Apa itu Neuropati Herediter?

Isi

• Gambaran
• Gejala
• Jenis
• Penyakit Charcot-Marie-Tooth (CMT)
• Neuropati herediter dengan tanggung jawab terhadap palsi tekan (HNPP)
• Faktor risiko
• Diagnosa
• Pengobatan
• Pencegahan
• Pandangan

Gambaran

Neuropati adalah gangguan sistem saraf yang menyebabkan kerusakan saraf. Mereka mempengaruhi saraf perifer, termasuk saraf di luar otak dan sumsum tulang belakang.

Neuropati herediter diturunkan secara genetik dari orang tua ke anak. Mereka kadang-kadang disebut neuropati yang diturunkan. Neuropati juga bisa nonherediter, atau didapat. Neuropati yang didapat disebabkan oleh kondisi lain, seperti diabetes, penyakit tiroid, atau gangguan penggunaan alkohol. Neuropati idiopatik tidak memiliki penyebab yang jelas.

Neuropati herediter dan nonherediter memiliki gejala yang serupa.

Gejala

Gejala neuropati herediter tergantung pada kelompok saraf yang terkena. Mereka dapat mempengaruhi motorik, sensorik, dan saraf otonom. Terkadang, mereka mempengaruhi lebih dari satu kelompok saraf. Misalnya, penyakit Charcot-Marie-Tooth (CMT), salah satu jenis neuropati herediter yang paling umum, memengaruhi saraf motorik dan sensorik.

Neuropati herediter dapat memiliki gejala yang serupa. Beberapa gejala yang paling umum termasuk:

• Gejala sensorik: Nyeri, kesemutan, atau mati rasa, sering di tangan dan kaki.
• Gejala motorik: Kelemahan otot dan kehilangan massa (atrofi otot), sering terjadi pada kaki dan tungkai bawah.
• Gejala otonom: Berkeringat, atau tekanan darah rendah setelah berdiri dari duduk atau berbaring.
• Cacat fisik: Lengkungan kaki tinggi, jari kaki berbentuk palu, atau tulang belakang melengkung (skoliosis).

Gejala neuropati herediter dapat berkisar dari intensitas ringan hingga berat. Dalam beberapa kasus, gejalanya sangat ringan sehingga gangguan tersebut tidak terdiagnosis dan tidak diobati untuk waktu yang lama.

Gejala tidak selalu muncul saat lahir atau selama masa kanak-kanak. Mereka dapat muncul selama usia pertengahan atau bahkan di kemudian hari.

Jenis

Ada banyak jenis neuropati herediter. Kadang-kadang, neuropati adalah ciri pembeda dari penyakit ini. Ini adalah kasus dengan CMT. Dalam kasus lain, neuropati adalah bagian dari kelainan yang lebih luas.

Lebih dari 30 gen telah dikaitkan dengan neuropati herediter. Beberapa gen belum teridentifikasi.

Jenis neuropati herediter yang paling umum dijelaskan di bawah ini:

Penyakit Charcot-Marie-Tooth (CMT)

Penyakit CMT mengacu pada sekelompok neuropati herediter yang mempengaruhi motorik dan saraf sensorik. Sekitar 1 dari 3.300 orang terkena CMT.

Ada banyak subtipe genetik CMT. CMT tipe 1A (CMT1A) adalah yang paling umum. Ini mempengaruhi sekitar 20 persen orang yang mencari perawatan medis untuk gejala yang disebabkan oleh neuropati perifer yang tidak terdiagnosis.

Gejala CMT tergantung pada subtipe genetik. Gangguan ini dapat menyebabkan banyak gejala yang tercantum di atas. Gejala lain dapat termasuk:

• kesulitan mengangkat kaki atau memegangnya secara horizontal
• gaya berjalan tidak seimbang atau keseimbangan
• koordinasi tangan yang buruk

Setidaknya empat gen terlibat dalam transmisi CMT dari orang tua ke anak. Anak-anak yang memiliki orang tua dengan CMT memiliki peluang 50 persen untuk mewarisi penyakit ini. Seorang anak juga dapat mengembangkan CMT jika kedua orang tua memiliki salinan resesif gen abnormal.

Neuropati herediter dengan tanggung jawab terhadap palsi tekan (HNPP)

Orang yang memiliki HNPP sangat sensitif terhadap tekanan. Mereka mungkin mengalami kesulitan membawa tas bahu yang berat, bersandar pada siku, atau duduk di kursi. Tekanan ini menyebabkan episode kesemutan, mati rasa, dan hilangnya sensasi di daerah yang terkena. Area yang sering terkena dampak adalah:

• tangan
• senjata
• kaki
• kaki

Episode ini dapat bertahan hingga beberapa bulan.

