Pahami apa itu Hypophosphatasia

Isi

• Perubahan Utama yang disebabkan oleh Hipofosfatasia
• Jenis Hipofosfatasia
• Penyebab Hipofosfatasia
• Diagnosis Hipofosfatasia
• Pengobatan Hipofosfatasia

Hipofosfatasia adalah penyakit genetik langka yang menyerang terutama anak-anak, yang menyebabkan deformasi dan patah tulang di beberapa daerah tubuh dan kehilangan gigi bayi secara dini.

Penyakit ini diturunkan kepada anak-anak dalam bentuk warisan genetik dan tidak ada obatnya, karena merupakan akibat dari perubahan gen yang berhubungan dengan pengapuran tulang dan perkembangan gigi, sehingga mengganggu mineralisasi tulang.

Perubahan Utama yang disebabkan oleh Hipofosfatasia

Hipofosfatasia dapat menyebabkan beberapa perubahan pada tubuh yang meliputi:

• Munculnya deformasi pada tubuh seperti tengkorak memanjang, sendi membesar atau tinggi badan berkurang;
• Munculnya fraktur di beberapa daerah;
• Kehilangan gigi bayi prematur;
• Kelemahan otot;
• Kesulitan bernapas atau berbicara;
• Adanya kadar fosfat dan kalsium yang tinggi dalam darah.

Dalam kasus yang tidak terlalu parah dari penyakit ini, hanya gejala ringan seperti patah tulang atau kelemahan otot yang mungkin muncul, yang dapat menyebabkan penyakit ini hanya didiagnosis di masa dewasa.

Jenis Hipofosfatasia

Ada berbagai jenis penyakit ini, yang meliputi:

• Hipofosfatasia perinatal - adalah bentuk paling serius dari penyakit yang muncul segera setelah lahir atau saat bayi masih dalam kandungan ibu;
• Hipofosfatasia infantil - yang muncul selama tahun pertama kehidupan anak;
• Hipofosfatasia remaja - yang muncul pada anak-anak di segala usia;
• Hipofosfatasia dewasa - yang hanya muncul di masa dewasa;
• odonto hypophosphatasia - di mana ada kehilangan gigi susu prematur.

Dalam kasus yang paling parah, penyakit ini bahkan dapat menyebabkan kematian anak dan tingkat keparahan gejalanya bervariasi dari orang ke orang dan menurut jenis yang terwujud.

Penyebab Hipofosfatasia

Hipofosfatasia disebabkan oleh mutasi atau perubahan gen yang berhubungan dengan kalsifikasi tulang dan perkembangan gigi. Dengan demikian, terjadi penurunan mineralisasi tulang dan gigi. Tergantung pada jenis penyakitnya, penyakit ini dapat bersifat dominan atau resesif, diturunkan kepada anak-anak dalam bentuk warisan genetik.

Misalnya, ketika penyakit ini resesif dan jika kedua orang tua membawa satu salinan mutasi (mereka mengalami mutasi tetapi tidak menunjukkan gejala penyakit), hanya ada kemungkinan 25% bahwa anak-anak mereka akan terkena penyakit tersebut. Sebaliknya, jika penyakitnya dominan dan jika hanya satu orang tua yang mengidap penyakit tersebut, ada kemungkinan 50% atau 100% anak-anak tersebut juga menjadi karier.

Diagnosis Hipofosfatasia

Dalam kasus hipofosfatasia perinatal, penyakit ini dapat didiagnosis dengan melakukan USG, di mana deformasi dalam tubuh dapat dideteksi.

Di sisi lain, dalam kasus Hipofosfatasia infantil, remaja atau dewasa, penyakit ini dapat dideteksi melalui radiografi di mana beberapa perubahan kerangka yang disebabkan oleh defisiensi mineralisasi tulang dan gigi teridentifikasi.

Selain itu, untuk melengkapi diagnosis penyakit, dokter juga dapat meminta tes urine dan darah, dan ada juga kemungkinan untuk melakukan tes genetik yang mengidentifikasi adanya mutasi.

Pengobatan Hipofosfatasia

Tidak ada pengobatan untuk menyembuhkan Hypophosphatasia, namun beberapa pengobatan seperti Fisioterapi untuk memperbaiki postur tubuh dan memperkuat otot serta perawatan ekstra dalam kebersihan mulut dapat diindikasikan oleh dokter anak untuk meningkatkan kualitas hidup.

Bayi dengan masalah genetik ini harus dipantau sejak lahir dan biasanya perlu dirawat di rumah sakit. Tindak lanjut harus dilakukan sepanjang hidup, sehingga status kesehatan Anda dapat dinilai secara teratur.