Apa itu Atrofi Otot Tulang Belakang, gejala utama dan pengobatannya

Isi

• Gejala utama
• Tipe I - penyakit parah atau Werdnig-Hoffmann
• Tipe II - menengah atau kronis
• Tipe III - penyakit ringan, remaja atau Kugelberg-Welander
• Tipe IV - dewasa
• Bagaimana cara memastikan diagnosis
• Bagaimana pengobatan dilakukan
• 1. Perawatan terapi fisik
• 2. Penggunaan peralatan dan terapi okupasi
• 3. Diet yang tepat
• Pilihan pengobatan lainnya
• Apa yang menyebabkan atrofi otot

Atrofi otot tulang belakang adalah penyakit genetik langka yang mempengaruhi sel-sel saraf di sumsum tulang belakang, bertanggung jawab untuk mentransmisikan rangsangan listrik dari otak ke otot, yang menyebabkan orang tersebut mengalami kesulitan atau tidak dapat menggerakkan otot secara sukarela.

Penyakit ini parah dan menyebabkan atrofi serta kelemahan otot yang progresif. Awalnya gejalanya hanya bisa menyerang kaki, tapi kemudian penyakit mulai menyerang lengan, dan akhirnya otot tubuh.

Meskipun tidak ada obat untuk atrofi otot tulang belakang, pengobatan dapat dilakukan untuk menunda perkembangan penyakit dan meningkatkan kualitas hidup, sehingga memungkinkan orang tersebut menjadi mandiri lebih lama.

Gejala utama

Gejala atrofi otot tulang belakang bervariasi menurut jenis penyakitnya:

Tipe I - penyakit parah atau Werdnig-Hoffmann

Ini adalah bentuk penyakit serius yang dapat diidentifikasi antara 0 dan 6 bulan kehidupan, karena memengaruhi perkembangan normal bayi, yang menyebabkan kesulitan memegang kepala atau duduk tanpa penyangga. Selain itu, kesulitan bernapas dan menelan juga sering terjadi. Sebelum usia 1 tahun bayi tidak dapat menelan dan terjadi kesulitan makan dan bernafas, sehingga membutuhkan rawat inap.

Bayi yang didiagnosis dengan atrofi otot tulang belakang yang parah hanya berusia beberapa tahun, dan terkadang tidak mencapai tahun ke-2, tetapi perawatan lanjutan telah meningkatkan harapan hidup.

Tipe II - menengah atau kronis

Biasanya gejala pertama muncul antara 6 dan 18 bulan dan termasuk kesulitan duduk, berdiri atau berjalan sendirian. Bayi tertentu mampu berdiri dengan penyangga, tetapi tidak dapat berjalan, mungkin mengalami kesulitan menambah berat badan dan mengalami kesulitan batuk, dengan risiko lebih besar terkena penyakit pernapasan. Selain itu, mereka memiliki tremor halus kecil dan mungkin mengalami skoliosis.

Harapan hidup bervariasi antara 10 dan 40 tahun, tergantung pada penyakit lain yang mungkin ada, dan jenis pengobatan yang dilakukan.

Tipe III - penyakit ringan, remaja atau Kugelberg-Welander

Jenis ini lebih ringan dan berkembang antara masa kanak-kanak dan remaja dan, meskipun tidak menyebabkan kesulitan untuk berjalan atau berdiri, hal ini menghambat aktivitas yang lebih kompleks seperti naik atau turun tangga. Kesulitan ini bisa bertambah parah, hingga kursi roda harus digunakan. Ini selanjutnya diklasifikasikan sebagai:

• tipe 3a: timbulnya penyakit sebelum usia 3 tahun, dapat berjalan sampai usia 20 tahun;
• tipe 3b: penampilan setelah usia 3 tahun, yang dapat terus berjalan seumur hidup.

Seiring waktu, orang tersebut mungkin menderita skoliosis dan harapan hidupnya tidak terbatas, hidup mendekati normal.

Tipe IV - dewasa

Tidak ada konsensus mengenai kapan itu ditemukan, beberapa peneliti mengatakan itu muncul sekitar usia 10, sementara yang lain berbicara sekitar usia 30. Dalam kasus ini, kehilangan motorik tidak terlalu serius, baik menelan maupun sistem pernapasan tidak terlalu terpengaruh. Dengan demikian, gejala yang lebih ringan seperti tremor pada lengan dan kaki muncul, dan usia harapan hidup normal.

