Penyakit Huntington

Isi

• Apa itu Penyakit Huntington?
• Apa Gejala Penyakit Huntington?
• Onset dewasa
• Onset Dini
• Apa Penyebab Penyakit Huntington?
• Bagaimana Penyakit Huntington Didiagnosis?
• Tes Neurologis
• Fungsi Otak dan Tes Pencitraan
• Tes Psikiatri
• Pengujian Genetik
• Apa Perawatan untuk Penyakit Huntington?
• Obat-obatan
• Terapi
• Apa Prospek Jangka Panjang untuk Penyakit Huntington?
• Bagaimana Saya Dapat Mengatasi Penyakit Huntington?

Apa itu Penyakit Huntington?

Penyakit Huntington adalah kondisi keturunan di mana sel-sel saraf otak Anda secara bertahap memecah. Ini memengaruhi gerakan fisik, emosi, dan kemampuan kognitif Anda. Tidak ada obat, tetapi ada cara untuk mengatasi penyakit ini dan gejalanya.

Penyakit Huntington jauh lebih umum pada orang dengan keturunan Eropa, mempengaruhi sekitar tiga sampai tujuh dari setiap 100.000 orang keturunan Eropa.

Apa Gejala Penyakit Huntington?

Ada dua jenis penyakit Huntington: onset dewasa dan onset dini.

Onset dewasa

Onset dewasa adalah jenis penyakit Huntington yang paling umum. Gejala biasanya dimulai ketika orang berusia 30-an atau 40-an. Tanda-tanda awal sering termasuk:

• depresi
• sifat lekas marah
• halusinasi
• psikosis
• gerakan disengaja kecil
• koordinasi yang buruk
• kesulitan memahami informasi baru
• kesulitan membuat keputusan

Gejala yang mungkin terjadi saat penyakit berkembang meliputi:

• gerakan berkedut yang tidak terkendali, disebut chorea
• sulit berjalan
• kesulitan menelan dan berbicara
• kebingungan
• Hilang ingatan
• perubahan kepribadian
• perubahan bicara
• penurunan kemampuan kognitif

Onset Dini

Jenis penyakit Huntington ini kurang umum. Gejala biasanya mulai muncul di masa kecil atau remaja. Penyakit Huntington yang timbul sejak dini menyebabkan perubahan mental, emosional, dan fisik, seperti:

• air liur
• kecanggungan
• bicara cadel
• gerakan lambat
• sering jatuh
• otot kaku
• kejang
• penurunan kinerja sekolah yang tiba-tiba

Apa Penyebab Penyakit Huntington?

Cacat pada gen tunggal menyebabkan penyakit Huntington. Ini dianggap sebagai kelainan autosom dominan. Ini berarti bahwa satu salinan gen abnormal cukup untuk menyebabkan penyakit. Jika salah satu orang tua Anda memiliki cacat genetik ini, Anda memiliki peluang 50 persen untuk mewarisinya. Anda juga dapat membagikannya kepada anak-anak Anda.

Mutasi genetik yang bertanggung jawab atas penyakit Huntington berbeda dari banyak mutasi lainnya. Tidak ada substitusi atau bagian yang hilang dalam gen. Sebaliknya, ada kesalahan penyalinan. Area di dalam gen disalin terlalu banyak. Jumlah salinan berulang cenderung meningkat setiap generasi.

Secara umum, gejala penyakit Huntington muncul lebih awal pada orang dengan jumlah pengulangan yang lebih besar. Penyakit ini juga berkembang lebih cepat karena lebih banyak pengulangan menumpuk.

Bagaimana Penyakit Huntington Didiagnosis?

Riwayat keluarga memainkan peran utama dalam diagnosis penyakit Huntington. Namun, berbagai pengujian klinis dan laboratorium dapat dilakukan untuk membantu dalam mendiagnosis masalah.

Tes Neurologis

Seorang ahli saraf akan melakukan tes untuk memeriksa Anda:

• refleks
• koordinasi
• keseimbangan
• bentuk otot
• kekuatan
• indera peraba
• pendengaran
• penglihatan

Fungsi Otak dan Tes Pencitraan

Jika Anda mengalami kejang, Anda mungkin memerlukan electroencephalogram (EEG). Tes ini mengukur aktivitas listrik di otak Anda.

Tes pencitraan otak juga dapat digunakan untuk mendeteksi perubahan fisik di otak Anda.

