Apakah Ataksia Itu?

Isi

• Apa sebenarnya ataksia itu?
• Jenis dan penyebabnya
• Ataksia bawaan
• Ataksia didapat
• Idiopatik
• Apa saja gejala ataksia?
• Bagaimana cara mendiagnosisnya?
• Bagaimana cara mengobati ataksia?
• Garis bawah

Ataksia adalah istilah yang digunakan untuk merujuk pada masalah dengan koordinasi atau kontrol otot. Orang dengan ataksia sering mengalami masalah dengan hal-hal seperti gerakan, keseimbangan, dan ucapan.

Ada beberapa jenis ataksia, dan setiap jenis memiliki penyebab yang berbeda.

Baca terus untuk mengetahui lebih lanjut tentang berbagai jenis ataksia, penyebab, gejala umum, dan kemungkinan pilihan pengobatan.

Apa sebenarnya ataksia itu?

Ataksia menggambarkan gangguan kontrol atau koordinasi otot.

Ini dapat memengaruhi berbagai jenis gerakan termasuk, tetapi tidak terbatas pada:

• berjalan
• memakan
• pembicaraan
• penulisan

Area otak Anda yang mengoordinasikan gerakan disebut serebelum. Itu terletak di dasar otak Anda tepat di atas batang otak.

Kerusakan - atau degenerasi - sel saraf di dalam atau di sekitar otak kecil dapat menyebabkan ataksia. Gen yang Anda warisi dari orang tua Anda juga dapat menyebabkan ataksia.

Ataksia dapat menyerang orang dari segala usia. Seringkali progresif, artinya gejala memburuk seiring waktu. Tingkat perkembangannya dapat bervariasi menurut individu serta jenis ataksia.

Ataksia jarang terjadi. Diperkirakan hanya sekitar 150.000 orang di Amerika Serikat yang memilikinya.

Jenis dan penyebabnya

Ataksia bisa berupa:

• diwariskan
• diperoleh
• idiopatik

Di bawah ini, kita akan mempelajari setiap jenis ataksia lebih detail dan apa penyebabnya.

Ataksia bawaan

Ataksia turunan berkembang karena mutasi pada gen tertentu yang Anda warisi dari orang tua. Mutasi ini dapat menyebabkan kerusakan atau degenerasi jaringan saraf, yang menyebabkan gejala ataksia.

Ataksia turunan biasanya diturunkan dengan dua cara berbeda:

1. Dominan. Hanya satu salinan gen yang bermutasi yang diperlukan untuk memiliki kondisi tersebut. Gen ini dapat diwariskan dari salah satu orang tua.
2. Terdesak. Dua salinan dari gen yang bermutasi (satu dari setiap orang tua) diperlukan untuk memiliki kondisi tersebut.

Beberapa contoh ataksia bawaan yang dominan adalah:

• Ataksia spinocerebellar. Ada lusinan jenis ataksia spinocerebellar. Setiap jenis diklasifikasikan menurut area spesifik gen yang bermutasi. Gejala dan usia perkembangan gejala dapat bervariasi menurut jenis ataksia.
• Ataksia episodik. Jenis ataksia ini tidak progresif dan malah terjadi dalam beberapa episode. Ada tujuh jenis ataksia episodik. Gejala dan lamanya episode ataksia dapat bervariasi menurut jenis.

Ataksia bawaan resesif dapat meliputi:

• Ataksia Friedreich. Juga dikenal sebagai degenerasi spinocerebellar, ataksia Friedreich adalah ataksia yang diturunkan. Selain kesulitan gerak dan bicara, pelemahan otot juga bisa terjadi. Jenis ataksia ini juga dapat mempengaruhi jantung.
• Ataxia telangiectasia. Orang dengan ataksia telangiectasia seringkali memiliki pembuluh darah yang melebar di mata dan wajah mereka. Selain gejala khas ataksia, individu dengan ataksia ini lebih rentan terhadap infeksi dan kanker.

Ataksia didapat

Ataksia yang didapat terjadi karena kerusakan saraf dari faktor eksternal, seperti cedera, sebagai lawan dari gen yang diturunkan.

Beberapa contoh hal yang dapat menyebabkan ataksia didapat meliputi:

• cedera di kepala
• stroke
• tumor yang mempengaruhi otak dan daerah sekitarnya
• infeksi, seperti meningitis, HIV, dan cacar air
• cerebral palsy
• kondisi autoimun, seperti multiple sclerosis dan sindrom paraneoplastik
• tiroid yang kurang aktif (hipotiroidisme)
• kekurangan vitamin, termasuk vitamin B-12, vitamin E, atau tiamin
• reaksi terhadap obat-obatan tertentu, seperti barbiturat, sedatif, dan obat kemoterapi
• keracunan dari logam berat, seperti timbal atau merkuri, atau pelarut, seperti pengencer cat
• penyalahgunaan alkohol jangka panjang

Idiopatik

Terkadang tidak ada penyebab spesifik dari ataksia yang dapat ditemukan. Pada individu ini, ataksia disebut sebagai idiopatik.

Apa saja gejala ataksia?

