Pontine Glioma Intrinsik Difus (DIPG)

Isi

• Apa itu DIPG?
• Bagaimana dinilai?
• Apa gejalanya?
• Apa yang menyebabkan DIPG?
• Bagaimana cara mendiagnosisnya?
• Bagaimana ini dirawat?
• Bagaimana prospeknya?

Apa itu DIPG?

Glioma intrinsik pontine difus (DIPG) adalah tipe agresif dari tumor kanker anak yang terbentuk di batang otak. Itulah area di dasar otak Anda yang menghubungkan otak ke tulang belakang. Batang otak mengendalikan sebagian besar fungsi dasar Anda: penglihatan, pendengaran, berbicara, berjalan, makan, bernafas, detak jantung, dan banyak lagi.

Glioma adalah tumor yang tumbuh dari sel glial, yang ditemukan di seluruh sistem saraf. Mereka mengelilingi dan mendukung sel-sel saraf, yang disebut neuron.

DIPG sulit diobati, dan paling sering berkembang pada anak-anak antara usia 5 dan 9. Namun, DIPG dapat memengaruhi siapa pun pada usia berapa pun. Kondisinya jarang. Sekitar 300 anak per tahun didiagnosis dengan DIPG di Amerika Serikat.

Bagaimana dinilai?

Seperti kanker lainnya, DIPG dinilai berdasarkan sifat tumornya. Sel tumor tingkat rendah (grade I atau grade II) adalah yang paling dekat dengan sel normal. Tumor grade I dianggap pilocytic, sedangkan tumor grade II disebut fibrillary. Ini adalah tahapan tumor yang paling tidak agresif.

Tumor tingkat tinggi (grade III atau grade IV) adalah tumor yang paling agresif. Tumor grade III adalah anaplastik, dan glioma grade IV juga dikenal sebagai glioblastoma multiforme. Tumor DIPG tumbuh dengan menyerang jaringan otak yang sehat.

Karena tumor DIPG terletak di daerah sensitif seperti itu, seringkali tidak aman untuk mengambil sampel jaringan kecil untuk dipelajari - prosedur yang dikenal sebagai biopsi. Ketika mereka tumbuh lebih besar dan lebih mudah untuk biopsi, mereka biasanya kelas III atau kelas IV.

Apa gejalanya?

Karena tumor mempengaruhi saraf kranial, beberapa tanda-tanda awal DIPG dapat dilihat di wajah. Ada 12 saraf kranial yang mengontrol ekspresi wajah, penglihatan, penciuman, rasa, air mata, dan banyak fungsi lain yang berkaitan dengan otot dan indera wajah.

Gejala awal DIPG termasuk perubahan pada otot wajah anak Anda, biasanya melibatkan mata dan kelopak mata. Anak Anda mungkin kesulitan melihat ke satu sisi. Kelopak mata bisa terkulai dan anak Anda mungkin tidak bisa menutup kedua kelopak mata sepenuhnya. Visi ganda juga bisa menjadi masalah. Biasanya, gejala memengaruhi kedua mata, bukan hanya satu.

Tumor DIPG dapat tumbuh dengan cepat, yang berarti gejala baru dapat muncul tanpa peringatan. Satu sisi wajah bisa terkulai. Anak Anda mungkin tiba-tiba mengalami masalah pendengaran, mengunyah, dan menelan. Gejala dapat meluas ke anggota badan, menyebabkan kelemahan pada lengan dan kaki dan membuat berdiri dan berjalan lebih sulit.

Jika tumor menyebabkan gangguan pada aliran cairan tulang belakang di sekitar otak, yang kemudian meningkatkan tekanan di dalam tengkorak (hidrosefalus), gejalanya dapat berupa sakit kepala yang menyakitkan, serta mual dan muntah.

Apa yang menyebabkan DIPG?

Para peneliti masih belajar tentang penyebab dan faktor risiko untuk DIPG. Mereka telah mengidentifikasi beberapa mutasi genetik yang terkait dengan DIPG, tetapi penelitian lebih lanjut diperlukan untuk lebih memahami asal-usul kondisi ini.

Bagaimana cara mendiagnosisnya?

