Bagaimana Pengujian Genetik Berperan dalam Pengobatan Kanker Payudara Metastatik?

Isi

• Apakah pengujian genetik itu?
• Jenis tes genetik untuk kanker payudara metastatik
• Tes gen BRCA
• Tes gen HER2
• Apakah saya memerlukan pengujian genetik jika saya menderita kanker payudara metastasis?
• Bagaimana tes ini dilakukan?
• Haruskah saya menemui konselor genetik?
• Bawa pulang

Kanker payudara metastatik adalah kanker yang telah menyebar di luar payudara ke organ lain seperti paru-paru, otak, atau hati. Dokter Anda mungkin menyebut kanker ini sebagai stadium 4, atau kanker payudara stadium akhir.

Tim perawatan kesehatan Anda akan melakukan sejumlah tes untuk mendiagnosis kanker payudara Anda, melihat seberapa jauh penyebarannya, dan menemukan perawatan yang tepat. Tes genetik adalah salah satu bagian dari proses diagnosis. Tes ini dapat memberi tahu dokter Anda apakah kanker Anda terkait dengan mutasi genetik dan perawatan apa yang paling berhasil.

Tidak semua orang membutuhkan pengujian genetik. Dokter dan konselor genetik Anda akan merekomendasikan tes ini berdasarkan usia dan risiko Anda.

Apakah pengujian genetik itu?

Gen adalah segmen DNA. Mereka hidup di dalam inti setiap sel di tubuh Anda. Gen membawa petunjuk untuk membuat protein yang mengontrol semua aktivitas tubuh Anda.

Perubahan gen tertentu, yang disebut mutasi, dapat meningkatkan kemungkinan Anda terkena kanker payudara. Pengujian genetik mencari perubahan ini pada gen individu. Tes gen juga menganalisis kromosom - bagian besar DNA - untuk mencari perubahan yang terkait dengan kanker payudara.

Jenis tes genetik untuk kanker payudara metastatik

Dokter Anda mungkin memesan tes untuk dicari BRCA1, BRCA2, dan HER2 mutasi gen. Tes gen lain tersedia, tetapi jarang digunakan.

Tes gen BRCA

BRCA1 dan BRCA2 gen menghasilkan sejenis protein yang dikenal sebagai protein penekan tumor. Ketika gen ini normal, mereka memperbaiki DNA yang rusak dan membantu mencegah pertumbuhan sel kanker.

Mutasi di BRCA1 dan BRCA2 gen memicu pertumbuhan sel berlebih dan meningkatkan risiko Anda untuk kanker payudara dan ovarium.

Tes gen BRCA dapat membantu dokter Anda mempelajari risiko kanker payudara Anda. Jika Anda sudah menderita kanker payudara, pengujian mutasi gen ini dapat membantu dokter Anda memprediksi apakah pengobatan kanker payudara tertentu akan berhasil untuk Anda.

Tes gen HER2

Kode reseptor faktor pertumbuhan epidermal manusia 2 (HER2) untuk produksi protein reseptor HER2. Protein ini ada di permukaan sel payudara. Saat protein HER2 dihidupkan, ia memberi tahu sel payudara untuk tumbuh dan membelah.

Mutasi pada HER2 gen menempatkan terlalu banyak reseptor HER2 pada sel payudara. Hal ini menyebabkan sel payudara tumbuh tak terkendali dan membentuk tumor.

Kanker payudara yang dites positif HER2 disebut kanker payudara HER2-positif. Mereka tumbuh lebih cepat dan lebih mungkin menyebar daripada kanker payudara negatif HER2.

Dokter Anda akan menggunakan salah satu dari dua tes ini untuk memeriksa status HER2 Anda:

• Immunohistochemistry (IHC) menguji apakah Anda memiliki terlalu banyak protein HER2 pada sel kanker Anda. Tes IHC memberi kanker skor 0 sampai 3+ berdasarkan seberapa banyak HER2 yang Anda miliki terhadap kanker Anda. Skor 0 banding 1+ adalah HER2-negatif. Skor 2+ berada di ambang batas. Dan skor 3+ adalah HER2-positif.

• Fluorescence in situ hybridization (FISH) mencari salinan tambahan dari file HER2 gen. Hasilnya juga dilaporkan sebagai HER2-positif atau HER2-negatif.

