Kolitis dan Genetika Ulseratif: Is It herediter?

Isi

• Gambaran
• Faktor genetik di balik UC
• Cluster dalam keluarga
• Kembar
• Etnisitas
• Gen
• Kemungkinan pemicu lainnya
• T&J: Apakah pengujian genetik dimungkinkan?
• Q:
• SEBUAH:

Gambaran

Dokter tidak tahu persis apa yang menyebabkan ulcerative colitis (UC), sejenis penyakit radang usus (IBD). Tetapi genetika tampaknya memainkan peran penting.

UC berjalan dalam keluarga. Faktanya, memiliki riwayat keluarga dengan UC adalah faktor risiko terbesar untuk penyakit ini. Kemungkinan orang mewarisi risiko genetik untuk UC. Selain itu, faktor-faktor tertentu di lingkungan mereka tampaknya memainkan peran dalam serangan sistem kekebalan mereka pada usus besar mereka, memicu penyakit.

Keluarga dengan UC berbagi beberapa gen umum. Lusinan variasi genetik, atau perubahan, telah dikaitkan dengan kondisi tersebut. Gen dapat memicu UC dengan mengubah respons imun tubuh atau mengganggu penghalang pelindung usus.

Yang masih belum diketahui adalah apakah gen secara langsung menyebabkan kondisi tersebut, dan jika demikian, yang mana.

Faktor genetik di balik UC

Para peneliti telah melihat beberapa faktor yang menghubungkan genetika dengan peningkatan risiko untuk UC. Ini termasuk:

Cluster dalam keluarga

UC cenderung berjalan dalam keluarga - terutama di antara saudara dekat. Sekitar 10 hingga 25 persen orang dengan UC memiliki orang tua atau saudara kandung dengan IBD (baik penyakit UC atau Crohn). Risiko UC juga lebih tinggi di antara kerabat yang lebih jauh, seperti kakek-nenek dan sepupu. UC yang memengaruhi banyak anggota keluarga sering kali dimulai pada usia yang lebih dini daripada yang terjadi pada orang yang tidak memiliki riwayat keluarga dengan kondisi tersebut.

Kembar

Salah satu cara terbaik untuk mempelajari gen di UC adalah dengan melihat keluarga.

Kembar secara khusus menawarkan jendela ideal ke akar genetik penyakit, karena gen mereka paling mirip. Kembar identik memiliki sebagian besar DNA yang sama. Si kembar fraternal memiliki sekitar 50 persen gen mereka. Anak kembar yang tumbuh di rumah yang sama juga berbagi banyak eksposur lingkungan yang sama.

Bagi orang-orang yang memiliki UC dan merupakan kembar identik, penelitian menemukan bahwa sekitar 16 persen dari waktu, kembar mereka juga akan memiliki UC. Pada saudara kembar fraternal, angka itu sekitar 4 persen.

Etnisitas

UC juga lebih umum di antara orang-orang dari etnis tertentu. Yahudi Kaukasia dan Ashkenazi (Yahudi keturunan Eropa) lebih mungkin menderita penyakit ini daripada kelompok etnis lain.

Gen

Para peneliti telah melihat lusinan perubahan genetik yang mungkin terlibat dalam UC. Mereka masih tidak tahu bagaimana perubahan ini memicu penyakit, tetapi mereka memiliki beberapa teori.

Beberapa gen yang telah dikaitkan dengan UC dikaitkan dengan kemampuan tubuh untuk menghasilkan protein yang membentuk penghalang pelindung pada lapisan permukaan di dalam usus. Penghalang ini menjaga bakteri flora normal dan racun apa pun di dalam usus. Jika penghalang pelindung ini rusak, bakteri dan racun dapat bersentuhan dengan permukaan epitel usus besar, dan ini dapat memicu respons sistem kekebalan.

Gen lain yang terkait dengan UC memengaruhi sel T. Sel-sel ini membantu sistem kekebalan Anda mengidentifikasi bakteri dan penyerbu asing lainnya di tubuh Anda dan menyerang mereka.

Susunan genetik tertentu dapat menyebabkan sel T salah menyerang bakteri yang biasanya hidup di usus Anda atau memiliki respon yang terlalu agresif terhadap patogen atau racun yang melewati usus Anda. Respon imun berlebih ini dapat berkontribusi pada proses penyakit di UC.

Sebuah studi 2012 menemukan lebih dari 70 gen kerentanan untuk IBD. Banyak dari gen-gen ini telah dikaitkan dengan kelainan imun lain, seperti psoriasis dan ankylosing spondylitis.

Kemungkinan pemicu lainnya

Gen memainkan peran penting dalam pengembangan UC, tetapi mereka hanya satu bagian dari teka-teki. Kebanyakan orang yang mendapatkan kondisi ini tidak memiliki riwayat keluarga.

Secara umum, IBD mempengaruhi lebih banyak orang di negara maju, dan terutama mereka yang tinggal di daerah perkotaan. Polusi, diet, dan paparan bahan kimia mungkin ada hubungannya dengan peningkatan risiko ini.

Kemungkinan pemicu yang telah ditautkan ke UC termasuk:

• kurangnya paparan bakteri dan kuman lain di masa kanak-kanak, yang mencegah sistem kekebalan tubuh berkembang secara normal (disebut hipotesis kebersihan)
• diet yang tinggi lemak, gula, dan daging serta rendah asam lemak omega-3 dan sayuran
• kekurangan vitamin D
• paparan antibiotik di masa kecil
• penggunaan aspirin (Bufferin) dan obat antiinflamasi nonsteroid lainnya (NSAID)
• infeksi dengan bakteri dan virus, seperti E. coli, Salmonella, dan campak

T&J: Apakah pengujian genetik dimungkinkan?

Q:

Jika saudara saya memiliki UC, dapatkah saya diuji secara genetis untuk mengetahui apakah saya memilikinya juga?

SEBUAH:

Biasanya, pengujian genetik tidak dilakukan secara rutin untuk memeriksa UC. Seorang saudara kandung dengan UC meningkatkan risiko terkena UC. Tetapi karena banyak variasi gen yang mungkin terkait dengan risiko lebih tinggi untuk memiliki UC, saat ini tidak ada tes genetik tunggal khusus untuk UC.

Membuat diagnosis UC biasanya didasarkan pada kombinasi riwayat klinis (riwayat keluarga, riwayat medis masa lalu, riwayat paparan lingkungan, dan gejala dan tanda gastrointestinal Anda) dan tes diagnostik (biasanya kombinasi darah, feses, dan studi pencitraan).