Seiring waktu, episode berulang dapat menyebabkan kerusakan saraf permanen dan gejala, seperti kelemahan otot dan kehilangan sensasi. Penderita HNPP mungkin mengalami nyeri kronis, terutama di tangan.

Diperkirakan 2-5 dari 100.000 orang diyakini terkena dampak HNPP. Seorang anak yang lahir dari orang tua dengan HNPP memiliki peluang 50 persen untuk mengembangkan HNPP.

Faktor risiko

Memiliki anggota keluarga, dan terutama orang tua, yang telah didiagnosis dengan neuropati herediter adalah faktor risiko yang paling signifikan.

Beberapa penelitian menunjukkan bahwa kondisi kesehatan, seperti diabetes tipe 2 dan obesitas, dapat meningkatkan risiko Anda untuk neuropati herediter tertentu. Penelitian lebih lanjut perlu dilakukan untuk memahami hubungan antara kondisi kesehatan dan neuropati herediter.

Diagnosa

Dokter Anda mungkin merujuk Anda ke spesialis saraf, juga dikenal sebagai ahli saraf, untuk membantu mendiagnosis kondisi ini. Anda mungkin memerlukan beberapa tes sebelum dokter Anda dapat mencapai diagnosis neuropati herediter, termasuk:

• Pengujian genetik. Pengujian genetik dapat digunakan untuk mengidentifikasi kelainan genetik yang terkait dengan neuropati herediter.
• Biopsi. Biopsi adalah prosedur invasif minimal yang melibatkan pengambilan sampel jaringan dan melihatnya di bawah mikroskop. Tes ini dapat membantu mengidentifikasi kerusakan saraf.
• Tes konduksi saraf. Elektromiografi digunakan untuk membantu dokter memahami kemampuan saraf Anda untuk membawa sinyal listrik. Ini dapat membantu mengidentifikasi neuropati. Tes konduksi saraf dapat membantu mengidentifikasi keberadaan neuropati, tetapi tes tersebut tidak dapat digunakan untuk menentukan apakah neuropati bersifat herediter atau didapat.
• Evaluasi neurologis. Tes-tes ini menilai refleks, kekuatan, postur tubuh, koordinasi, dan tonus otot Anda, serta kemampuan Anda untuk merasakan sensasi.

Tes tambahan dapat digunakan untuk mengesampingkan kondisi kesehatan lainnya atau mengidentifikasi cedera yang terkait dengan neuropati.

Neuropati herediter dapat didiagnosis pada usia berapa pun. Namun, gejala-gejala untuk jenis-jenis tertentu lebih mungkin muncul selama masa bayi, anak-anak, atau usia dewasa awal.

Pengobatan

Tidak ada obat untuk neuropati herediter. Sebagai gantinya, Anda akan memerlukan perawatan berkelanjutan untuk mengelola gejala Anda. Perawatan umum termasuk:

• obat nyeri
• terapi fisik
• operasi korektif
• sepatu terapi, kawat gigi, dan penopang

Makan diet seimbang dan berolahraga teratur juga disarankan.

Jika Anda kehilangan sensasi, dokter Anda mungkin menyarankan langkah-langkah keamanan tertentu untuk membantu Anda menghindari menyakiti diri sendiri.

Pencegahan

Neuropati herediter tidak dapat dicegah. Konseling genetik tersedia untuk orang tua yang mungkin berisiko memiliki anak dengan neuropati bawaan.

Jika Anda mengalami gejala neuropati herediter, Anda harus segera membuat janji dengan dokter. Diagnosis dini dapat meningkatkan pandangan jangka panjang. Catat gejala Anda untuk ditunjukkan ke dokter Anda. Jika memungkinkan, identifikasi apakah neuropati memengaruhi anggota keluarga Anda yang lain.

Pandangan

Prospek jangka panjang untuk orang yang telah didiagnosis dengan neuropati herediter tergantung pada gen yang terkena, serta jenis neuropati. Jenis-jenis tertentu dari neuropati herediter berkembang lebih cepat daripada yang lain.

Selain itu, gejala neuropati herediter bisa cukup ringan untuk tidak terdiagnosis dalam waktu yang lama. Gejalanya juga bisa parah dan melumpuhkan.

Jika Anda memiliki neuropati herediter, bicarakan dengan dokter Anda tentang apa yang akan terjadi dalam jangka panjang.