Cleidocranial displasia: apa itu, karakteristik dan pengobatannya

Isi

• Fitur utama
• Bagaimana cara memastikan diagnosis
• Siapa yang bisa mengalami kondisi ini
• Bagaimana pengobatan dilakukan
• 1. Masalah gigi
• 2. Gangguan bicara
• 3. Sering terjadi sinusitis
• 4. Tulang lemah

Cleidocranial displasia adalah kelainan genetik dan herediter yang sangat langka dimana terjadi keterlambatan perkembangan tulang tengkorak dan bahu anak, serta gigi.

Walaupun mungkin ada beberapa kasus kondisi ini dalam keluarga yang sama, biasanya karakteristik dan gejala yang disajikan sangat bervariasi dari satu orang ke orang lain dan, oleh karena itu, setiap kasus harus dievaluasi dengan baik oleh dokter anak.

Fitur utama

Karakteristik displasia cleidocranial sangat bervariasi dari orang ke orang, namun yang paling umum meliputi:

• Penundaan penutupan geraham pada bayi;
• Dagu dan dahi menonjol;
• Hidung yang sangat lebar;
• Lebih tinggi dari langit-langit normal;
• Klavikula lebih pendek atau tidak ada;
• Bahu yang sempit dan sangat fleksibel;
• Pertumbuhan gigi tertunda.

Selain itu, displasia juga dapat memengaruhi tulang belakang dan, dalam kasus ini, masalah lain dapat muncul, seperti skoliosis dan perawakan pendek, misalnya. Selain itu, perubahan tulang wajah juga dapat mengakibatkan modifikasi pada sinus, yang dapat menyebabkan anak dengan displasia cleidocranial lebih sering mengalami serangan sinusitis.

Bagaimana cara memastikan diagnosis

Diagnosis cleidocranial displasia biasanya dibuat oleh dokter anak setelah melihat karakteristik dari kondisi tersebut. Oleh karena itu, mungkin perlu dilakukan tes diagnostik, seperti rontgen, untuk memastikan adanya perubahan pada tulang di tengkorak atau dada, misalnya.

Siapa yang bisa mengalami kondisi ini

Cleidocranial dysplasia lebih sering terjadi pada anak-anak di mana salah satu atau kedua orang tuanya mengalami malformasi, namun, karena disebabkan oleh perubahan genetik, displasia cleidocranial juga dapat muncul pada anak-anak dari orang-orang yang tidak memiliki kasus lain dalam keluarga, karena a mutasi genetik.

Namun, displasia cleidocranial sangat jarang terjadi, dengan hanya satu kasus dari setiap 1 juta kelahiran di seluruh dunia.

Bagaimana pengobatan dilakukan

Dalam banyak kasus, tidak perlu melakukan semua jenis pengobatan untuk memperbaiki perubahan yang disebabkan oleh displasia cleidocranial, karena tidak mencegah perkembangan anak, atau mencegah kualitas hidup yang baik.

Namun, dalam kasus malformasi yang lebih besar, biasanya dokter merekomendasikan jenis pengobatan yang berbeda, sesuai dengan perubahan yang akan diobati:

1. Masalah gigi

Dalam kasus masalah dan perubahan gigi, tujuannya adalah untuk memperbaiki penampilan mulut agar anak dapat berkembang dengan kepercayaan diri yang lebih besar, serta lebih mudah dalam mengunyah makanan.

Oleh karena itu, penting untuk merujuk ke dokter gigi atau ortodontis untuk menilai kebutuhan untuk mengaplikasikan beberapa jenis alat atau bahkan pembedahan.

2. Gangguan bicara

Karena perubahan pada wajah dan gigi, beberapa anak dengan displasia cleidocranial mungkin mengalami kesulitan berbicara dengan benar. Dengan demikian, dokter anak dapat menunjukkan realisasi sesi terapi wicara.

3. Sering terjadi sinusitis

Karena sinusitis relatif umum terjadi pada mereka yang mengalami kondisi ini, dokter dapat menunjukkan tanda peringatan pertama yang menyebabkan kecurigaan terhadap sinusitis, seperti iritasi, adanya demam ringan atau pilek, untuk segera memulai pengobatan. mungkin dan memfasilitasi pemulihan.

4. Tulang lemah

Jika cleidocranial dysplasia menyebabkan melemahnya tulang, dokter juga dapat memberi saran tentang suplementasi dengan kalsium dan vitamin D, misalnya.

Selain semua ini, sepanjang perkembangan anak juga penting untuk melakukan kunjungan rutin ke dokter anak dan ahli ortopedi, untuk menilai apakah timbul komplikasi baru yang perlu ditangani untuk meningkatkan kualitas hidup anak.