Pengujian Genetik dan Kanker Prostat: Pertanyaan untuk Ditanyakan kepada Dokter Anda

Isi

• Apa faktor risiko genetik untuk kanker prostat?
• Saya menderita kanker prostat - haruskah saya mendapatkan tes germline?
• Anggota keluarga saya menderita kanker prostat - haruskah saya mendapatkan tes germline?
• Apa yang termasuk dalam pengujian germline?
• Bagaimana hasil tes akan mempengaruhi rencana perawatan saya?
• Apa arti hasil tes untuk keluarga saya?
• Apa perbedaan antara pengujian germline dan pengujian mutasi somatik?
• Dibawa pulang

Banyak faktor yang mempengaruhi risiko kanker prostat, termasuk genetika.

Jika Anda mewarisi mutasi genetik tertentu, risiko Anda terkena kanker prostat mungkin lebih tinggi daripada rata-rata. Orang dengan varian genetik tertentu juga cenderung mengembangkan kanker prostat yang lebih agresif daripada yang lain.

Jika Anda telah menerima diagnosis kanker prostat, dokter Anda mungkin menyarankan Anda untuk menjalani jenis pengujian genetik yang dikenal sebagai pengujian germline untuk mengetahui apakah Anda memiliki sifat genetik tertentu.

Dalam beberapa kasus, dokter atau konselor genetik juga menawarkan pengujian germline kepada anggota keluarga orang-orang yang telah dites positif untuk gen tertentu.

Berikut adalah beberapa pertanyaan yang dapat Anda tanyakan kepada dokter Anda untuk mengetahui apakah pengujian germline mungkin tepat untuk Anda.

Apa faktor risiko genetik untuk kanker prostat?

Menurut Yayasan Perawatan Urologi, sekitar 5 hingga 10 persen kanker prostat adalah keturunan. Itu berarti mereka memiliki komponen genetik yang dapat diturunkan dari satu generasi ke generasi berikutnya.

Beberapa mutasi genetik telah dikaitkan dengan kanker prostat, termasuk mutasi pada:

• BRCA1 dan BRCA2 gen, yang juga terkait dengan kanker payudara dan ovarium
• Gen perbaikan ketidakcocokan DNA, yang juga terkait dengan kanker usus besar dan beberapa jenis kanker lainnya
• HOXB13 gen

Jika Anda memiliki riwayat keluarga kanker, beri tahu dokter Anda. Mungkin saja mutasi genetik tertentu terjadi dalam keluarga Anda.

Saya menderita kanker prostat - haruskah saya mendapatkan tes germline?

Jika Anda memiliki kanker prostat, dokter Anda mungkin mendorong Anda untuk menjalani tes germline jika kanker telah menyebar ke bagian lain dari tubuh Anda. Ini juga dikenal sebagai kanker prostat metastatik.

Dokter Anda mungkin juga merekomendasikan pengujian germline jika Anda telah terlokalisasi kanker prostat dan riwayat keluarga kanker di:

• payudara
• ovarium
• usus besar
• pankreas
• prostat

Dokter Anda akan mempertimbangkan berapa banyak kerabat darah Anda yang telah menerima diagnosis kanker tersebut. Mereka juga akan mempertimbangkan seberapa dekat Anda dengan mereka.

Anggota keluarga saya menderita kanker prostat - haruskah saya mendapatkan tes germline?

Jika salah satu kerabat darah Anda menderita kanker dan telah dinyatakan positif memiliki sifat genetik tertentu, dokter atau penasihat genetik mereka mungkin menawarkan tes germline kepada anggota keluarga lain.

Ini dikenal sebagai pengujian kaskade. Ini dapat membantu Anda dan anggota keluarga lainnya belajar jika Anda memiliki peningkatan risiko untuk mengembangkan jenis kanker tertentu, termasuk kanker prostat.

Jika Anda dites positif untuk sifat-sifat genetik tertentu yang meningkatkan risiko kanker, dokter atau penasihat genetik Anda dapat:

• menyarankan Anda untuk memulai pemeriksaan kanker pada usia yang lebih muda dari biasanya
• mendorong Anda untuk mendapatkan skrining kanker lebih sering daripada biasanya
• merekomendasikan perubahan gaya hidup atau strategi lain untuk mengurangi risiko Anda terkena kanker

Dokter Anda kemungkinan akan menyarankan Anda untuk melakukan skrining kanker dini jika Anda memiliki kerabat dekat dengan kanker prostat, bahkan jika Anda belum menjalani pengujian germline.

