Apa itu hipotiroidisme kongenital, gejala dan cara pengobatannya

Isi

• Gejala hipotiroidisme bawaan
• Bagaimana diagnosis dibuat
• Penyebab utama
• Pengobatan untuk hipotiroidisme kongenital

Hipotiroidisme kongenital adalah kelainan metabolisme di mana tiroid bayi tidak dapat memproduksi hormon tiroid dalam jumlah yang memadai, T3 dan T4, yang dapat mengganggu perkembangan anak dan menyebabkan perubahan neurologis permanen jika tidak diidentifikasi dan diobati dengan benar.

Diagnosis hipotiroidisme kongenital dibuat di bangsal bersalin dan, jika ditemukan perubahan pada tiroid, pengobatan dimulai segera setelah itu melalui penggantian hormon untuk menghindari komplikasi pada bayi. Hipotiroidisme kongenital tidak dapat disembuhkan, tetapi bila diagnosis dan pengobatan dibuat sejak dini, anak dapat berkembang secara normal.

Gejala hipotiroidisme bawaan

Gejala hipotiroid kongenital berkaitan dengan rendahnya kadar T3 dan T4 yang beredar di tubuh bayi, yang dapat diamati:

• Otot hipotonia, yang berhubungan dengan otot yang sangat lembek;
• Volume lidah meningkat;
• Hernia umbilikalis;
• Perkembangan tulang yang terganggu;
• Kesulitan bernapas;
• Bradikardia, yang berhubungan dengan detak jantung paling lambat;
• Anemia;
• Kantuk yang berlebihan
• Kesulitan dalam memberi makan;
• Keterlambatan pembentukan gigi pertama;
• Kulit kering tanpa elastisitas;
• Keterbelakangan mental;
• Keterlambatan perkembangan neuronal dan psikomotor.

Meskipun ada gejala, hanya sekitar 10% bayi yang menderita hipotiroidisme bawaan yang mengalaminya, karena diagnosis dibuat di bangsal bersalin dan perawatan penggantian hormon segera dimulai setelahnya, sehingga mencegah timbulnya gejala.

Bagaimana diagnosis dibuat

Diagnosis hipotiroidisme kongenital dibuat selama persalinan dalam ujian skrining neonatal, biasanya melalui tes kaki bayi, di mana beberapa tetes darah diambil dari tumit bayi dan dikirim ke laboratorium untuk dianalisis. Lihat lebih lanjut tentang uji tusuk tumit.

Jika uji tusuk tumit menunjukkan hipotiroidisme bawaan, pengukuran hormon T4 dan TSH harus dilakukan melalui tes darah untuk memastikan diagnosis dan pengobatan dimulai. Tes pencitraan lainnya, seperti ultrasound, MRI dan skintigrafi tiroid, juga dapat digunakan dalam diagnosis.

Penyebab utama

Hipotiroidisme kongenital dapat disebabkan oleh beberapa situasi, yang utama adalah:

• Pembentukan kelenjar tiroid yang tidak terbentuk atau tidak lengkap;
• Pembentukan di lokasi kelenjar tiroid yang tidak teratur;
• Cacat dalam sintesis hormon tiroid;
• Lesi di hipofisis atau hipotalamus, yang merupakan dua kelenjar di otak yang bertanggung jawab untuk produksi dan pengaturan hormon.

Umumnya, hipotiroidisme kongenital bersifat permanen, namun hipotiroidisme kongenital sementara dapat terjadi, yang dapat disebabkan oleh ketidakcukupan atau kelebihan yodium dari ibu atau bayi baru lahir, atau karena keluarnya obat antitiroid melalui plasenta.

Hipotiroidisme kongenital transien juga memerlukan pengobatan, tetapi biasanya dihentikan pada usia 3 tahun, sehingga tes dapat dilakukan untuk menilai kadar hormon tiroid yang bersirkulasi dan agar jenis dan penyebab penyakitnya dapat didefinisikan dengan lebih baik.

Pengobatan untuk hipotiroidisme kongenital

Perawatan untuk hipotiroidisme kongenital terdiri dari penggantian hormon tiroid sepanjang hidup melalui pemberian obat secara oral, Levothyroxine sodium, yang dapat dilarutkan dalam sedikit air atau susu bayi. Jika diagnosis dan pengobatan terlambat dibuat, konsekuensi dari hipotiroidisme kongenital, seperti retardasi mental dan retardasi pertumbuhan, dapat terjadi.

Tingkat T4 dan TSH total dan gratis harus dipantau untuk dokter anak guna memeriksa respons terhadap pengobatan. Simak lebih detail tentang pengobatan hipotiroidisme di video berikut: