Sferositosis herediter

Isi

• Apa itu herediter spherocytosis?
• Gejala
• Anemia
• Penyakit kuning
• Batu empedu
• Gejala pada anak-anak
• Sebab
• Bagaimana diagnosisnya
• Komplikasi
• Batu empedu
• Limpa yang membesar
• Pilihan pengobatan
• Prospek jangka panjang

Apa itu herediter spherocytosis?

Hereditary spherocytosis (HS) adalah kelainan permukaan, yang disebut membran, dari sel darah merah Anda. Ini menyebabkan sel-sel darah merah Anda berbentuk seperti bola, bukannya cakram yang rata yang melengkung ke dalam. Sel-sel bulat kurang fleksibel dibandingkan sel darah merah normal.

Dalam tubuh yang sehat, limpa memulai respons sistem kekebalan tubuh terhadap infeksi. Limpa menyaring bakteri dan sel-sel yang rusak keluar dari aliran darah. Namun, sferositosis menyulitkan sel darah merah untuk melewati limpa Anda karena bentuk dan kekakuan sel.

Bentuk sel darah merah yang tidak teratur dapat menyebabkan limpa memecahnya lebih cepat. Proses pemecahan ini disebut anemia hemolitik. Sel darah merah normal bisa hidup hingga 120 hari, tetapi sel darah merah dengan herediter spherocytosis mungkin hidup selama 10 hingga 30 hari.

Gejala

Sferositosis herediter dapat berkisar dari ringan hingga berat. Gejalanya bervariasi tergantung pada tingkat keparahan penyakit. Kebanyakan orang dengan HS memiliki penyakit sedang. Orang dengan HS ringan mungkin tidak menyadari bahwa mereka menderita penyakit ini.

Anemia

Spherocytosis menyebabkan sel-sel darah merah Anda lebih cepat rusak daripada sel-sel sehat, yang dapat menyebabkan anemia. Jika spherocytosis menyebabkan anemia, Anda mungkin terlihat lebih pucat dari biasanya. Gejala umum anemia lainnya dari herediter spherocytosis dapat meliputi:

• kelelahan
• sesak napas
• sifat lekas marah
• pusing atau pusing
• peningkatan denyut jantung
• sakit kepala
• palpitasi jantung
• penyakit kuning

Penyakit kuning

Ketika sel darah rusak, bilirubin pigmen dilepaskan. Jika sel darah merah Anda rusak terlalu cepat, itu menyebabkan terlalu banyak bilirubin dalam aliran darah Anda. Kelebihan bilirubin dapat menyebabkan penyakit kuning. Penyakit kuning menyebabkan kulit menjadi kekuningan atau perunggu. Bagian putih mata juga bisa menguning.

Batu empedu

Kelebihan bilirubin juga dapat menyebabkan batu empedu, yang dapat berkembang di kantong empedu Anda ketika terlalu banyak bilirubin masuk ke dalam empedu Anda. Anda mungkin tidak memiliki gejala batu empedu sampai mereka menyebabkan penyumbatan. Gejala mungkin termasuk:

• sakit mendadak di perut kanan atas Anda atau di bawah tulang dada Anda
• rasa sakit tiba-tiba di bahu kanan Anda
• nafsu makan menurun
• mual
• muntah
• demam
• penyakit kuning

Gejala pada anak-anak

Bayi mungkin menunjukkan tanda-tanda sferositosis yang sedikit berbeda. Penyakit kuning adalah gejala paling umum pada bayi baru lahir, bukan anemia, terutama pada minggu pertama kehidupan. Panggil dokter anak anak Anda jika Anda melihat bayi Anda:

• memiliki mata atau kulit yang menguning
• gelisah atau mudah tersinggung
• mengalami kesulitan makan
• tidur terlalu banyak
• menghasilkan kurang dari enam popok basah per hari

Permulaan pubertas mungkin tertunda pada beberapa anak yang menderita HS. Secara keseluruhan, temuan yang paling umum pada herediter spherocytosis adalah anemia, penyakit kuning, dan limpa yang membesar.

Sebab

Sferositosis herediter disebabkan oleh cacat genetik. Jika Anda memiliki riwayat keluarga dengan kelainan ini, peluang Anda untuk mengembangkannya lebih tinggi daripada seseorang yang tidak. Orang-orang dari segala ras dapat memiliki spherocytosis turun-temurun, tetapi ini paling umum pada orang-orang keturunan Eropa Utara.

Bagaimana diagnosisnya

HS paling sering didiagnosis pada masa kanak-kanak atau dewasa awal. Dalam sekitar 3 dari 4 kasus, ada riwayat keluarga dengan kondisi tersebut. Dokter Anda akan bertanya tentang gejala yang Anda miliki. Mereka juga ingin tahu tentang keluarga dan riwayat kesehatan Anda.

