Apa itu Sindrom Kekurangan Dopamin?

Isi

• Apa gejalanya?
• Apa penyebab kondisi ini?
• Siapa yang berisiko?
• Bagaimana cara mendiagnosisnya?
• Bagaimana cara merawatnya?
• Bagaimana hal itu mempengaruhi harapan hidup?

Apakah ini umum?

Sindrom defisiensi dopamin adalah kondisi keturunan langka yang hanya memiliki 20 kasus yang dikonfirmasi. Ini juga dikenal sebagai sindrom defisiensi transporter dopamin dan parkinsonisme-dystonia infantil.

Kondisi ini mempengaruhi kemampuan anak untuk menggerakkan tubuh dan ototnya. Meskipun gejala biasanya muncul selama masa bayi, gejala tersebut mungkin baru muncul di kemudian hari.

Gejalanya mirip dengan gangguan gerakan lainnya, seperti penyakit Parkinson remaja. Karena itu, seringkali Beberapa peneliti juga berpikir bahwa ini lebih umum daripada yang diperkirakan sebelumnya.

Kondisi ini bersifat progresif yang artinya semakin memburuk seiring berjalannya waktu. Tidak ada obatnya, jadi pengobatan difokuskan pada pengelolaan gejala.

Teruskan membaca untuk mempelajari lebih lanjut.

Apa gejalanya?

Gejala biasanya sama terlepas dari usia mereka berkembang. Ini mungkin termasuk:

• kram otot
• kejang otot
• tremor
• otot bergerak sangat lambat (bradykinesia)
• kekakuan otot (kekakuan)
• sembelit
• kesulitan makan dan menelan
• kesulitan berbicara dan membentuk kata-kata
• masalah menahan tubuh dalam posisi tegak
• kesulitan dengan keseimbangan saat berdiri dan berjalan
• gerakan mata yang tidak terkendali

Gejala lain mungkin termasuk:

• penyakit gastroesophageal reflux (GERD)
• serangan pneumonia yang sering
• kesulitan tidur

Apa penyebab kondisi ini?

Menurut U.S. National Library of Medicine, kelainan genetik ini disebabkan oleh mutasi pada SLC6A3 gen. Gen ini terlibat dalam pembuatan protein transporter dopamin. Protein ini mengontrol seberapa banyak dopamin yang diangkut dari otak ke sel yang berbeda.

Dopamin terlibat dalam segala hal mulai dari kognisi dan suasana hati, hingga kemampuan untuk mengatur gerakan tubuh. Jika jumlah dopamin di dalam sel terlalu rendah, hal itu dapat memengaruhi kontrol otot.

Siapa yang berisiko?

Sindrom defisiensi dopamin adalah kelainan genetik, yang berarti seseorang dilahirkan dengan kelainan itu. Faktor risiko utama adalah susunan genetik orang tua anak. Jika kedua orang tua memiliki satu salinan yang dimutasi SLC6A3 gen, anak mereka akan menerima dua salinan dari gen yang diubah dan mewarisi penyakit.

Bagaimana cara mendiagnosisnya?

Seringkali, dokter anak Anda dapat membuat diagnosis setelah mengamati setiap tantangan yang mungkin mereka hadapi dengan keseimbangan atau gerakan. Dokter akan memastikan diagnosis dengan mengambil sampel darah untuk menguji penanda genetik kondisi tersebut.

Mereka juga dapat mengambil sampel cairan serebrospinal untuk mencari asam yang terkait dengan dopamin. Ini dikenal sebagai a.

Bagaimana cara merawatnya?

Tidak ada rencana perawatan standar untuk kondisi ini. Trial and error seringkali diperlukan untuk menentukan obat mana yang dapat digunakan untuk manajemen gejala.

lebih berhasil dalam menangani gangguan pergerakan lain yang terkait dengan produksi dopamin. Misalnya, levodopa telah berhasil digunakan untuk meredakan gejala penyakit Parkinson.

Ropinirol dan pramipexole, yang merupakan antagonis dopamin, telah digunakan untuk mengobati penyakit Parkinson pada orang dewasa. Peneliti telah menerapkan obat ini pada sindrom defisiensi dopamin. Namun, penelitian lebih lanjut diperlukan untuk menentukan potensi efek samping jangka pendek dan jangka panjang.

Strategi lain untuk mengobati dan mengelola gejala serupa dengan gangguan gerakan lainnya. Ini termasuk pengobatan dan perubahan gaya hidup untuk diobati:

• kekakuan otot
• infeksi paru-paru
• masalah pernapasan
• GERD
• sembelit

Bagaimana hal itu mempengaruhi harapan hidup?

Bayi dan anak-anak dengan sindrom defisiensi transporter dopamin mungkin memiliki masa hidup yang lebih pendek. Ini karena mereka lebih rentan terhadap infeksi paru-paru yang mengancam jiwa dan penyakit pernapasan lainnya.

Dalam beberapa kasus, pandangan anak lebih baik jika gejala mereka tidak muncul selama masa bayi.