Selain pemeriksaan fisik, dokter Anda kemungkinan akan menjalankan beberapa tes untuk membantu memastikan diagnosis. Dua tes pencitraan dapat mengidentifikasi tumor yang tumbuh di otak. Salah satunya adalah pemindaian tomografi terkomputerisasi (CT) dan yang lainnya adalah pemindaian magnetic resonance imaging (MRI).

CT scan menggunakan jenis khusus teknologi sinar-X dan komputer untuk membuat gambar penampang (juga dikenal sebagai irisan) dari bagian tubuh tertentu. CT scan biasanya lebih rinci daripada sinar-X.

MRI menggunakan gelombang radio dan medan magnet besar untuk membuat gambar di dalam tubuh. MRI sangat membantu dalam membedakan antara tumor dan jaringan normal dan pembengkakan yang mungkin terkait dengan tumor.

Biopsi juga dapat membantu menentukan apakah tumornya kanker, tetapi ahli bedah tidak dapat melakukan prosedur ini dengan aman pada banyak tumor DIPG.

Bagaimana ini dirawat?

Terapi radiasi adalah terapi utama untuk anak-anak yang baru didiagnosis dengan kanker DIPG. Biasanya disediakan untuk anak-anak di atas usia 3. Perawatan melibatkan sinar-X berenergi tinggi yang membunuh sel-sel kanker dan mengecilkan tumor. Radiasi masih hanya pengobatan sementara dan tidak dipandang sebagai obat untuk DIPG.

Kemoterapi, yang menggunakan bahan kimia yang kuat untuk menghancurkan sel-sel kanker, kadang-kadang digunakan bersama dengan terapi radiasi. Tetapi perawatan kombinasi ini juga bukan obat permanen.

Pembedahan jarang digunakan, karena risiko besar operasi pada tumor yang begitu dekat dengan batang otak pada anak kecil. Dalam beberapa kasus, sebanyak mungkin tumor diangkat melalui pembedahan. Tetapi bagi banyak anak, operasi bukanlah pilihan perawatan.

Dua penelitian telah menunjukkan beberapa hasil yang menggembirakan dalam mengidentifikasi mutasi genetik yang dapat diobati dengan obat-obatan. Para peneliti dengan Proyek Genome Cancer Pediatric University St Jude-Washington University telah menemukan bahwa hampir 80 persen tumor DIPG mengandung mutasi spesifik pada gen untuk protein histone H3. Dalam percobaan pada hewan, obat yang dikenal sebagai inhibitor PRC2 dan BET membantu memblokir aktivitas histone H3, mencegah pertumbuhan tumor dan memperpanjang usia.

Studi kedua yang meneliti peran enzim PRC2 menemukan bahwa obat yang disebut tazemetostat (penghambat PRC2) mengurangi pertumbuhan sel DIPG. Lebih banyak penelitian diperlukan pada perawatan ini, tetapi para ilmuwan antusias tentang potensi untuk menargetkan histone H3 atau PRC2 dan memperpanjang hidup dan meningkatkan kualitas hidup untuk pasien kanker muda.

Untuk mendukung penelitian yang menjanjikan, Michael Mosier Defeat DIPG Foundation dan ChadTough Foundation memberikan hibah penelitian dan beasiswa senilai lebih dari $ 1 juta pada bulan Desember 2017. Orang tua anak-anak dengan kondisi ini memiliki alasan untuk berharap.

Bagaimana prospeknya?

Diagnosis DIPG dapat menjadi berita yang mengubah hidup. Kondisi saat ini dianggap fatal. Tetapi mencari penyembuhan adalah bidang penelitian aktif di seluruh dunia, dan ada juga uji klinis yang sedang dilakukan. Untuk mempelajari lebih lanjut tentang uji klinis yang sedang berlangsung atau yang akan datang, kunjungi https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03101813.

Para peneliti berusaha untuk belajar sebanyak mungkin tentang penyakit ini dengan harapan membuka pengobatan yang bertahan lama atau menemukan cara untuk mencegah DIPG berkembang pada anak-anak yang memiliki mutasi genetik yang terkait dengannya.