Yang Perlu Diketahui Tentang Microcephaly

Isi

• Gambaran
• Apa penyebab microcephaly?
• Kondisi genetik
• Sindrom Cornelia de Lange
• Sindrom Down
• Sindrom Cri-du-chat
• Sindrom Rubinstein-Taybi
• Sindrom Seckel
• Sindrom Smith-Lemli-Opitz
• Trisomi 18
• Paparan virus, obat-obatan, atau racun
• Virus Zika
• Keracunan Methylmercury
• Rubella bawaan
• Toksoplasmosis kongenital
• Sitomegalovirus bawaan
• Fenilketonuria yang tidak terkontrol (PKU) pada ibu
• Komplikasi persalinan
• Komplikasi apa yang terkait dengan mikrosefali?
• Bagaimana microcephaly didiagnosis?
• Bagaimana cara mengobati mikrosefali?
• Bisakah mikrosefali dicegah?

Gambaran

Dokter Anda dapat mengukur pertumbuhan bayi Anda dengan beberapa cara. Misalnya, dokter Anda akan memeriksa tinggi atau panjang bayi Anda dan berat badannya untuk mengetahui apakah mereka tumbuh normal.

Ukuran lain dari pertumbuhan bayi adalah lingkar kepala, atau ukuran kepala bayi Anda. Ini penting karena dapat menunjukkan seberapa baik perkembangan otak mereka.

Jika otak bayi Anda tidak tumbuh dengan baik, mereka mungkin mengalami kondisi yang disebut mikrosefali.

Microcephaly adalah kondisi di mana kepala bayi Anda lebih kecil daripada anak-anak lain pada usia dan jenis kelamin yang sama. Kondisi ini mungkin muncul saat bayi Anda lahir.

Itu juga dapat berkembang dalam 2 tahun pertama kehidupan mereka. Tidak ada obatnya. Namun, diagnosis dan pengobatan dini dapat meningkatkan pandangan anak Anda.

Apa penyebab microcephaly?

Sebagian besar waktu, perkembangan otak yang tidak normal menyebabkan kondisi ini.

Perkembangan otak yang tidak normal dapat terjadi saat anak Anda masih dalam kandungan atau pada masa bayi. Seringkali, penyebab perkembangan otak yang tidak normal tidak diketahui. Beberapa kondisi genetik dapat menyebabkan mikrosefali.

Kondisi genetik

Kondisi genetik yang dapat menyebabkan mikrosefali meliputi:

Sindrom Cornelia de Lange

Sindrom Cornelia de Lange memperlambat pertumbuhan anak Anda di dalam dan di luar rahim. Karakteristik umum dari sindrom ini meliputi:

• masalah intelektual
• kelainan lengan dan tangan
• fitur wajah yang berbeda

Misalnya, anak dengan kondisi ini sering kali memiliki:

• alis yang tumbuh bersama di tengah
• telinga rendah
• hidung dan gigi kecil

Sindrom Down

Sindrom Down juga dikenal sebagai trisomi 21. Anak-anak dengan trisomi 21 biasanya memiliki:

• penundaan kognitif
• cacat intelektual ringan sampai sedang
• otot lemah
• ciri wajah yang khas, seperti mata berbentuk almond, wajah bulat, dan ciri kecil

Sindrom Cri-du-chat

Bayi dengan sindrom cri-du-chat, atau sindrom tangisan kucing, memiliki tangisan yang jelas dan melengking, seperti tangisan kucing. Karakteristik umum dari sindrom langka ini meliputi:

• cacat intelektual
• berat badan lahir rendah
• otot lemah
• fitur wajah tertentu, seperti mata lebar, rahang kecil, dan telinga rendah

Sindrom Rubinstein-Taybi

Bayi dengan sindrom Rubenstein-Taybi lebih pendek dari biasanya. Mereka juga punya:

• ibu jari dan kaki besar
• fitur wajah yang khas
• cacat intelektual

Orang dengan bentuk parah dari kondisi ini seringkali tidak dapat bertahan melewati masa kanak-kanak.

Sindrom Seckel

Sindrom Seckel adalah kondisi langka yang menyebabkan keterlambatan pertumbuhan keluar masuk rahim. Karakteristik umum meliputi:

• cacat intelektual
• ciri-ciri wajah tertentu, termasuk wajah sempit, hidung seperti paruh, dan rahang miring.

