Studi Menemukan Masalah Utama dengan Tes Genetik Di Rumah

Isi

• Ulasan untuk

Pengujian genetik langsung ke konsumen (DTC) sedang berlangsung. 23andMe baru saja mendapat persetujuan FDA untuk menguji mutasi BRCA, yang berarti bahwa untuk pertama kalinya, masyarakat umum dapat menguji sendiri beberapa mutasi yang diketahui meningkatkan risiko kanker payudara, ovarium, dan prostat. Masalahnya, para ahli genetik telah secara konsisten memperingatkan bahwa tes di rumah ini memiliki keterbatasan dan mungkin tidak seakurat yang terlihat. (BTW, 23andMe hanyalah salah satu dari beberapa perusahaan yang menawarkan tes genetik untuk kanker payudara di rumah-walaupun itu satu-satunya yang tidak memerlukan resep dokter.)

Sekarang, penelitian baru menjelaskan dengan tepat bagaimana tes di rumah yang tidak akurat mungkin. Sebuah studi baru di jurnal Genetika dalam Kedokteran melihat 49 sampel pasien yang telah dikirim ke laboratorium genetika klinis terkemuka, Ambry Genetics, untuk diperiksa ulang setelah tes di rumah telah dilakukan. Praktik ini, yang disebut "pengujian konfirmasi," umumnya direkomendasikan oleh praktisi perawatan kesehatan ketika seseorang menerima hasil dari tes genetik di rumah. Seringkali, pengujian konfirmasi diminta oleh dokter perawatan primer setelah pasien meminta bantuan untuk menafsirkan laporan data mentah mereka.

Data "mentah" ini umumnya perlu diinterpretasikan oleh lab pihak ketiga untuk dikonfirmasi dan dipahami dengan benar—langkah yang sering dilewati banyak orang. Dalam studi ini, para peneliti mengumpulkan sebanyak mungkin permintaan pengujian konfirmasi yang dapat mereka temukan dan membandingkan analisis mereka sendiri terhadap DNA pasien dengan apa yang dilaporkan oleh hasil pengujian di rumah. Ternyata 40 persen varian (yaitu, gen spesifik) yang dilaporkan dalam data dari tes di rumah adalah positif palsu.

Pada dasarnya, itu berarti bahwa varian gen dari tes di rumah yang diidentifikasi dalam data mentah - baik yang berisiko rendah maupun yang berisiko tinggi - tidak dikonfirmasi oleh laboratorium genetika klinis. Terlebih lagi, beberapa varian gen yang diidentifikasi sebagai gen "peningkatan risiko" oleh tes di rumah diklasifikasikan sebagai "jinak" oleh laboratorium klinis. Itu berarti beberapa orang yang menerima hasil "positif" dari tes mereka *tidak* sebenarnya berisiko lebih tinggi. (Terkait: Apakah Tes Medis Di Rumah Membantu atau Menyakiti Anda?)

Konselor genetik tidak terkejut."Saya senang bahwa angka-angka tersebut menunjukkan tingkat pembacaan yang tidak akurat sehingga lebih banyak konsumen akan menyadari kelemahan yang melekat dalam pengujian genetik DTC," kata Tinamarie Bauman, perawat genetik tingkat lanjut bersertifikat dewan dan asisten direktur dari high- program genetika risiko di AMITA Health Cancer Institute.

Solusinya: Bicaralah dengan dokter Anda tentang menemui konselor genetik. "Konselor genetik melakukan lebih dari sekadar menilai risiko; mereka membantu Anda memahami lebih banyak tentang hasil positif atau negatif," kata Bauman. "Siapa pun yang mengikuti tes DTC dan kemudian menerima hasil mentah dapat mengetahui sekilas bahwa ada banyak yang harus ditinjau dan ditafsirkan."

Jika Anda benar-benar *memang* memiliki peningkatan risiko penyakit keturunan, konselor genetik dapat membantu Anda mengambil tindakan untuk mengurangi risiko Anda, mendiagnosisnya lebih awal, atau memberikan perawatan yang lebih tepat dan sesuai dengan kebutuhan Anda.

Dan meskipun saran Bauman kepada konsumen tentang tes DTC adalah sama sebelum penelitian ini keluar, sekarang terasa lebih mendesak-terutama bagi mereka yang mungkin memiliki kecenderungan genetik terhadap kanker. "Saya bekerja di bidang onkologi, dan saya sangat prihatin dengan pengujian di rumah untuk gen kanker," katanya. "Ada peluang besar untuk positif palsu dan negatif yang berpotensi mengubah hidup."

Jadi, jika Anda sudah menerima hasil dari tes genetik di rumah, mendapatkan tes konfirmasi sangat penting, katanya. "Sangat penting untuk mengkonfirmasi semua varian data mentah DTC di laboratorium klinis yang berpengalaman," catat Bauman. Penting juga untuk memahami manfaat dan keterbatasan tes, dan kemungkinan konsekuensi dari hasilnya. Apa yang akan Anda lakukan jika hasilnya kembali positif? Apa artinya jika negatif? "Informed consent adalah bagian penting dari proses," kata Bauman. "Konsultasi dapat menghilangkan kebingungan."

Ulasan untuk