Berapa Harapan Hidup Orang dengan Cystic Fibrosis?

Isi

• Apa itu fibrosis kistik?
• Berapa harapan hidup?
• Bagaimana cara merawatnya?
• Seberapa umumkah fibrosis kistik?
• Apa saja gejala dan komplikasinya?
• Hidup dengan fibrosis kistik

Apa itu fibrosis kistik?

Fibrosis kistik adalah kondisi kronis yang menyebabkan infeksi paru-paru berulang dan membuatnya semakin sulit bernapas. Ini disebabkan oleh kerusakan pada gen CFTR. Kelainan tersebut mempengaruhi kelenjar yang menghasilkan lendir dan keringat. Sebagian besar gejala memengaruhi sistem pernapasan dan pencernaan.

Beberapa orang membawa gen yang rusak, tetapi tidak pernah mengembangkan fibrosis kistik. Anda hanya bisa terkena penyakit ini jika Anda mewarisi gen yang rusak dari kedua orang tuanya.

Jika dua karier memiliki anak, hanya ada 25 persen kemungkinan anak tersebut akan mengembangkan fibrosis kistik. Ada kemungkinan 50 persen anak menjadi pembawa, dan 25 persen kemungkinan anak tidak akan mewarisi mutasi sama sekali.

Ada banyak mutasi gen CFTR yang berbeda, sehingga gejala dan tingkat keparahan penyakit berbeda dari orang ke orang.

Lanjutkan membaca untuk mempelajari lebih lanjut tentang siapa yang berisiko, pilihan pengobatan yang lebih baik, dan mengapa orang dengan fibrosis kistik hidup lebih lama daripada sebelumnya.

Berapa harapan hidup?

Dalam beberapa tahun terakhir, ada kemajuan dalam perawatan yang tersedia untuk orang dengan fibrosis kistik. Sebagian besar karena pengobatan yang ditingkatkan ini, umur penderita fibrosis kistik terus membaik selama 25 tahun terakhir. Hanya beberapa dekade yang lalu, sebagian besar anak dengan fibrosis kistik tidak dapat bertahan hidup hingga dewasa.

Di Amerika Serikat dan Inggris Raya saat ini, harapan hidup rata-rata adalah 35 sampai 40 tahun. Beberapa orang hidup lebih dari itu.

Harapan hidup jauh lebih rendah di negara-negara tertentu, termasuk El Salvador, India, dan Bulgaria, yang kurang dari 15 tahun.

Bagaimana cara merawatnya?

Ada sejumlah teknik dan terapi yang digunakan untuk mengobati fibrosis kistik. Salah satu tujuan penting adalah mengencerkan lendir dan menjaga saluran udara tetap bersih. Tujuan lainnya adalah meningkatkan penyerapan zat gizi.

Karena ada berbagai gejala serta tingkat keparahan gejala, pengobatan berbeda untuk setiap orang. Pilihan perawatan Anda bergantung pada usia Anda, komplikasi apa pun, dan seberapa baik Anda merespons terapi tertentu. Kemungkinan besar kombinasi perawatan akan dibutuhkan, yang mungkin termasuk:

• olahraga dan terapi fisik
• suplementasi nutrisi oral atau IV
• obat untuk membersihkan lendir dari paru-paru
• bronkodilator
• kortikosteroid
• obat untuk mengurangi asam di lambung
• antibiotik oral atau hirup
• enzim pankreas
• insulin

Modulator CFTR adalah salah satu perawatan baru yang menargetkan cacat genetik.

Saat ini, lebih banyak orang dengan fibrosis kistik menerima transplantasi paru. Di Amerika Serikat, 202 orang yang menderita penyakit ini menjalani transplantasi paru-paru pada tahun 2014. Meskipun transplantasi paru-paru bukanlah obatnya, hal itu dapat meningkatkan kesehatan dan memperpanjang umur. Satu dari enam orang dengan fibrosis kistik yang berusia di atas 40 tahun pernah menjalani transplantasi paru-paru.

Seberapa umumkah fibrosis kistik?

Di seluruh dunia, 70.000 hingga 100.000 orang menderita fibrosis kistik.

Di Amerika Serikat, sekitar 30.000 orang hidup bersamanya. Setiap tahun dokter mendiagnosis 1.000 lebih kasus.