Bagaimana cara memastikan diagnosis

Diagnosisnya tidak mudah dan dengan timbulnya gejala, dokter atau dokter anak mungkin mencurigai serangkaian penyakit yang mempengaruhi sistem motorik, selain atrofi otot tulang belakang. Untuk alasan ini, dokter mungkin memerintahkan beberapa tes untuk menyingkirkan hipotesis lain, termasuk elektromiografi, biopsi otot, dan analisis molekuler.

Bagaimana pengobatan dilakukan

Pengobatan atrofi otot tulang belakang dilakukan untuk mengontrol gejala dan meningkatkan kualitas hidup seseorang, karena perubahan genetik penyebab penyakit tersebut belum dapat disembuhkan.

Untuk membuat pengobatan terbaik, tim yang terdiri dari beberapa ahli kesehatan, seperti ahli ortopedi, fisioterapis, perawat, ahli gizi dan terapis okupasi, misalnya, mungkin diperlukan, sesuai dengan kesulitan dan keterbatasan masing-masing orang.

Bentuk utama pengobatan yang digunakan meliputi:

1. Perawatan terapi fisik

Fisioterapi sangat penting untuk semua kasus atrofi otot, karena memungkinkan untuk menjaga sirkulasi darah yang memadai, menghindari kekakuan sendi, mengurangi kehilangan massa otot dan meningkatkan fleksibilitas.

Mengangkat beban, berolahraga dengan karet gelang, atau mempraktikkan latihan beban adalah beberapa contoh yang dapat dilakukan jika terjadi atrofi otot. Tetapi latihan ini harus dipandu oleh fisioterapis di klinik fisioterapi, misalnya, karena bervariasi sesuai dengan batasan masing-masing orang.

Selain itu, perangkat elektrostimulasi juga dapat digunakan untuk meningkatkan kontraksi otot, seperti halnya dengan arus Rusia, yang merupakan pilihan bagus untuk melengkapi perawatan.

2. Penggunaan peralatan dan terapi okupasi

Terapi okupasi adalah pilihan yang bagus untuk meningkatkan kualitas hidup jika ada kesulitan dalam bergerak atau melakukan aktivitas sederhana sehari-hari, seperti makan atau berjalan, misalnya.

Ini karena, dalam sesi terapi okupasi, tenaga profesional membantu orang tersebut untuk menggunakan beberapa peralatan tambahan, seperti alat makan khusus atau kursi roda, yang memungkinkan mereka melakukan tugas yang sama, bahkan ketika penyakitnya terbatas.

3. Diet yang tepat

Gizi yang cukup sangat penting untuk memastikan perkembangan mereka yang menderita atrofi otot, terutama pada anak-anak. Namun, banyak yang mengalami kesulitan mengunyah atau menelan, misalnya, dan dalam kasus ini, ahli gizi dapat menunjukkan makanan dan suplemen terbaik untuk memenuhi semua kebutuhan tubuh.

Selain itu, dalam banyak kasus, bahkan mungkin perlu menggunakan selang makanan atau selang kecil yang menghubungkan perut ke kulit perut, memungkinkan Anda untuk memberi makan tanpa harus mengunyah atau menelan. Lihat cara menggunakan dan merawat probe pengumpan.

Pilihan pengobatan lainnya

Selain teknik pengobatan sebelumnya, jenis pengobatan lain mungkin juga diperlukan, sesuai dengan gejala dan keterbatasan masing-masing orang. Misalnya, dalam kasus di mana otot pernapasan terpengaruh, mungkin perlu menggunakan alat bantu pernapasan yang memaksa udara masuk ke paru-paru, menggantikan otot.

Pada anak-anak dengan masalah otot di dekat tulang belakang, mungkin perlu menjalani operasi untuk memperbaiki skoliosis, karena ketidakseimbangan kekuatan otot dapat menyebabkan tulang belakang berkembang dengan tidak semestinya.

Pengobatan alternatif baru adalah penggunaan obat Spinraza, yang telah disetujui di Amerika Serikat dan menjanjikan untuk mengurangi gejala atrofi yang disebabkan oleh perubahan pada gen SMN-1. Pahami apa itu Spinraza dan cara kerjanya.

Pengobatan atrofi otot tulang belakang biasanya dilakukan dengan penggunaan obat-obatan, makanan khusus dan terapi fisik.

Apa yang menyebabkan atrofi otot

Atrofi otot tulang belakang disebabkan oleh mutasi genetik pada kromosom 5 yang menyebabkan kekurangan protein, yang dikenal sebagai Survival Motor Neuron-1 (SMN1), penting untuk berfungsinya otot dengan benar. Ada kasus yang lebih jarang terjadi di mana mutasi genetik terjadi pada gen lain yang juga terkait dengan pergerakan otot secara sukarela.