Dokter Anda akan melakukan pemeriksaan fisik. Mereka akan memeriksa limpa yang membesar, yang biasanya dilakukan dengan meraba berbagai daerah perut Anda.

Kemungkinan dokter Anda juga akan mengambil darah Anda untuk dianalisis. Tes hitung darah lengkap akan memeriksa semua tingkat sel darah Anda dan ukuran sel darah merah Anda. Jenis-jenis tes darah lainnya juga dapat bermanfaat. Misalnya, melihat darah Anda di bawah mikroskop memungkinkan dokter untuk melihat bentuk sel Anda, yang dapat membantu mereka menentukan apakah Anda memiliki kelainan tersebut.

Dokter Anda juga dapat memesan tes yang memeriksa kadar bilirubin Anda.

Komplikasi

Batu empedu

Batu empedu sering terjadi pada sferositosis herediter. Beberapa penelitian telah menunjukkan bahwa hingga setengah dari orang-orang dengan HS akan mengembangkan batu empedu pada saat mereka berusia antara 10 dan 30 tahun. Batu empedu adalah endapan keras, seperti kerikil yang terbentuk di dalam kantong empedu. Mereka sangat bervariasi dalam ukuran dan jumlah. Ketika mereka menghalangi sistem saluran empedu, mereka dapat menyebabkan sakit perut yang parah, penyakit kuning, mual, dan muntah.

Dianjurkan agar orang-orang dengan batu empedu diangkat dengan cara operasi kantong empedu.

Limpa yang membesar

Limpa yang membesar juga sering ditemukan pada HS. Splenektomi, atau prosedur untuk mengangkat limpa, dapat mengatasi gejala HS, tetapi dapat menyebabkan komplikasi lain.

Limpa memainkan peran penting dalam sistem kekebalan tubuh, sehingga mengeluarkannya dapat meningkatkan risiko infeksi tertentu. Untuk membantu mengurangi risiko ini, dokter Anda kemungkinan akan memberi Anda imunisasi tertentu (termasuk vaksin Hib, pneumokokus, dan meningokokus) sebelum mengeluarkan limpa Anda.

Beberapa penelitian telah melihat hanya mengeluarkan sebagian limpa untuk mengurangi risiko infeksi. Ini mungkin sangat berguna pada anak-anak.

Setelah limpa Anda diangkat, dokter Anda akan memberi Anda resep untuk antibiotik pencegahan yang Anda pakai setiap hari. Antibiotik dapat membantu menurunkan risiko infeksi lebih lanjut.

Pilihan pengobatan

Tidak ada obat untuk HS, tetapi bisa diobati. Tingkat keparahan gejala Anda akan menentukan jenis perawatan yang Anda terima. Opsi meliputi:

Operasi: Pada penyakit sedang atau berat, mengeluarkan limpa dapat mencegah komplikasi umum yang disebabkan oleh herediter spherocytosis. Sel darah merah Anda masih memiliki bentuk bulat, tetapi mereka akan hidup lebih lama. Menghapus limpa juga dapat mencegah batu empedu.

Tidak semua orang dengan kondisi ini harus memiliki limpa mereka dihapus. Beberapa kasus ringan dapat diobati tanpa operasi. Dokter Anda mungkin berpikir tindakan yang kurang invasif lebih cocok untuk Anda. Misalnya, pembedahan tidak dianjurkan untuk anak-anak yang berusia kurang dari 5 tahun.

Vitamin: Asam folat, vitamin B, biasanya direkomendasikan untuk semua orang dengan HS. Ini membantu Anda membuat sel darah merah baru. Dosis harian asam folat oral adalah pilihan pengobatan utama untuk anak kecil dan orang dengan kasus HS ringan.

Transfusi: Anda mungkin memerlukan transfusi sel darah merah jika Anda menderita anemia parah.

Terapi cahaya: Dokter mungkin menggunakan terapi cahaya, juga disebut fototerapi, untuk penyakit kuning yang parah pada bayi.

Vaksinasi: Mendapatkan vaksinasi rutin dan yang direkomendasikan juga penting untuk mencegah komplikasi dari infeksi. Infeksi dapat memicu kerusakan sel darah merah pada orang dengan HS.

Prospek jangka panjang

Dokter Anda akan mengembangkan rencana perawatan untuk Anda berdasarkan tingkat keparahan penyakit Anda. Jika limpa Anda diangkat, Anda akan lebih rentan terhadap infeksi. Anda akan membutuhkan antibiotik pencegahan seumur hidup setelah operasi.

Jika Anda menderita HS ringan, Anda harus mengonsumsi suplemen seperti yang diperintahkan. Anda juga harus memeriksakan diri ke dokter secara teratur untuk memastikan kondisinya dikelola dengan baik.