Apa itu gangliosidosis, gejala dan pengobatannya

Isi

• Gejala utama
• Bagaimana diagnosis dibuat
• Pengobatan gangliosidosis

Gangliosidosis adalah penyakit genetik langka yang ditandai dengan penurunan atau ketiadaan aktivitas enzim beta-galaktosidase, yang bertanggung jawab atas degradasi molekul kompleks, yang mengarah ke akumulasi mereka di otak dan organ lain.

Penyakit ini sangat serius ketika muncul di tahun-tahun pertama kehidupan dan diagnosis dibuat berdasarkan gejala dan karakteristik yang disajikan oleh orang tersebut, serta hasil tes yang menunjukkan aktivitas enzim beta-galaktosidase dan keberadaannya. mutasi pada gen GBL1 yang bertanggung jawab untuk mengatur aktivitas enzim ini.

Gejala utama

Gejala gangliosidosis bervariasi sesuai usia kemunculannya, penyakit dianggap lebih ringan bila gejala muncul antara usia 20 dan 30 tahun:

• Tipe I atau gangliosidosis infantil: Gejala muncul sebelum usia 6 bulan dan ditandai dengan disfungsi sistem saraf progresif, tuli dan kebutaan progresif, melemahnya otot, kepekaan terhadap kebisingan, pembesaran hati dan limpa, cacat intelektual, perubahan wajah dan jantung yang kasar, misalnya. Karena banyaknya gejala yang dapat berkembang, gangliosidosis jenis ini dianggap paling serius dan harapan hidup adalah 2 sampai 3 tahun;
• Gangliosidosis tipe II: Jenis gangliosidosis ini dapat diklasifikasikan sebagai masa kanak-kanak lanjut, ketika gejala muncul antara 1 dan 3 tahun, atau remaja, ketika muncul antara 3 dan 10 tahun. Gejala utama gangliosidosis jenis ini adalah perkembangan motorik dan kognitif yang tertunda atau menurun, atrofi otak dan perubahan penglihatan. Gangliosidosis tipe II dianggap dengan tingkat keparahan sedang dan harapan hidup bervariasi antara 5 dan 10 tahun;
• Gangliosidosis tipe II atau dewasa: Gejala dapat muncul sejak usia 10 tahun, meskipun lebih sering muncul antara 20 dan 30 tahun, dan ditandai dengan pengerasan otot yang tidak disengaja dan perubahan pada tulang tulang belakang, yang dapat menyebabkan kifosis atau skoliosis, misalnya . Jenis gangliosidosis ini dianggap ringan, namun tingkat keparahan gejala dapat bervariasi sesuai dengan tingkat aktivitas enzim beta-galaktosidase.

Gangliosidosis adalah penyakit genetik resesif autosom, yaitu, agar orang tersebut dapat menunjukkan penyakitnya, orang tua mereka harus setidaknya menjadi pembawa gen yang bermutasi. Jadi, ada kemungkinan 25% orang dilahirkan dengan mutasi pada gen GBL1 dan 50% orang tersebut menjadi pembawa gen tersebut.

Bagaimana diagnosis dibuat

Diagnosis gangliosidosis dibuat dengan menilai karakteristik klinis yang disajikan oleh orang tersebut, seperti wajah kasar, pembesaran hati dan limpa, keterlambatan psikomotor dan perubahan visual, misalnya, yang lebih sering muncul pada tahap awal penyakit.

Selain itu, tes dilakukan untuk membantu memastikan diagnosis, seperti gambaran neurologis, hitung darah, di mana keberadaan limfosit dengan vakuola diamati, tes urin, di mana konsentrasi tinggi oligosakarida dalam urin diidentifikasi, dan genetik. pengujian, yang bertujuan untuk mengidentifikasi mutasi yang bertanggung jawab atas penyakit.

Diagnosis juga dapat dibuat selama kehamilan melalui pengujian genetik dari sampel vilus korionik atau sel dari cairan ketuban. Jika tes ini positif, penting bagi keluarga untuk dibimbing tentang gejala yang mungkin berkembang sepanjang hidup anak.

Pengobatan gangliosidosis

Akibat rendahnya frekuensi penyakit ini, hingga saat ini belum ada pengobatan yang mapan, dengan gejala yang terkontrol, seperti nutrisi yang cukup, pemantauan pertumbuhan, terapi wicara dan fisioterapi untuk merangsang gerak dan bicara.

Selain itu, pemeriksaan mata berkala dan pemantauan risiko infeksi dan penyakit jantung juga dilakukan.