• Pemindaian magnetic resonance imaging (MRI) menggunakan medan magnet untuk merekam gambar otak dengan tingkat detail yang tinggi.
• Pemindaian computed tomography (CT) menggabungkan beberapa sinar-X untuk menghasilkan gambar penampang otak Anda.

Tes Psikiatri

Dokter Anda mungkin meminta Anda menjalani evaluasi kejiwaan. Evaluasi ini memeriksa keterampilan Anda mengatasi, keadaan emosi, dan pola perilaku. Seorang psikiater juga akan mencari tanda-tanda gangguan pikiran.

Anda mungkin diuji untuk penyalahgunaan zat untuk melihat apakah obat dapat menjelaskan gejala Anda.

Pengujian Genetik

Jika Anda memiliki beberapa gejala yang terkait dengan penyakit Huntington, dokter Anda mungkin merekomendasikan pengujian genetik. Tes genetik dapat secara definitif mendiagnosis kondisi ini.

Tes genetika juga dapat membantu Anda memutuskan apakah akan memiliki anak atau tidak. Beberapa orang dengan Huntington tidak mau mengambil risiko menularkan gen yang rusak ke generasi berikutnya.

Apa Perawatan untuk Penyakit Huntington?

Obat-obatan

Obat-obatan dapat memberikan bantuan dari beberapa gejala fisik dan kejiwaan Anda. Jenis dan jumlah obat yang dibutuhkan akan berubah seiring dengan perkembangan kondisi Anda.

• Gerakan tidak sadar dapat diobati dengan tetrabenazine dan obat antipsikotik.
• Kekakuan otot dan kontraksi otot involunter dapat diobati dengan diazepam.
• Depresi dan gejala kejiwaan lainnya dapat diobati dengan antidepresan dan obat penstabil suasana hati.

Terapi

Terapi fisik dapat membantu meningkatkan koordinasi, keseimbangan, dan fleksibilitas Anda. Dengan pelatihan ini, mobilitas Anda meningkat, dan jatuh dapat dicegah.

Terapi okupasi dapat digunakan untuk mengevaluasi aktivitas harian Anda dan merekomendasikan perangkat yang membantu:

• gerakan
• makan dan minum
• mandi
• berpakaian

Terapi wicara mungkin dapat membantu Anda berbicara dengan jelas. Jika Anda tidak dapat berbicara, Anda akan diajarkan jenis komunikasi lain. Terapis wicara juga dapat membantu masalah menelan dan makan.

Psikoterapi dapat membantu Anda mengatasi masalah emosional dan mental. Ini juga dapat membantu Anda mengembangkan keterampilan mengatasi.

Apa Prospek Jangka Panjang untuk Penyakit Huntington?

Tidak ada cara untuk menghentikan perkembangan penyakit ini. Tingkat perkembangannya berbeda untuk setiap orang dan tergantung pada jumlah pengulangan genetik yang ada dalam gen Anda. Angka yang lebih rendah biasanya berarti bahwa penyakit akan berkembang lebih lambat.

Orang-orang dengan bentuk dewasa dari penyakit Huntington biasanya hidup selama 15 hingga 20 tahun setelah gejala mulai muncul. Bentuk awal-awal umumnya berkembang pada tingkat yang lebih cepat. Orang dapat hidup hanya 10 hingga 15 tahun setelah timbulnya gejala.

Penyebab kematian di antara orang-orang dengan penyakit Huntington meliputi:

• infeksi, seperti pneumonia
• bunuh diri
• cedera karena jatuh
• komplikasi karena tidak bisa menelan

Bagaimana Saya Dapat Mengatasi Penyakit Huntington?

Jika Anda mengalami kesulitan dalam mengatasi kondisi Anda, pertimbangkan untuk bergabung dengan grup pendukung. Dapat membantu untuk bertemu orang lain dengan penyakit Huntington dan berbagi kekhawatiran Anda.

Jika Anda memerlukan bantuan untuk melakukan tugas sehari-hari atau berkeliling, hubungi lembaga layanan kesehatan dan sosial di daerah Anda. Mereka mungkin dapat mengatur penitipan siang hari.

Tanyakan kepada dokter Anda untuk nasihat tentang jenis perawatan yang mungkin Anda butuhkan saat kondisi Anda berkembang. Anda mungkin harus pindah ke fasilitas hidup berbantuan atau mengatur perawatan di rumah.