Ichthyosis lamelar: apa itu, gejala dan pengobatannya

Isi

• Penyebab ichthyosis lamelar
• Gejala utama
• Bagaimana diagnosis dibuat
• Pengobatan untuk ichthyosis lamelar

Ichthyosis lamelar merupakan penyakit genetik langka yang ditandai dengan perubahan pembentukan kulit akibat mutasi, yang meningkatkan risiko infeksi dan dehidrasi, selain itu juga dapat terjadi perubahan mata, keterbelakangan mental dan penurunan produksi keringat.

Karena berhubungan dengan mutasi, ichthyosis lamellar tidak ada obatnya dan oleh karena itu pengobatan dilakukan dengan tujuan untuk menghilangkan gejala dan meningkatkan kualitas hidup seseorang, membutuhkan penggunaan krim yang direkomendasikan oleh dokter kulit untuk menghindari pengerasan kulit dan menjaga itu terhidrasi.

Penyebab ichthyosis lamelar

Ichthyosis lamelar dapat disebabkan oleh mutasi pada beberapa gen, namun mutasi pada gen TGM1 adalah yang paling terkait dengan terjadinya penyakit. Dalam kondisi normal, gen ini mendorong pembentukan protein transglutaminase 1 dalam jumlah yang cukup, yang bertanggung jawab untuk pembentukan kulit. Namun, karena mutasi pada gen ini, jumlah transglutaminase 1 terganggu, dan mungkin ada sedikit atau bahkan tidak ada produksi protein ini, yang menyebabkan perubahan kulit.

Karena penyakit ini resesif autosomal, bagi orang yang mengidap penyakit, kedua orang tua harus membawa gen ini agar mutasi anak terwujud dan penyakit itu terjadi.

Gejala utama

Ichthyosis lamellar adalah jenis iktiosis yang paling parah dan ditandai dengan pengelupasan kulit yang cepat, menyebabkan munculnya berbagai celah pada kulit yang bisa sangat menyakitkan, meningkatkan risiko infeksi dan dehidrasi parah serta mengurangi mobilitas, sejak itu terjadi mungkin juga kekakuan kulit.

Selain mengelupas, penderita ichthyosis lamelar mungkin saja mengalami alopecia, yaitu kerontokan rambut dan rambut di berbagai bagian tubuh, yang dapat menyebabkan intoleransi panas. Gejala lain yang bisa dikenali adalah:

• Perubahan mata;
• Pembalikan kelopak mata, yang secara ilmiah dikenal sebagai ectropion;
• Telinga yang direkatkan;
• Produksi keringat menurun, yang disebut hipohidrosis;
• Secara mikro, di mana jari-jari yang lebih kecil atau lebih kecil terbentuk;
• Deformasi kuku dan jari;
• Pendek;
• Keterbelakangan mental;
• Kapasitas pendengaran menurun karena penumpukan sisik kulit di liang telinga;
• Peningkatan ketebalan kulit pada tangan dan kaki.

Orang dengan iktiosis lamelar memiliki harapan hidup yang normal, tetapi penting untuk mengambil langkah-langkah untuk mengurangi risiko infeksi. Selain itu, penting bagi mereka untuk didampingi oleh psikolog, karena karena deformasi dan pengelupasan yang berlebihan dapat menimbulkan prasangka.

Bagaimana diagnosis dibuat

Diagnosis iktiosis lamelar biasanya dibuat tepat saat lahir, dan dimungkinkan untuk memverifikasi bahwa bayi lahir dengan lapisan kulit kuning dan retakan. Namun untuk memastikan diagnosisnya, diperlukan tes darah, molekuler dan imunohistokimia, seperti evaluasi aktivitas enzim TGase 1 yang berperan dalam proses pembentukan transglutaminase 1, dengan penurunan aktivitas enzim ini pada ichthyosis pipih.

Selain itu, tes molekuler dapat dilakukan untuk mengidentifikasi mutasi gen TGM1, namun tes ini mahal dan tidak tersedia oleh Unified Health System (SUS).

Dimungkinkan juga untuk melakukan diagnosis bahkan selama kehamilan dengan menganalisis DNA menggunakan amniosentesis, yaitu pemeriksaan di mana sampel cairan ketuban diambil dari dalam rahim, yang berisi sel bayi dan dapat dievaluasi laboratorium. untuk mendeteksi perubahan genetik. Namun, jenis pemeriksaan ini hanya disarankan bila ada kasus ichthyosis lamelar dalam keluarga, terutama dalam kasus hubungan antar kerabat, karena orang tua lebih cenderung menjadi pembawa mutasi dan dengan demikian menularkannya kepada anak mereka.

Pengobatan untuk ichthyosis lamelar

Perawatan untuk ichthyosis lamellar bertujuan untuk meredakan gejala dan meningkatkan kualitas hidup seseorang, karena penyakit ini belum ada obatnya. Dengan demikian, penting bahwa perawatan dilakukan sesuai dengan orientasi dokter kulit atau dokter umum, dengan hidrasi dan penggunaan beberapa obat yang bertanggung jawab untuk mengontrol diferensiasi sel dan pengendalian infeksi yang direkomendasikan, karena sebagai kulit, yang pertama. penghalang perlindungan organisme, rusak pada ichthyosis lamelar.

Selain itu, penggunaan beberapa krim mungkin dianjurkan untuk menjaga kulit tetap terhidrasi, untuk menghilangkan lapisan kulit yang kering dan mencegah pengencangannya. Pahami bagaimana pengobatan ichthyosis harus dilakukan.