Apakah saya memerlukan pengujian genetik jika saya menderita kanker payudara metastasis?

Jika Anda telah didiagnosis dengan kanker payudara metastatik, mungkin berguna untuk mengetahui apakah mutasi bawaan menyebabkan kanker Anda. Pengujian genetik dapat membantu memandu perawatan Anda. Obat kanker tertentu hanya bekerja atau lebih efektif pada kanker payudara dengan mutasi gen tertentu.

Misalnya, obat inhibitor PARP olaparib (Lynparza) dan talazoparib (Talzenna) hanya disetujui FDA untuk mengobati kanker payudara metastasis yang disebabkan oleh BRCA mutasi gen. Orang dengan mutasi ini juga dapat merespon lebih baik terhadap obat kemoterapi karboplatin daripada docetaxel.

Status gen Anda juga dapat membantu menentukan jenis operasi yang Anda jalani dan apakah Anda memenuhi syarat untuk mengikuti uji klinis tertentu. Ini juga dapat membantu anak-anak Anda atau kerabat dekat lainnya untuk mengetahui apakah mereka berisiko lebih tinggi terkena kanker payudara dan memerlukan skrining ekstra.

Panduan dari National Comprehensive Cancer Network merekomendasikan pengujian genetik untuk penderita kanker payudara yang:

• didiagnosis pada atau sebelum usia 50 tahun
• memiliki kanker payudara triple-negatif yang didiagnosis pada atau sebelum usia 60 tahun
• memiliki kerabat dekat dengan kanker payudara, ovarium, prostat, atau pankreas
• menderita kanker di kedua payudara
• adalah keturunan Yahudi Eropa Timur (Ashkenazi)

Namun, pedoman 2019 dari American Society of Breast Surgeons merekomendasikan agar semua orang yang didiagnosis dengan kanker payudara ditawarkan tes genetik. Bicaralah dengan dokter Anda tentang apakah Anda harus menjalani tes.

Bagaimana tes ini dilakukan?

Untuk BRCA tes gen, dokter atau perawat Anda akan mengambil sampel darah Anda atau usapan air liur dari dalam pipi Anda. Sampel darah atau air liur kemudian dibawa ke laboratorium, di mana teknisi mengujinya BRCA mutasi gen.

Dokter Anda melakukan HER2 tes gen pada sel payudara dihilangkan selama biopsi. Ada tiga cara untuk melakukan biopsi:

• Biopsi aspirasi jarum halus menghilangkan sel dan cairan dengan jarum yang sangat tipis.
• Biopsi jarum inti menghilangkan sampel kecil jaringan payudara dengan jarum berlubang yang lebih besar.
• Biopsi bedah membuat sayatan kecil di payudara selama prosedur pembedahan dan mengangkat sepotong jaringan.

Anda dan dokter Anda akan mendapatkan salinan hasilnya, yang datang dalam bentuk laporan patologi.Laporan ini mencakup informasi tentang jenis, ukuran, bentuk, dan tampilan sel kanker Anda, dan seberapa cepat kemungkinannya untuk tumbuh. Hasilnya dapat membantu memandu perawatan Anda.

Haruskah saya menemui konselor genetik?

Konselor genetik adalah spesialis dalam pengujian genetik. Mereka dapat membantu Anda memutuskan apakah Anda memerlukan tes genetik dan manfaat serta risiko pengujian.

Setelah hasil tes Anda keluar, konselor genetik dapat membantu Anda memahami apa artinya, dan langkah apa yang harus diambil selanjutnya. Mereka juga dapat membantu memberi tahu kerabat dekat Anda tentang risiko kanker mereka.

Bawa pulang

Jika Anda telah didiagnosis dengan kanker payudara metastatik, bicarakan dengan dokter Anda tentang pengujian genetik. Mungkin membantu untuk berbicara dengan konselor genetik untuk memahami apa arti tes Anda.

Hasil tes genetik Anda dapat membantu dokter menemukan pengobatan yang tepat untuk Anda. Hasil Anda juga dapat menginformasikan anggota keluarga Anda yang lain tentang risiko mereka dan kebutuhan untuk pemeriksaan kanker payudara ekstra.