Skrining kanker prostat dapat dilakukan dengan tes darah sederhana, yang dikenal sebagai prostate-specific antigen (PSA), serta pemeriksaan dubur digital (DRE).

Jika Anda dites positif untuk peningkatan kadar PSA, atau Anda memiliki hasil pemeriksaan abnormal, dokter Anda dapat memesan biopsi prostat atau tes tambahan untuk memeriksa kanker.

Beberapa gen yang terkait dengan kanker prostat juga terkait dengan kanker lain, seperti kanker payudara dan ovarium. Bicaralah dengan dokter Anda untuk mengetahui skrining kanker mana yang harus Anda peroleh dan kapan Anda mendapatkannya.

Apa yang termasuk dalam pengujian germline?

Untuk melakukan pengujian germline, dokter Anda atau penyedia layanan kesehatan lainnya akan mengumpulkan sampel air liur atau darah Anda. Mereka akan mengirim sampel ini ke laboratorium untuk pengurutan genetik.

Jika hasil tes genetik Anda positif untuk sifat-sifat tertentu, dokter Anda dapat merujuk Anda ke konselor genetik. Mereka juga dapat merekomendasikan konseling genetik jika hasil tes Anda tidak pasti.

Konselor genetik dapat membantu Anda memahami temuan.

Bagaimana hasil tes akan mempengaruhi rencana perawatan saya?

Jika Anda telah menerima diagnosis kanker prostat, pengujian germline dapat membantu dokter Anda memprediksi perawatan mana yang paling cocok untuk kanker Anda.

Beberapa perawatan imunoterapi mungkin sangat bermanfaat untuk mengobati kanker prostat pada orang dengan mutasi genetik tertentu.

Kelas baru obat yang dikenal sebagai PARP inhibitor juga menunjukkan janji untuk mengobati kanker prostat pada orang dengan varian genetik tertentu.

Apa arti hasil tes untuk keluarga saya?

Jika Anda dites positif untuk sifat-sifat genetik yang terkait dengan kanker prostat, ada kemungkinan bahwa anggota keluarga Anda yang lain juga mewarisi sifat-sifat tersebut.

Mutasi genetik tersebut dapat meningkatkan risiko kanker prostat dan, dalam beberapa kasus, jenis kanker lainnya juga.

Konselor genetik dapat membantu Anda mempelajari lebih lanjut tentang hasil tes Anda, termasuk kemungkinan anggota keluarga Anda yang lain membawa varian genetik yang sama.

Konselor genetik Anda juga dapat membantu Anda memutuskan apakah, kapan, dan bagaimana Anda ingin berbagi informasi tentang hasil tes Anda dengan anggota keluarga. Dalam beberapa kasus, mereka mungkin menawarkan pengujian germline kepada kerabat Anda.

Apa perbedaan antara pengujian germline dan pengujian mutasi somatik?

Tes Germline adalah salah satu dari dua jenis pengujian genetik utama yang dapat digunakan pada orang dengan kanker prostat.

Jenis lainnya dikenal sebagai pengujian mutasi somatik. Ini juga disebut pengujian tumor.

Jika Anda memiliki kanker prostat, dokter Anda dapat memesan tes mutasi somatik untuk mengetahui apakah sel-sel kanker telah mengembangkan mutasi tertentu. Mutasi-mutasi itu dapat memengaruhi respons kanker terhadap perawatan.

Untuk melakukan tes mutasi somatik, dokter Anda atau penyedia layanan kesehatan lainnya akan mengumpulkan sampel tumor dari tubuh Anda untuk dikirim ke laboratorium untuk pengujian.

Hasil tes dapat membantu dokter Anda menentukan perawatan mana yang paling efektif.

Tergantung pada riwayat medis Anda, dokter Anda mungkin merekomendasikan pengujian mutasi somatik, pengujian germline, atau keduanya.

Pengujian mutasi somatik lebih sering dipesan daripada pengujian germline.

Dibawa pulang

Jika Anda memiliki kanker prostat atau riwayat penyakit keluarga, pertimbangkan untuk bertanya kepada dokter Anda tentang potensi manfaat dan risiko pengujian genetik.

Jika Anda dites positif untuk sifat-sifat genetik tertentu, itu mungkin memengaruhi perawatan yang disarankan atau rencana penyaringan untuk kanker prostat.

Dokter atau konselor genetik Anda dapat membantu Anda mempelajari lebih lanjut.