Menguji Autisme

Isi

• Siapa yang memiliki peluang lebih besar untuk didiagnosis autisme?
• Apa saja gejala autisme?
• Bagaimana cara mendiagnosis autisme?
• Skrining perkembangan
• Evaluasi perilaku yang komprehensif
• Pengujian genetik
• Bawa pulang

Getty Images

Autisme, atau autism spectrum disorder (ASD), adalah suatu kondisi neurologis yang dapat menyebabkan perbedaan dalam sosialisasi, komunikasi, dan perilaku. Diagnosisnya dapat terlihat sangat berbeda, karena tidak ada dua orang autis yang sama, dan mereka mungkin memiliki kebutuhan dukungan yang berbeda.

Gangguan spektrum autisme (ASD) adalah istilah umum yang mencakup tiga kondisi yang sebelumnya terpisah yang tidak lagi dianggap sebagai diagnosis resmi dalam Manual Diagnostik dan Statistik Gangguan Mental (DSM-5) saat ini:

• gangguan autistik
• gangguan perkembangan yang meresap, tidak ditentukan lain (PDD-NOS)
• Sindrom Asperger

Di DSM-5, semua diagnosis ini sekarang terdaftar di bawah kategori payung ASD. ASD level 1, 2, dan 3 menunjukkan tingkat dukungan yang mungkin dibutuhkan oleh orang autis.

Siapa yang memiliki peluang lebih besar untuk didiagnosis autisme?

Menurut Pusat Pengendalian dan Pencegahan Penyakit (CDC), sekitar anak-anak di Amerika Serikat mengalami ASD pada tahun 2016. Gangguan spektrum autisme terjadi di semua kelompok ras, etnis, dan sosial ekonomi.

Itu dianggap lebih umum di antara anak laki-laki daripada perempuan. Tetapi penelitian baru-baru ini menunjukkan bahwa karena anak perempuan dengan ASD sering kali muncul secara berbeda jika dibandingkan dengan anak laki-laki, mereka bisa jadi kurang terdiagnosis.

Anak perempuan cenderung menyembunyikan gejalanya karena apa yang dikenal sebagai "efek kamuflase". Oleh karena itu, ASD mungkin lebih sering terjadi pada anak perempuan daripada yang diperkirakan sebelumnya.

Tidak ada obat yang diketahui untuk ASD, dan dokter belum menemukan secara pasti apa penyebabnya, meskipun kita tahu bahwa gen berperan. Banyak orang di komunitas autis tidak percaya penyembuhan diperlukan.

Mungkin ada banyak faktor berbeda yang membuat anak lebih mungkin mengidap ASD, termasuk faktor lingkungan, biologis, dan genetik.

Apa saja gejala autisme?

Tanda dan gejala awal autisme sangat bervariasi. Beberapa anak dengan ASD hanya memiliki gejala ringan, dan yang lainnya memiliki masalah perilaku yang parah.

Balita biasanya suka berinteraksi dengan orang dan lingkungan tempat mereka tinggal. Orang tua biasanya yang pertama menyadari bahwa anak mereka menunjukkan perilaku yang tidak biasa.

Setiap anak dalam spektrum autisme mengalami tantangan di bidang-bidang berikut:

• komunikasi (verbal dan nonverbal)
• interaksi sosial
• perilaku terbatas atau berulang

Gejala awal ASD dapat meliputi:

• mengembangkan keterampilan bahasa terlambat (seperti tidak mengoceh pada usia 1 tahun atau tidak mengucapkan frasa bermakna pada usia 2 tahun)
• tidak menunjuk pada benda atau orang atau melambaikan tangan
• tidak melacak orang dengan mata mereka
• menunjukkan kurangnya daya tanggap saat nama mereka dipanggil
• tidak meniru ekspresi wajah
• tidak menjangkau untuk dijemput
• menabrak atau dekat dengan dinding
• ingin menyendiri atau bermain solo
• tidak bermain permainan pura-pura atau permainan pura-pura (mis., memberi makan boneka)
• memiliki minat obsesif pada objek atau topik tertentu
• mengulangi kata-kata atau tindakan
• menyebabkan cedera pada diri mereka sendiri
• mengalami amukan
• menunjukkan kepekaan tinggi terhadap cara mencium atau rasa

Penting untuk diperhatikan bahwa menampilkan satu atau beberapa perilaku ini tidak berarti bahwa anak tersebut akan (memenuhi kriteria) memenuhi syarat untuk diagnosis ASD.

Ini juga dapat dikaitkan dengan kondisi lain atau hanya dianggap sebagai ciri kepribadian.

Bagaimana cara mendiagnosis autisme?

Dokter biasanya mendiagnosis ASD pada anak usia dini. Namun, karena gejala dan tingkat keparahan sangat bervariasi, gangguan spektrum autisme terkadang sulit untuk didiagnosis.

Beberapa orang tidak terdiagnosis sampai dewasa.

Saat ini, belum ada tes resmi untuk mendiagnosis autisme. Orang tua atau dokter mungkin memperhatikan indikasi awal ASD pada anak kecil, meskipun diagnosis perlu dikonfirmasi.

