Cara mengidentifikasi dan mengobati distrofi miotonik

Isi

• Jenis distrofi miotonik
• Gejala distrofi miotonik
• Pengobatan untuk distrofi miotonik

Distrofi miotonik adalah penyakit genetik yang juga dikenal sebagai penyakit Steinert, ditandai dengan kesulitan mengendurkan otot setelah kontraksi. Beberapa penderita penyakit ini merasa kesulitan untuk melonggarkan gagang pintu atau mengganggu jabat tangan, misalnya.

Distrofi miotonik dapat bermanifestasi pada kedua jenis kelamin, lebih sering terjadi pada dewasa muda. Otot yang paling terpengaruh termasuk otot wajah, leher, tangan, kaki, dan lengan bawah.

Pada beberapa individu dapat bermanifestasi dengan cara yang parah, mengganggu fungsi otot, dan menghadirkan harapan hidup hanya 50 tahun, sementara pada orang lain dapat terwujud dengan cara yang ringan, yang hanya memanifestasikan kelemahan otot.

Jenis distrofi miotonik

Distrofi miotonik dibagi menjadi 4 jenis:

•  Bawaan: Gejala muncul selama kehamilan, dimana bayi memiliki sedikit gerakan janin. Segera setelah lahir, anak tersebut mengalami masalah pernapasan dan kelemahan otot.
• Anak-anak: Pada distrofi miotonik jenis ini, anak berkembang secara normal pada tahun-tahun pertama kehidupannya, yang memanifestasikan gejala penyakit antara usia 5 dan 10 tahun.
•  Klasik: Jenis distrofi miotonik ini hanya bermanifestasi di masa dewasa.
•  Cahaya: Orang dengan distrofi miotonik ringan tidak menunjukkan adanya gangguan otot, hanya sedikit kelemahan yang dapat dikendalikan.

Penyebab distrofi miotonik terkait dengan perubahan genetik yang ada pada kromosom 19. Perubahan ini dapat meningkat dari generasi ke generasi, menghasilkan manifestasi penyakit yang paling parah.

Gejala distrofi miotonik

Gejala utama distrofi miotonik adalah:

• Atrofi otot;
• Kebotakan frontal;
• Kelemahan;
• Keterbelakangan mental;
• Kesulitan untuk memberi makan;
• Sulit bernafas;
• Air terjun;
• Kesulitan untuk mengendurkan otot setelah kontraksi;
• Kesulitan berbicara;
• Sifat tidur;
• Diabetes;
• Infertilitas;
• Gangguan menstruasi.

Bergantung pada tingkat keparahan penyakitnya, kekakuan yang disebabkan oleh perubahan kromosom dapat membahayakan beberapa otot, menyebabkan individu mati sebelum usia 50 tahun. Individu dengan bentuk paling ringan dari penyakit ini hanya memiliki kelemahan otot.

Diagnosis dibuat melalui pengamatan gejala dan tes genetik, yang mendeteksi perubahan kromosom.

Pengobatan untuk distrofi miotonik

Gejala dapat diatasi dengan penggunaan obat-obatan seperti fenitoin, kina, dan nifedipin yang mengurangi kekakuan otot dan nyeri yang disebabkan oleh distrofi miotonik.

Cara lain untuk meningkatkan kualitas hidup orang-orang ini adalah melalui terapi fisik, yang memberikan jangkauan gerakan, kekuatan otot, dan kontrol tubuh yang lebih baik.

Perawatan untuk distrofi miotonik bersifat multimodal, termasuk pengobatan dan terapi fisik. Obat-obatan termasuk Phenytoin, Quinine, Procainamide atau Nifedipine yang meredakan kekakuan otot dan nyeri yang disebabkan oleh penyakit.

Fisioterapi bertujuan untuk meningkatkan kualitas hidup pasien dengan distrofi miotonik, memberikan peningkatan kekuatan otot, rentang gerak dan koordinasi.