Beberapa gejala ataksia yang paling umum dapat meliputi:

• masalah dengan koordinasi dan keseimbangan, yang dapat mencakup kecanggungan, gaya berjalan yang tidak stabil, dan sering jatuh
• masalah dengan tugas-tugas motorik halus, seperti menulis, mengambil benda kecil, atau mengancingkan pakaian
• bicara cadel atau tidak jelas
• tremor atau kejang otot
• kesulitan makan atau menelan
• gerakan mata abnormal, seperti gerakan mata yang lebih lambat dari biasanya atau nystagmus, sejenis gerakan mata yang tidak disengaja

Penting untuk diingat bahwa gejala ataksia dapat bervariasi menurut jenis ataksia serta tingkat keparahannya.

Bagaimana cara mendiagnosisnya?

Untuk membuat diagnosis, penyedia layanan kesehatan Anda akan meminta riwayat kesehatan Anda terlebih dahulu. Mereka akan menanyakan apakah Anda memiliki riwayat keluarga yang mewarisi ataksia.

Mereka mungkin juga bertanya tentang obat yang Anda minum dan tingkat konsumsi alkohol Anda. Mereka kemudian akan melakukan evaluasi fisik dan neurologis.

Tes-tes ini dapat membantu penyedia layanan kesehatan Anda menilai hal-hal seperti:

• koordinasi
• keseimbangan
• gerakan
• refleks
• kekuatan otot
• memori dan konsentrasi
• penglihatan
• pendengaran

Penyedia layanan kesehatan Anda juga dapat meminta tes tambahan, termasuk:

• Tes pencitraan. Pemindaian CT atau MRI dapat membuat gambar detail otak Anda. Ini dapat membantu dokter Anda untuk melihat kelainan atau tumor.
• Tes darah. Tes darah dapat digunakan untuk membantu menentukan penyebab ataksia Anda, terutama jika itu disebabkan oleh infeksi, kekurangan vitamin, atau hipotiroidisme.
• Pungsi lumbal (spinal tap). Dengan pungsi lumbal, sampel cairan serebrospinal (CSF) dikumpulkan dari antara dua tulang belakang di punggung bawah. Sampel tersebut kemudian dikirim ke lab untuk diuji.
• Pengujian genetik. Pengujian genetik tersedia untuk berbagai jenis ataksia yang diturunkan. Jenis pengujian ini menggunakan sampel darah untuk melihat apakah Anda memiliki mutasi genetik yang terkait dengan ataksia bawaan.

Bagaimana cara mengobati ataksia?

Perawatan spesifik akan tergantung pada jenis ataksia dan seberapa parahnya. Dalam beberapa kasus ataksia didapat, mengobati penyebab yang mendasari, seperti infeksi atau kekurangan vitamin, dapat meredakan gejala.

Tidak ada obat untuk berbagai jenis ataksia. Namun, ada beberapa intervensi yang dapat membantu meringankan atau mengelola gejala dan meningkatkan kualitas hidup Anda.

Ini termasuk:

• Pengobatan. Beberapa obat dapat membantu mengobati gejala yang terjadi dengan ataksia. Contohnya termasuk:
  • amitriptyline atau gabapentin untuk nyeri saraf
  • pelemas otot untuk kram atau kekakuan
  • antidepresan untuk depresi.
• Perangkat bantu. Alat bantu dapat mencakup hal-hal seperti kursi roda dan alat bantu jalan untuk membantu mobilitas. Alat bantu komunikasi dapat membantu berbicara.
• Terapi fisik. Terapi fisik dapat membantu Anda dengan mobilitas dan keseimbangan. Ini juga dapat membantu Anda mempertahankan kekuatan dan fleksibilitas otot.
• Terapi berbicara. Dengan jenis terapi ini, terapis wicara akan mengajari Anda teknik untuk membantu membuat ucapan Anda lebih jelas.
• Pekerjaan yang berhubungan dengan terapi. Okupasi terapi mengajarkan Anda berbagai strategi yang dapat Anda gunakan untuk memudahkan Anda dalam melakukan aktivitas sehari-hari.

Garis bawah

Ataksia adalah kurangnya koordinasi dan kontrol otot. Orang dengan ataksia mengalami masalah seperti gerakan, tugas motorik halus, dan menjaga keseimbangan.

Ataksia dapat diwariskan atau diperoleh, atau penyebabnya tidak dapat diidentifikasi. Gejala, perkembangan, dan usia onset dapat bervariasi tergantung pada jenis ataksia.

Terkadang mengobati penyebab yang mendasari dapat meredakan gejala ataksia. Pengobatan, alat bantu, dan terapi fisik adalah pilihan lain yang dapat membantu mengelola gejala dan meningkatkan kualitas hidup.

Temui penyedia layanan kesehatan Anda jika Anda memiliki gejala seperti kehilangan koordinasi, bicara cadel, atau kesulitan menelan yang tidak dapat dijelaskan oleh kondisi lain.

Penyedia layanan kesehatan Anda akan bekerja dengan Anda untuk mendiagnosis kondisi Anda dan mengembangkan rencana perawatan.