Sindrom Smith-Lemli-Opitz

Bayi dengan sindrom Smith-Lemli-Opitz memiliki:

• cacat intelektual
• cacat perilaku yang mencerminkan autisme

Tanda-tanda awal gangguan ini meliputi:

• kesulitan makan
• pertumbuhan lambat
• menggabungkan jari kaki kedua dan ketiga

Trisomi 18

Trisomi 18 juga dikenal sebagai sindrom Edward. Itu dapat menyebabkan:

• pertumbuhan lambat di dalam rahim
• berat badan lahir rendah
• cacat organ
• kepala berbentuk tidak beraturan

Bayi dengan Trisomi 18 biasanya tidak dapat bertahan hidup setelah bulan pertama kehidupannya.

Paparan virus, obat-obatan, atau racun

Microcephaly juga dapat terjadi ketika anak Anda terpapar virus, obat-obatan, atau racun tertentu di dalam rahim. Misalnya, menggunakan alkohol atau obat-obatan saat hamil dapat menyebabkan mikrosefali pada anak-anak.

Berikut ini adalah penyebab potensial mikrosefali lainnya:

Virus Zika

Nyamuk yang terinfeksi menularkan virus Zika ke manusia. Infeksi biasanya tidak terlalu serius. Namun, jika Anda mengembangkan penyakit virus Zika saat Anda hamil, Anda dapat menularkannya ke bayi Anda.

Virus Zika dapat menyebabkan mikrosefali dan beberapa cacat lahir serius lainnya. Ini termasuk:

• cacat penglihatan dan pendengaran
• gangguan pertumbuhan

Keracunan Methylmercury

Beberapa orang menggunakan methylmercury untuk mengawetkan biji-bijian yang mereka berikan kepada hewan. Itu juga bisa terbentuk di air, menyebabkan ikan terkontaminasi.

Keracunan terjadi saat Anda makan makanan laut yang terkontaminasi atau daging dari hewan yang diberi makan biji-bijian yang mengandung methylmercury. Jika bayi Anda terkena racun ini, mereka dapat mengalami kerusakan otak dan sumsum tulang belakang.

Rubella bawaan

Jika Anda tertular virus yang menyebabkan campak Jerman, atau rubella, dalam 3 bulan pertama kehamilan, bayi Anda mungkin mengalami masalah yang parah.

Masalah ini bisa meliputi:

• gangguan pendengaran
• cacat intelektual
• kejang

Namun, kondisi ini tidak terlalu umum karena penggunaan vaksin rubella.

Toksoplasmosis kongenital

Jika Anda terinfeksi parasit Toxoplasma gondii saat Anda hamil, itu dapat membahayakan bayi Anda yang sedang berkembang.

Bayi Anda mungkin lahir prematur dengan banyak masalah fisik, termasuk:

• kejang
• gangguan pendengaran dan penglihatan

Parasit ini ditemukan di beberapa kotoran kucing dan daging mentah.

Sitomegalovirus bawaan

Jika Anda tertular cytomegalovirus saat hamil, Anda dapat menularkannya ke janin melalui plasenta. Anak kecil lainnya adalah pembawa umum virus ini.

Pada bayi, dapat menyebabkan:

• penyakit kuning
• ruam
• kejang

Jika Anda sedang hamil, Anda harus melakukan tindakan pencegahan, termasuk:

• sering-seringlah mencuci tangan
• tidak berbagi peralatan dengan anak di bawah 6 tahun

Fenilketonuria yang tidak terkontrol (PKU) pada ibu

Jika Anda hamil dan menderita fenilketonuria (PKU), penting untuk mengikuti diet rendah fenilalanin. Anda dapat menemukan zat ini di:

• susu
• telur
• pemanis aspartam

Jika Anda mengonsumsi terlalu banyak fenilalanin, ini dapat membahayakan bayi Anda yang sedang berkembang.

Komplikasi persalinan

Microcephaly juga bisa disebabkan oleh komplikasi tertentu selama persalinan.

• Penurunan oksigen ke otak bayi Anda dapat meningkatkan risiko terkena gangguan ini.
• Malnutrisi ibu yang parah juga dapat meningkatkan peluang mereka untuk mengembangkannya.

