Apa itu penyakit Gaucher dan bagaimana cara mengobatinya

Isi

• Gejala utama
• Bagaimana diagnosis dibuat
• Bagaimana pengobatan dilakukan

Penyakit Gaucher merupakan penyakit genetik langka yang ditandai dengan kekurangan enzim yang menyebabkan zat lemak di sel mengendap di berbagai organ tubuh, seperti hati, limpa atau paru-paru, serta di tulang atau sumsum tulang belakang.

Dengan demikian, tergantung pada situs yang terkena dan karakteristik lainnya, penyakit ini dapat dibagi menjadi 3 jenis:

• Jenis penyakit Gaucher 1 - non-neuropatik: ini adalah bentuk yang paling umum dan mempengaruhi orang dewasa dan anak-anak, dengan perkembangan yang lambat dan kemungkinan kehidupan normal dengan pengobatan yang benar;
• Penyakit Gaucher tipe 2 - bentuk neuropatik akut: menyerang bayi, dan biasanya didiagnosis hingga usia 5 bulan, merupakan penyakit serius, yang dapat menyebabkan kematian hingga 2 tahun;
• Penyakit Gaucher tipe 3 - bentuk neuropatik subakut: menyerang anak-anak dan remaja, dan diagnosisnya biasanya dibuat pada usia 6 atau 7 tahun. Ini tidak separah bentuk 2, tetapi dapat menyebabkan kematian pada usia sekitar 20 atau 30 tahun, karena komplikasi neurologis dan paru.

Karena beratnya beberapa bentuk penyakit, diagnosisnya harus dibuat secepat mungkin, untuk memulai pengobatan yang tepat dan mengurangi komplikasi yang dapat mengancam nyawa.

Gejala utama

Gejala penyakit Gaucher dapat bervariasi sesuai dengan jenis penyakit dan lokasi yang terkena, namun gejala yang paling umum meliputi:

• Kelelahan yang berlebihan;
• Penundaan pertumbuhan;
• Hidung berdarah;
• Sakit tulang;
• Fraktur spontan;
• Hati dan limpa membesar;
• Varises di kerongkongan;
• Sakit perut.

Mungkin juga ada penyakit tulang seperti osteoporosis atau osteonekrosis. Dan seringkali, gejala-gejala ini tidak muncul pada waktu yang bersamaan.

Ketika penyakit juga menyerang otak, tanda-tanda lain mungkin muncul, seperti gerakan mata yang tidak normal, otot kaku, kesulitan menelan atau

Bagaimana diagnosis dibuat

Diagnosis penyakit Gaucher didasarkan pada hasil tes seperti biopsi, tusukan limpa, tes darah atau tusukan tulang belakang.

Bagaimana pengobatan dilakukan

Penyakit Gaucher tidak dapat disembuhkan, namun ada beberapa bentuk pengobatan yang dapat meredakan gejala dan memungkinkan kualitas hidup yang lebih baik. Dalam kebanyakan kasus, pengobatan dilakukan dengan menggunakan obat-obatan selama sisa hidup Anda, dengan pengobatan yang paling sering digunakan adalah Miglustat atau Eliglustat, pengobatan yang mencegah pembentukan zat lemak yang menumpuk di organ.

Dalam kasus yang paling parah, dokter mungkin juga merekomendasikan transplantasi sumsum tulang atau menjalani operasi untuk mengangkat limpa.