Apa itu sklerosteosis dan mengapa itu terjadi

Isi

• Gejala utama
• Karena itu terjadi
• Bagaimana pengobatan dilakukan

Sklerosis, juga dikenal sebagai penyakit tulang granit, adalah mutasi genetik langka yang menyebabkan pertumbuhan tulang berlebih. Mutasi ini menyebabkan tulang, bukannya berkurang kepadatannya selama bertahun-tahun, menjadi semakin tebal dan padat, menjadi lebih kuat dari granit.

Dengan demikian, sclerosteosis mencegah timbulnya penyakit tulang seperti osteoporosis, tetapi menyebabkan perubahan lain, seperti peningkatan tekanan di dalam tengkorak, yang jika tidak ditangani, dapat mengancam jiwa.

Gejala utama

Tanda utama dari sclerosteosis adalah peningkatan kepadatan tulang, namun ada beberapa gejala yang dapat mengingatkan Anda akan penyakit tersebut, seperti:

• Persimpangan 2 atau 3 jari di tangan;
• Perubahan ukuran dan ketebalan hidung;
• Pertumbuhan tengkorak dan tulang wajah yang berlebihan;
• Kesulitan menggerakkan beberapa otot wajah;
• Ujung jari melengkung ke bawah;
• Tidak adanya kuku;
• Lebih tinggi dari tinggi badan rata-rata.

Karena ini adalah penyakit yang sangat langka, diagnosisnya rumit dan oleh karena itu, dokter mungkin perlu menilai semua gejala dan riwayat klinis, serta melakukan beberapa tes, seperti densimetri tulang, sebelum menyarankan diagnosis sklerosteosis.

Dalam beberapa kasus, tes genetik juga dapat dipesan untuk mengevaluasi DNA dan kemungkinan mutasi, dan dapat membantu mengidentifikasi perubahan pada gen SOST, yang menyebabkan penyakit.

Karena itu terjadi

Penyebab utama sklerosteosis adalah mutasi yang terjadi pada gen SOST dan yang menurunkan aksi sklerostin, protein yang bertanggung jawab atas penurunan kepadatan tulang dan yang meningkat sepanjang hidup.

Biasanya, penyakit hanya muncul jika ada dua salinan gen yang diubah, tetapi orang dengan satu salinan mungkin juga memiliki tulang yang sangat kuat dan risiko penyakit tulang yang lebih rendah, seperti osteoporosis atau osteopenia.

Bagaimana pengobatan dilakukan

Tidak ada obat untuk sklerosteosis, oleh karena itu pengobatannya dilakukan hanya untuk meringankan beberapa gejala dan kelainan bentuk yang mungkin timbul dari pertumbuhan tulang yang berlebihan.

Salah satu bentuk pengobatan yang paling sering digunakan adalah pembedahan, yang dapat membantu mengurangi tekanan pada saraf wajah dan memulihkan pergerakan otot wajah, atau menghilangkan kelebihan tulang untuk mengurangi tekanan di dalam tengkorak, misalnya.

Oleh karena itu, pengobatan harus selalu didiskusikan dengan dokter untuk menilai apakah ada perubahan yang dapat mengancam jiwa atau yang menurunkan kualitas hidup, dan dapat diperbaiki.