Komplikasi apa yang terkait dengan mikrosefali?

Anak yang didiagnosis dengan kondisi ini akan mengalami komplikasi ringan hingga berat. Anak-anak dengan komplikasi ringan mungkin memiliki kecerdasan yang normal. Namun, lingkar kepala mereka akan selalu kecil untuk usia dan jenis kelamin mereka.

Anak-anak dengan komplikasi yang lebih parah mungkin mengalami:

• cacat intelektual
• fungsi motorik tertunda
• pidato tertunda
• distorsi wajah
• hiperaktif
• kejang
• kesulitan dengan koordinasi dan keseimbangan

Dwarfisme dan perawakan pendek bukanlah komplikasi dari mikrosefali. Namun, mereka mungkin terkait dengan kondisi tersebut.

Bagaimana microcephaly didiagnosis?

Dokter anak Anda dapat mendiagnosis kondisi ini dengan melacak pertumbuhan dan perkembangan bayi Anda. Saat Anda melahirkan bayi Anda, dokter akan mengukur lingkar kepalanya.

Mereka akan memasang pita pengukur di sekitar kepala bayi Anda dan mencatat ukurannya. Jika mereka menemukan kelainan, mereka mungkin mendiagnosis anak Anda dengan mikrosefali.

Dokter anak Anda akan terus mengukur kepala anak Anda pada pemeriksaan kesehatan rutin bayi selama 2 tahun pertama kehidupan. Mereka juga akan menyimpan catatan pertumbuhan dan perkembangan anak Anda. Ini akan membantu mereka mendeteksi kelainan apa pun.

Catat setiap perubahan dalam perkembangan bayi Anda yang terjadi antara kunjungan dengan dokter mereka. Beritahu dokter tentang mereka pada pertemuan berikutnya.

Bagaimana cara mengobati mikrosefali?

Tidak ada obat untuk mikrosefali. Namun, perawatan tersedia untuk kondisi anak Anda. Ini akan fokus pada penanganan komplikasi.

Jika anak Anda mengalami keterlambatan fungsi motorik, terapi okupasi mungkin bermanfaat bagi mereka. Jika mereka mengalami keterlambatan perkembangan bahasa, terapi wicara dapat membantu. Terapi ini akan membantu membangun dan memperkuat kemampuan alami anak Anda.

Jika anak Anda mengalami komplikasi tertentu, seperti kejang atau hiperaktif, dokter mungkin juga akan meresepkan obat untuk mengobatinya.

Jika dokter anak Anda mendiagnosis mereka dengan kondisi ini, Anda juga memerlukan dukungan. Menemukan penyedia layanan kesehatan yang merawat tim medis anak Anda itu penting. Mereka dapat membantu Anda membuat keputusan yang tepat.

Anda juga mungkin ingin terhubung dengan keluarga lain yang anaknya hidup dengan mikrosefali. Kelompok pendukung dan komunitas online dapat membantu Anda mengelola kondisi anak Anda dan membantu Anda menemukan sumber daya yang berguna.

Bisakah mikrosefali dicegah?

Tidak selalu mungkin mencegah mikrosefali, terutama jika penyebabnya adalah genetik. Jika anak Anda memiliki kondisi ini, Anda mungkin ingin mencari konseling genetik.

dapat memberikan jawaban dan informasi yang relevan dengan tahapan kehidupan, antara lain:

• merencanakan kehamilan
• selama masa kehamilan
• merawat anak-anak
• hidup sebagai orang dewasa

Mendapatkan perawatan prenatal yang tepat dan menghindari penggunaan alkohol dan narkoba saat hamil dapat membantu Anda mencegah mikrosefali. Pemeriksaan prenatal memberi kesempatan kepada dokter Anda untuk mendiagnosis kondisi ibu, seperti PKU yang tidak terkontrol.

Dianjurkan agar wanita yang sedang hamil tidak bepergian ke daerah yang pernah terjangkit virus Zika atau daerah yang berisiko terjangkit Zika.

CDC menyarankan wanita yang sedang mempertimbangkan untuk hamil untuk mengikuti rekomendasi yang sama atau setidaknya berbicara dengan dokter mereka sebelum bepergian ke area ini.