Jika gejala memastikannya, tim spesialis dan ahli biasanya akan membuat diagnosis resmi ASD. Ini bisa termasuk psikolog atau neuropsikolog, dokter anak perkembangan, ahli saraf, dan / atau psikiater.

Skrining perkembangan

Mulai dari lahir, dokter Anda akan memeriksa perkembangan perkembangan anak Anda selama kunjungan rutin dan teratur.

American Academy of Pediatrics (AAP) merekomendasikan tes skrining khusus autisme standar pada usia 18 dan 24 bulan di samping pengawasan perkembangan umum.

Jika Anda khawatir dengan perkembangan anak Anda, dokter Anda mungkin akan merujuk Anda ke spesialis, terutama jika saudara kandung atau anggota keluarga lain menderita ASD.

Spesialis akan melakukan tes seperti tes pendengaran untuk mengevaluasi tuli / kesulitan mendengar untuk menentukan apakah ada alasan fisik untuk perilaku yang diamati.

Mereka juga akan menggunakan alat skrining lain untuk autisme, seperti Daftar Periksa yang Dimodifikasi untuk Autisme pada Balita (M-CHAT).

Daftar periksa adalah alat skrining terbaru yang diisi oleh orang tua. Ini membantu menentukan peluang anak mengidap autisme rendah, sedang, atau tinggi. Tes ini gratis dan terdiri dari 20 pertanyaan.

Jika hasil tes menunjukkan bahwa anak Anda memiliki kemungkinan tinggi menderita ASD, mereka akan menerima evaluasi diagnostik yang lebih komprehensif.

Jika peluang anak Anda sedang, pertanyaan lanjutan mungkin diperlukan untuk membantu mengklasifikasikan hasil secara pasti.

Evaluasi perilaku yang komprehensif

Langkah selanjutnya dalam diagnosis autisme adalah pemeriksaan fisik dan neurologis lengkap. Ini mungkin melibatkan tim spesialis. Spesialis mungkin termasuk:

• dokter anak perkembangan
• psikolog anak
• ahli saraf anak
• ahli patologi bicara dan bahasa
• terapis okupasi

Evaluasi juga dapat mencakup alat skrining. Ada banyak alat penyaringan perkembangan yang berbeda. Tidak ada alat tunggal yang dapat mendiagnosis autisme. Sebaliknya, kombinasi dari banyak alat diperlukan untuk diagnosis autisme.

Beberapa contoh alat skrining meliputi:

• Kuesioner Usia dan Tahapan (ASQ)
• Wawancara Diagnostik Autisme - Direvisi (ADI-R)
• Jadwal Pengamatan Diagnostik Autisme (ADOS)
• Skala Peringkat Spektrum Autisme (ASRS)
• Skala Peringkat Autisme Anak (CARS)
• Tes Skrining Gangguan Perkembangan Pervasif - Tahap 3
• Evaluasi Status Perkembangan Orang Tua (PEDS)
• Skala Penilaian Autisme Gilliam
• Alat Skrining untuk Autisme pada Balita dan Anak Kecil (STAT)
• Kuesioner Komunikasi Sosial (SCQ)

Menurut, edisi baru dari American Psychiatric Association’s Diagnostic and Statistics Manual of Mental Disorders (DSM-5) juga menawarkan kriteria standar untuk membantu mendiagnosis ASD.

Pengujian genetik

Meskipun autisme dikenal sebagai kondisi genetik, tes genetik tidak dapat mendiagnosis atau mendeteksi autisme. Ada banyak gen dan faktor lingkungan yang dapat berkontribusi pada ASD.

Beberapa laboratorium dapat menguji beberapa biomarker yang diyakini sebagai indikator ASD. Mereka mencari kontributor genetik yang paling umum diketahui, meskipun relatif sedikit orang yang akan menemukan jawaban yang berguna.

Hasil atipikal pada salah satu tes genetik ini berarti bahwa genetika mungkin berkontribusi pada munculnya ASD.

Hasil yang khas hanya berarti bahwa kontributor genetik tertentu telah disingkirkan dan penyebabnya masih belum diketahui.

Bawa pulang

ASD umum terjadi dan tidak harus menjadi penyebab kekhawatiran. Orang autis dapat berkembang dan menemukan komunitas untuk mendapatkan dukungan dan pengalaman bersama.

Tetapi mendiagnosis ASD secara dini dan akurat penting untuk memungkinkan orang autis memahami diri mereka sendiri dan kebutuhan mereka, dan bagi orang lain (orang tua, guru, dll.) Untuk memahami perilaku mereka dan bagaimana menanggapinya.

Neuroplastisitas anak, atau kemampuan untuk beradaptasi berdasarkan pengalaman baru, paling baik sejak dini. Intervensi dini dapat mengurangi tantangan yang mungkin dialami anak Anda. Itu juga memberi mereka kemungkinan terbaik untuk kemerdekaan.

Jika perlu, menyesuaikan terapi untuk memenuhi kebutuhan individu anak Anda dapat berhasil membantu mereka menjalani kehidupan terbaiknya. Sebuah tim spesialis, guru, terapis, dokter, dan orang tua harus merancang program untuk setiap anak.

Secara umum, semakin dini seorang anak didiagnosis, semakin baik pandangan jangka panjangnya.