Penyakit Von Willebrand: apa itu, bagaimana mengidentifikasinya dan bagaimana pengobatan dilakukan

Isi

• Gejala utama
• Bagaimana diagnosisnya
• Bagaimana pengobatan dilakukan
• Pengobatan dalam kehamilan
• Apakah perawatannya buruk untuk bayi?

Penyakit Von Willebrand atau VWD merupakan penyakit genetik dan keturunan yang ditandai dengan menurun atau tidaknya produksi faktor Von Willebrand (VWF) yang berperan penting dalam proses koagulasi. Menurut amandemen tersebut, penyakit von Willebrand dapat diklasifikasikan menjadi tiga jenis utama:

• Tipe 1, di mana terjadi penurunan sebagian dalam produksi VWF;
• Ketik 2, di mana faktor yang dihasilkan tidak berfungsi;
• Ketik 3, di mana ada kekurangan lengkap faktor Von Willebrand.

Faktor ini penting untuk meningkatkan adhesi platelet ke endotel, mengurangi dan menghentikan perdarahan, dan membawa faktor VIII dari koagulasi, yang penting untuk mencegah degradasi platelet dalam plasma dan diperlukan untuk aktivasi faktor X dan kelanjutan koagulasi kaskade untuk bentuk sumbat trombosit.

Penyakit ini bersifat genetik dan turun-temurun, yaitu dapat diwariskan antar generasi, namun dapat juga didapat selama kehidupan dewasa ketika orang tersebut memiliki beberapa jenis penyakit autoimun atau kanker, misalnya.

Penyakit Von Willebrand tidak ada obatnya, tetapi pengendaliannya, yang harus dilakukan sepanjang hidup sesuai petunjuk dokter, jenis penyakit dan gejala yang muncul.

Gejala utama

Gejala penyakit Von Willebrand bergantung pada jenis penyakitnya, namun yang paling umum meliputi:

• Pendarahan dari hidung yang sering dan berkepanjangan;
• Pendarahan berulang dari gusi;
• Pendarahan berlebih setelah luka;
• Darah di tinja atau urin;
• Sering memar di berbagai bagian tubuh;
• Peningkatan aliran menstruasi.

Biasanya, gejala ini lebih parah pada pasien dengan penyakit von Willebrand tipe 3, karena terdapat kekurangan protein yang lebih besar yang mengatur pembekuan.

Bagaimana diagnosisnya

Diagnosis penyakit Von Willebrand ditegakkan melalui tes laboratorium di mana keberadaan VWF dan plasma faktor VIII diperiksa, selain tes waktu perdarahan dan jumlah trombosit yang bersirkulasi. Pemeriksaan diulang 2 hingga 3 kali adalah hal yang wajar agar ada diagnosis penyakit yang benar, dengan menghindari hasil negatif palsu.

Karena merupakan penyakit genetik, maka konseling genetik sebelum atau selama kehamilan dapat direkomendasikan untuk memeriksa risiko bayi lahir dengan penyakit tersebut.

Sehubungan dengan tes laboratorium, biasanya diidentifikasi kadar VWF yang rendah atau tidak adanya faktor VIII dan aPTT yang berkepanjangan.

Bagaimana pengobatan dilakukan

Perawatan untuk penyakit Von Willebrand dilakukan sesuai dengan panduan ahli hematologi dan penggunaan antifibrinolitik, yang mampu mengontrol perdarahan dari mukosa mulut, hidung, perdarahan dan prosedur gigi, biasanya dianjurkan.

Selain itu, penggunaan Desmopressin atau asam Aminocaproic untuk mengatur koagulasi dapat diindikasikan, selain konsentrat faktor Von Willebrand.

Selama perawatan, disarankan agar penderita penyakit Von Willebrand menghindari situasi berisiko, seperti praktik olahraga ekstrem dan asupan aspirin serta obat antiinflamasi non steroid lainnya, seperti Ibuprofen atau Diklofenak, tanpa nasihat medis.

Pengobatan dalam kehamilan

Wanita dengan penyakit Von Willebrand dapat memiliki kehamilan yang normal, tanpa memerlukan pengobatan, namun penyakit ini dapat ditularkan kepada anak-anaknya, karena merupakan penyakit genetik.

Dalam kasus ini, pengobatan penyakit selama kehamilan dilakukan hanya 2 hingga 3 hari sebelum persalinan dengan desmopresin, terutama bila persalinan dengan operasi caesar, penggunaan obat ini penting untuk mengontrol perdarahan dan mempertahankan nyawa wanita. Penting juga agar obat ini digunakan hingga 15 hari setelah melahirkan, karena kadar faktor VIII dan VWF menurun lagi, dengan risiko perdarahan postpartum.

Namun, perawatan ini tidak selalu diperlukan, terutama jika kadar faktor VIII biasanya 40 IU / dl atau lebih. Itulah mengapa penting untuk melakukan kontak berkala dengan ahli hematologi atau dokter kandungan untuk memverifikasi kebutuhan penggunaan obat-obatan dan apakah ada risiko bagi wanita dan bayinya.

Apakah perawatannya buruk untuk bayi?

Penggunaan obat-obatan yang berkaitan dengan penyakit Von Willebrand selama kehamilan tidak berbahaya bagi bayi, dan karenanya merupakan metode yang aman. Namun, bayi perlu melakukan tes genetik setelah lahir untuk memastikan apakah ia mengidap penyakit tersebut atau tidak, dan jika demikian, untuk memulai pengobatan.