untuk berkembangnya tumor dan leukemia, penyakit ini disebut anemia, karena manifestasi utamanya adalah penurunan produksi sel darah. melalui sumsum tulang.
Untuk mengobati anemia Fanconi, perlu dilakukan tindak lanjut dengan ahli hematologi, yang memandu transfusi darah atau transplantasi sumsum tulang. Skrining dan pencegahan untuk mencegah atau mendeteksi kanker sejak dini juga sangat penting.
Gejala utama
Beberapa tanda dan gejala anemia Fanconi meliputi:
- Anemia, trombosit rendah dan sel darah putih berkurang, yang meningkatkan risiko kelemahan, pusing, pucat, bercak keunguan, perdarahan dan infeksi berulang;
- Deformitas tulang, seperti tidak adanya ibu jari, ibu jari minor atau lengan pendek, mikrosefali, wajah halus dengan mulut kecil, mata kecil dan dagu kecil;
- Pendek, karena anak dilahirkan dengan berat badan rendah dan tinggi badan di bawah yang diharapkan sesuai usianya;
- Bercak di kulit pewarna kopi dengan susu;
- Meningkatnya risiko terkena kanker, seperti leukemia, myelodysplasias, kanker kulit, kanker kepala dan leher, serta daerah genital dan urologis;
- Perubahan penglihatan dan pendengaran.
Perubahan ini disebabkan oleh cacat genetik, yang diturunkan dari orang tua ke anak-anak, yang memengaruhi bagian tubuh ini. Beberapa tanda dan gejala mungkin lebih kuat pada beberapa orang daripada pada orang lain, karena intensitas dan lokasi pasti dari perubahan genetik dapat berbeda dari orang ke orang.
Bagaimana diagnosis dibuat
Diagnosis anemia Fanconi dicurigai melalui observasi klinis serta tanda dan gejala penyakit. Kinerja tes darah seperti hitung darah, selain tes pencitraan seperti MRI, USG dan rontgen tulang dapat berguna untuk mengidentifikasi masalah dan kelainan bentuk yang terkait dengan penyakit.
Diagnosis dikonfirmasi terutama oleh tes genetik yang disebut Tes Kerapuhan Kromosom, yang bertanggung jawab untuk mendeteksi kerusakan atau mutasi DNA dalam sel darah.
Bagaimana pengobatan dilakukan
Perawatan untuk anemia Fanconi dilakukan dengan bimbingan ahli hematologi, yang merekomendasikan transfusi darah dan penggunaan kortikosteroid untuk meningkatkan aktivitas darah.
Namun, ketika sumsumnya bangkrut, hanya mungkin menyembuhkannya dengan transplantasi sumsum tulang. Jika orang tersebut tidak memiliki donor yang cocok untuk melakukan transplantasi ini, pengobatan dengan hormon androgen dapat digunakan untuk mengurangi jumlah transfusi darah sampai donor ditemukan.
Orang dengan sindrom ini dan keluarganya juga harus mendapatkan tindak lanjut dan nasihat dari ahli genetika, yang akan memberi nasihat tentang ujian dan melacak orang lain yang mungkin memiliki atau menularkan penyakit ini kepada anak-anak mereka.
Selain itu, karena ketidakstabilan genetik dan peningkatan risiko kanker, sangat penting bagi penderita penyakit ini untuk menjalani pemeriksaan rutin, dan melakukan beberapa tindakan pencegahan seperti:
- Jangan merokok;
- Hindari konsumsi minuman beralkohol;
- Lakukan vaksinasi terhadap HPV;
- Hindari memaparkan diri Anda pada radiasi seperti sinar-X;
- Hindari paparan berlebihan atau tanpa perlindungan dari matahari;
Penting juga untuk berkonsultasi dan menindaklanjuti dengan spesialis lain yang dapat mendeteksi kemungkinan perubahan, seperti dokter gigi, THT, ahli urologi, ginekolog, atau terapis wicara.