Genetika CF: Bagaimana Gen Anda Mempengaruhi Perawatan Anda

Isi

• Bagaimana mutasi genetik menyebabkan CF?
• Jenis mutasi apa yang dapat menyebabkan CF?
• Bagaimana mutasi genetik mempengaruhi pilihan pengobatan?
• Bagaimana saya tahu jika perawatan yang tepat untuk anak saya?
• Bawa pulang

Jika anak Anda menderita cystic fibrosis (CF), maka gen mereka berperan dalam kondisinya. Gen spesifik yang menyebabkan CF mereka juga akan memengaruhi jenis pengobatan yang mungkin berhasil untuk mereka. Itulah mengapa sangat penting untuk memahami peran gen dalam CF saat membuat keputusan tentang perawatan kesehatan anak Anda.

Bagaimana mutasi genetik menyebabkan CF?

CF disebabkan oleh mutasi pada pengatur konduktansi transmembran fibrosis kistik (CFTR) gen. Gen ini bertanggung jawab untuk memproduksi protein CFTR. Ketika protein ini bekerja dengan baik, mereka membantu mengatur aliran cairan dan garam ke dalam dan ke luar sel.

Menurut Cystic Fibrosis Foundation (CFF), para ilmuwan telah mengidentifikasi lebih dari 1.700 jenis mutasi pada gen yang dapat menyebabkan CF. Untuk mengembangkan CF, anak Anda harus mewarisi dua salinan dari file CFTR gen - satu dari setiap orang tua biologis.

Bergantung pada jenis mutasi genetik tertentu yang dimiliki anak Anda, mereka mungkin tidak dapat menghasilkan protein CFTR. Dalam kasus lain, mereka mungkin menghasilkan protein CFTR yang tidak berfungsi dengan baik. Cacat ini menyebabkan lendir menumpuk di paru-paru mereka dan membuat mereka berisiko mengalami komplikasi.

Jenis mutasi apa yang dapat menyebabkan CF?

Para ilmuwan telah mengembangkan berbagai cara untuk mengklasifikasikan mutasi di CFTR gen. Mereka sedang menyortir CFTR mutasi gen menjadi lima kelompok, berdasarkan masalah yang dapat ditimbulkannya:

• Kelas 1: mutasi produksi protein
• Kelas 2: mutasi pemrosesan protein
• Kelas 3: mutasi gating
• Kelas 4: mutasi konduksi
• Kelas 5: mutasi protein yang tidak mencukupi

Jenis mutasi genetik tertentu yang dimiliki anak Anda dapat memengaruhi gejala yang mereka kembangkan. Itu juga dapat mempengaruhi pilihan perawatan mereka.

Bagaimana mutasi genetik mempengaruhi pilihan pengobatan?

Dalam beberapa tahun terakhir, para peneliti mulai mencocokkan berbagai jenis obat dengan jenis mutasi yang berbeda di CFTR gen. Proses ini dikenal sebagai pengetikan ulang. Ini berpotensi membantu dokter anak Anda menentukan rencana perawatan mana yang terbaik untuk mereka.

Bergantung pada usia dan genetika anak Anda, dokter mereka mungkin meresepkan modulator CFTR. Kelas pengobatan ini dapat digunakan untuk mengobati beberapa orang dengan CF. Jenis modulator CFTR tertentu hanya bekerja untuk orang dengan jenis tertentu CFTR mutasi gen.

Sejauh ini, Food and Drug Administration (FDA) AS telah menyetujui tiga terapi modulator CFTR:

• ivacaftor (Kalydeco)
• lumacaftor / ivacaftor (Orkambi)
• tezacaftor / ivacaftor (Symdeko)

Sekitar 60 persen orang dengan CF dapat memperoleh manfaat dari salah satu obat ini, lapor CFF. Di masa depan, para ilmuwan berharap dapat mengembangkan terapi modulator CFTR lain yang dapat bermanfaat bagi lebih banyak orang.

Bagaimana saya tahu jika perawatan yang tepat untuk anak saya?

Untuk mengetahui apakah anak Anda mungkin mendapat manfaat dari modulator CFTR atau perawatan lain, bicarakan dengan dokter mereka. Dalam beberapa kasus, dokter mereka mungkin memesan tes untuk mempelajari lebih lanjut tentang kondisi anak Anda dan bagaimana mereka bereaksi terhadap obat tersebut.

Jika modulator CFTR tidak cocok untuk anak Anda, perawatan lain tersedia. Misalnya, dokter mereka mungkin meresepkan:

• pengencer lendir
• bronkodilator
• antibiotik
• enzim pencernaan

Selain meresepkan obat, tim kesehatan anak Anda mungkin mengajari Anda cara melakukan teknik pembersihan jalan napas (ACT) untuk mengeluarkan dan mengeluarkan lendir dari paru-paru anak Anda.

Bawa pulang

Berbagai jenis mutasi genetik dapat menyebabkan CF. Jenis mutasi genetik tertentu yang dimiliki anak Anda dapat memengaruhi gejala dan rencana perawatan mereka. Untuk mempelajari lebih lanjut tentang pilihan perawatan anak Anda, bicarakan dengan dokter mereka. Dalam kebanyakan kasus, dokter mereka akan merekomendasikan pengujian genetik.