Cara mengobati lipodistrofi kongenital umum

Isi

• Gejala lipodistrofi kongenital umum
• Diagnosis lipodistrofi kongenital umum

Perawatan untuk lipodistrofi kongenital umum, yang merupakan penyakit genetik yang tidak memungkinkan penumpukan lemak di bawah kulit yang mengarah ke penumpukannya di organ atau otot, bertujuan untuk mengurangi gejala dan, oleh karena itu, bervariasi dalam setiap kasus. Namun, sebagian besar waktu dilakukan dengan:

• Diet karbohidrat, seperti roti, nasi atau kentang: membantu menjaga tingkat energi dalam tubuh yang berkurang karena kekurangan lemak, memungkinkan pertumbuhan dan perkembangan normal;
• Makanan rendah lemak: membantu mencegah penumpukan lemak di otot dan organ seperti hati atau pankreas. Inilah yang harus dihindari: Makanan tinggi lemak.
• Terapi penggantian leptin: obat-obatan, seperti Myalept, digunakan untuk menggantikan hormon yang diproduksi oleh sel-sel lemak, membantu mencegah timbulnya diabetes atau kadar trigliserida yang tinggi.

Selain itu, pengobatan juga dapat mencakup penggunaan obat-obatan untuk diabetes atau masalah hati, jika komplikasi ini sudah berkembang.

Dalam kasus yang paling parah, di mana lipodistrofi kongenital umum menyebabkan kerusakan hati yang kompleks atau menyebabkan perubahan pada wajah, pembedahan dapat digunakan untuk memperbaiki estetika wajah, untuk menghilangkan lesi hati atau, dalam kasus yang lebih lanjut, melakukan transplantasi hati.

Gejala lipodistrofi kongenital umum

Gejala lipodistrofi kongenital umum, juga dikenal sebagai Sindrom Berardinelli-seip, biasanya muncul selama masa kanak-kanak dan ditandai dengan kurangnya lemak tubuh yang memberikan penampilan yang sangat berotot dengan vena yang menonjol. Selain itu, anak juga dapat menunjukkan pertumbuhan yang sangat cepat, yang mengarah pada perkembangan tangan, kaki, atau rahang yang terlalu besar untuk usianya.

Selama bertahun-tahun, jika lipodistrofi bawaan tidak ditangani secara memadai, hal itu dapat menyebabkan penumpukan lemak di otot atau organ, yang mengakibatkan konsekuensi seperti:

• Otot yang sangat besar dan berkembang;
• Kerusakan hati yang parah;
• Diabetes tipe 2;
• Penebalan otot jantung;
• Tingkat trigliserida yang tinggi dalam darah;
• Peningkatan ukuran limpa.

Selain komplikasi ini, lipodistrofi kongenital umum juga dapat menyebabkan berkembangnya acanthosis nigricans, masalah kulit yang menyebabkan timbulnya bercak hitam dan tebal pada kulit, terutama di area leher, ketiak, dan selangkangan. Pelajari lebih lanjut di: Cara merawat acanthosis nigricans.

Diagnosis lipodistrofi kongenital umum

Diagnosis lipodistrofi kongenital umum biasanya dilakukan oleh dokter umum atau ahli endokrinologi, dengan mengamati gejala atau menilai riwayat pasien, terutama jika pasien sangat kurus tetapi mempunyai masalah seperti diabetes, peningkatan trigliserida, kerusakan hati atau acanthosis nigricans, untuk contoh.

Selain itu, dokter juga dapat meminta beberapa tes diagnostik seperti tes darah atau MRI, untuk menilai kadar lipid darah atau kerusakan sel lemak dalam tubuh, misalnya. Dalam kasus yang lebih jarang, tes genetik juga dapat dilakukan untuk mengidentifikasi apakah terdapat mutasi pada gen tertentu yang menyebabkan lipodistrofi kongenital umum.

Jika diagnosis lipodistrofi kongenital umum dipastikan, konseling genetik harus diberikan sebelum hamil, misalnya karena ada risiko penularan penyakit kepada anak-anak.