Tes BRCA untuk Kanker Ovarium Lanjut

Isi

• Pengujian Genetik untuk Mutasi BRCA
• Perawatan untuk Kanker Ovarium Lanjut
• Manfaat Lain dari Pengujian Genetik BRCA

Mutasi BRCA adalah kelainan bawaan pada dua gen dalam tubuh manusia: BRCA1 dan BRCA2. Gen-gen ini biasanya membantu membuat protein yang memperbaiki DNA yang rusak dan mencegah pertumbuhan tumor. Wanita yang mewarisi mutasi pada dua gen ini memiliki peningkatan risiko kanker ovarium, kanker payudara, dan jenis kanker lainnya.

Pengujian Genetik untuk Mutasi BRCA

Jika Anda telah didiagnosis menderita kanker ovarium lanjut, dokter Anda mungkin menyarankan pengujian genetik untuk mutasi BRCA, terutama jika kanker ovarium berjalan di keluarga Anda.

Tes ini adalah tes darah sederhana. Beberapa versi berbeda tersedia.

Sebelum dan sesudah pengujian, Anda kemungkinan akan diminta untuk bertemu dengan konselor genetik. Mereka akan membahas manfaat dan risiko tes genetik dan apa akibatnya bagi Anda dan keluarga.

Mengetahui apakah Anda memiliki mutasi BRCA atau tidak akan membantu dokter membuat rencana perawatan terbaik untuk kanker ovarium lanjut Anda. Ini juga dapat membantu mencegah episode kanker di masa depan pada anggota keluarga lainnya.

Perawatan untuk Kanker Ovarium Lanjut

Sejumlah studi medis telah menyarankan bahwa kanker ovarium terkait dengan mutasi BRCA1 atau BRCA2 tertentu dapat merespon secara berbeda terhadap perawatan klinis dibandingkan kanker yang tidak terkait dengan mutasi ini.

Pilihan pengobatan khusus untuk wanita dengan kanker ovarium lanjut yang terkait dengan mutasi BRCA terbatas. Pada akhir 2014, Administrasi Makanan dan Obat AS menyetujui kelas obat baru, Lynparza (olaparib), untuk mengobati kanker ovarium lanjut pada wanita dengan mutasi gen BRCA.

Lynparza direkomendasikan untuk wanita dengan kanker ovarium lanjut dan mutasi gen BRCA spesifik yang telah menjalani setidaknya tiga putaran kemoterapi sebelumnya.

Dalam uji klinis terhadap 137 wanita, sekitar sepertiga wanita yang menerima obat baru mengalami tumor menyusut atau menghilang selama rata-rata delapan bulan sebelum tumor mulai tumbuh lagi.

Peneliti medis juga mempelajari cara-cara baru untuk mengobati kanker ovarium pada wanita dengan mutasi BRCA. Jika Anda memiliki kanker ovarium lanjut dengan mutasi BRCA1 atau BRCA2, bicarakan dengan dokter Anda apakah mendaftar dalam uji klinis mungkin merupakan pilihan yang baik untuk Anda.

Manfaat Lain dari Pengujian Genetik BRCA

Jika Anda menderita kanker ovarium lanjut, tes mutasi gen BRCA dapat membantu wanita lain dalam keluarga Anda memahami risiko kanker ovarium.

Mutasi BRCA diwariskan. Ini berarti bahwa jika Anda dites positif untuk mutasi gen BRCA1 atau BRCA2, ada kemungkinan lebih besar bahwa anggota keluarga dekat dapat membawa mutasi gen yang sama.

Wanita lain dalam keluarga Anda dapat memilih untuk bertemu dengan konselor genetik untuk membahas apakah mereka juga harus melakukan tes genetik.

Tapi bukan hanya wanita yang bisa mendapat manfaat dari pengetahuan itu. Anggota keluarga pria dapat mewarisi mutasi BRCA juga. Pria dengan mutasi BRCA mungkin memiliki peningkatan risiko kanker prostat atau kanker payudara pria.

Beberapa cara untuk mengurangi risiko kanker pada wanita dengan mutasi gen BRCA mungkin termasuk:

• skrining kanker sebelumnya atau lebih sering
• obat pengurang risiko
• operasi profilaksis (pengangkatan jaringan payudara atau ovarium)

Meskipun tidak ada yang dapat mengubah gen mereka, konselor genetik dapat membantu dalam proses pengambilan keputusan tentang langkah-langkah apa yang harus diambil untuk mengurangi risiko kanker ovarium dan kanker lainnya.