Ini lebih sering terjadi pada orang keturunan Eropa utara daripada di kelompok etnis lain. Ini terjadi sekali dalam setiap 2.500 hingga 3.500 bayi baru lahir berkulit putih. Di antara orang kulit hitam, angkanya adalah satu dari 17.000 dan untuk orang Amerika Asia, satu dari 31.000.

Diperkirakan sekitar satu dari 31 orang di Amerika Serikat membawa gen yang rusak. Sebagian besar tidak menyadarinya dan akan tetap demikian kecuali anggota keluarga didiagnosis dengan fibrosis kistik

Di Kanada, sekitar satu dari 3.600 bayi baru lahir mengidap penyakit ini. Fibrosis kistik mempengaruhi bayi baru lahir di Uni Eropa dan satu dari 2.500 bayi lahir di Australia.

Penyakit ini jarang terjadi di Asia. Penyakit ini mungkin kurang terdiagnosis dan tidak dilaporkan di beberapa bagian dunia.

Pria dan wanita terpengaruh pada tingkat yang sama.

Apa saja gejala dan komplikasinya?

Jika Anda menderita fibrosis kistik, Anda kehilangan banyak garam melalui lendir dan keringat, itulah sebabnya kulit Anda terasa asin. Kehilangan garam dapat menyebabkan ketidakseimbangan mineral dalam darah Anda, yang dapat menyebabkan:

• irama jantung yang tidak normal
• tekanan darah rendah
• syok

Masalah terbesar adalah sulitnya paru-paru tetap bersih dari lendir. Itu menumpuk dan menyumbat paru-paru dan saluran pernapasan. Selain membuat sulit bernapas, hal itu mendorong infeksi bakteri oportunistik untuk terus berlanjut.

Fibrosis kistik juga mempengaruhi pankreas. Penumpukan lendir di sana mengganggu enzim pencernaan, sehingga menyulitkan tubuh untuk mengolah makanan dan menyerap vitamin serta nutrisi lainnya.

Gejala fibrosis kistik dapat meliputi:

• jari tangan dan kaki dipukul
• mengi atau sesak napas
• infeksi sinus atau polip hidung
• batuk yang terkadang mengeluarkan dahak atau mengandung darah
• paru-paru kolaps karena batuk kronis
• infeksi paru-paru berulang seperti bronkitis dan pneumonia
• malnutrisi dan defisiensi vitamin
• pertumbuhan yang buruk
• kotoran berminyak dan besar
• infertilitas pada pria
• diabetes terkait fibrosis kistik
• pankreatitis
• batu empedu
• penyakit hati

Seiring waktu, karena paru-paru terus memburuk, hal itu dapat menyebabkan gagal napas.

Hidup dengan fibrosis kistik

Tidak ada obat yang diketahui untuk fibrosis kistik. Ini adalah penyakit yang membutuhkan pemantauan cermat dan perawatan seumur hidup. Perawatan untuk penyakit ini membutuhkan kemitraan yang erat dengan dokter Anda dan orang lain di tim perawatan kesehatan Anda.

Orang yang memulai pengobatan sejak dini cenderung memiliki kualitas hidup yang lebih tinggi, serta umur yang lebih panjang. Di Amerika Serikat, kebanyakan orang dengan cystic fibrosis didiagnosis sebelum mencapai usia dua tahun. Kebanyakan bayi sekarang didiagnosis saat mereka dites segera setelah mereka lahir.

Menjaga saluran udara dan paru-paru Anda bersih dari lendir bisa memakan waktu berjam-jam dari hari Anda. Selalu ada risiko komplikasi serius, jadi penting untuk mencoba menghindari kuman. Itu juga berarti tidak melakukan kontak dengan orang lain yang menderita fibrosis kistik. Bakteri yang berbeda dari paru-paru Anda dapat menyebabkan masalah kesehatan yang serius bagi Anda berdua.

Dengan semua peningkatan dalam perawatan kesehatan ini, orang dengan fibrosis kistik hidup lebih sehat dan lebih lama.

Beberapa jalan penelitian yang sedang berlangsung termasuk terapi gen dan rejimen obat yang dapat memperlambat atau menghentikan perkembangan penyakit.

Pada tahun 2014, lebih dari separuh orang yang termasuk dalam daftar pasien fibrosis kistik berusia di atas 18 tahun. Itu adalah yang pertama. Ilmuwan dan dokter bekerja keras untuk menjaga agar tren positif itu terus berjalan.