Yang Perlu Anda Ketahui Tentang Gen MTHFR

Isi

• Varian mutasi MTHFR
• Gejala mutasi MTHFR
• Pengujian mutasi MTHFR
• Perawatan untuk masalah kesehatan terkait
• Komplikasi dalam kehamilan
• Suplementasi potensial
• Pertimbangan diet
• Bawa pulang

Kami menyertakan produk yang menurut kami bermanfaat bagi pembaca kami. Jika Anda membeli melalui tautan di halaman ini, kami mungkin mendapat komisi kecil. Inilah proses kami.

Apa itu MTHFR?

Anda mungkin telah melihat singkatan "MTHFR" muncul di berita kesehatan baru-baru ini. Sekilas mungkin terlihat seperti kata kutukan, tetapi sebenarnya ini merujuk pada mutasi genetik yang relatif umum.

MTHFR adalah singkatan dari methylenetetrahydrofolate reduktase. Ini mendapat perhatian karena mutasi genetik yang dapat menyebabkan tingginya kadar homosistein dalam darah dan rendahnya kadar folat dan vitamin lainnya.

Ada kekhawatiran bahwa masalah kesehatan tertentu terkait dengan mutasi MTHFR, sehingga pengujian menjadi lebih umum selama bertahun-tahun.

Varian mutasi MTHFR

Anda dapat mengalami salah satu atau dua mutasi - atau tidak keduanya - pada gen MTHFR. Mutasi ini sering disebut varian. Varian adalah bagian dari DNA gen yang biasanya berbeda, atau bervariasi, dari orang ke orang.

Memiliki satu varian - heterozigot - cenderung tidak berkontribusi pada masalah kesehatan. Beberapa orang percaya memiliki dua mutasi - homozigot - dapat menyebabkan masalah yang lebih serius. Ada dua varian atau bentuk mutasi yang dapat terjadi pada gen MTHFR.

Varian spesifiknya adalah:

• C677T. Sekitar 30 hingga 40 persen populasi Amerika mungkin mengalami mutasi pada posisi gen C677T. Sekitar 25 persen orang keturunan Hispanik, dan 10 sampai 15 persen keturunan Kaukasia, homozigot untuk varian ini.
• A1298C. Ada penelitian terbatas terkait varian ini. Studi yang tersedia umumnya berbasis geografis atau etnis. Misalnya, sebuah studi tahun 2004 berfokus pada 120 pendonor darah keturunan Irlandia. Dari pendonor, 56, atau 46,7 persen, heterozigot untuk varian ini, dan 11, atau 14,2 persen, homozigot.
• Dimungkinkan juga untuk memperoleh mutasi C677T dan A1298C, yang masing-masing merupakan satu salinan.

Mutasi gen diwariskan, yang berarti Anda memperolehnya dari orang tua. Saat pembuahan, Anda menerima satu salinan gen MTHFR dari setiap orang tua. Jika keduanya mengalami mutasi, risiko Anda mengalami mutasi homozigot lebih tinggi.

Gejala mutasi MTHFR

Gejala bervariasi dari orang ke orang dan dari varian ke varian. Jika Anda melakukan penelusuran internet cepat, Anda mungkin akan menemukan banyak situs web yang mengklaim MTHFR secara langsung menyebabkan sejumlah kondisi.

Perlu diingat bahwa penelitian seputar MTHFR dan pengaruhnya masih terus berkembang. Bukti yang menghubungkan sebagian besar kondisi kesehatan ini dengan MTHFR saat ini kurang atau telah terbukti tidak benar.

Kemungkinan besar, kecuali Anda memiliki masalah atau telah melakukan pengujian, Anda tidak akan pernah mengetahui status mutasi MTHFR Anda.

Kondisi yang telah diusulkan untuk dikaitkan dengan MTHFR meliputi:

• penyakit kardiovaskular dan tromboemboli (khususnya pembekuan darah, stroke, emboli, dan serangan jantung)
• depresi
• kegelisahan
• gangguan bipolar
• skizofrenia
• kanker usus besar
• leukemia akut
• nyeri kronis dan kelelahan
• nyeri saraf
• migrain
• keguguran berulang pada wanita usia subur
• kehamilan dengan cacat tabung saraf, seperti spina bifida dan anencephaly

Pelajari lebih lanjut tentang kehamilan yang sukses dengan MTHFR.

Risiko ini mungkin meningkat jika seseorang memiliki dua varian gen atau homozigot untuk mutasi MTHFR.

Pengujian mutasi MTHFR

Berbagai organisasi kesehatan - termasuk American College of Obstetricians and Gynecologists, College of American Pathologists, American College of Medical Genetics, dan American Heart Association - tidak merekomendasikan pengujian untuk varian kecuali seseorang juga memiliki tingkat homosistein yang sangat tinggi atau indikasi kesehatan lainnya.

Namun, Anda mungkin penasaran untuk mengetahui status MTHFR individu Anda. Pertimbangkan untuk mengunjungi dokter Anda dan diskusikan pro dan kontra dari tes.

Ingatlah bahwa pengujian genetik mungkin tidak ditanggung oleh asuransi Anda. Hubungi operator Anda jika Anda mempertimbangkan untuk diuji untuk menanyakan tentang biaya.

Beberapa alat tes genetik di rumah menawarkan skrining untuk MTHFR juga. Contohnya termasuk:

• 23andMe adalah pilihan populer yang memberikan informasi keturunan dan kesehatan genetik. Harganya juga relatif murah ($ 200). Untuk melakukan tes ini, Anda menyetorkan air liur ke dalam tabung dan mengirimkannya melalui surat ke laboratorium. Hasil membutuhkan waktu enam hingga delapan minggu.
• My Home MTHFR ($ 150) adalah opsi lain yang secara khusus berfokus pada mutasi. Tes ini dilakukan dengan mengumpulkan DNA dari bagian dalam pipi Anda dengan penyeka. Setelah mengirimkan spesimen, hasilnya membutuhkan waktu satu hingga dua minggu.

Perawatan untuk masalah kesehatan terkait

Memiliki varian MTHFR tidak berarti Anda memerlukan perawatan medis. Ini bisa berarti Anda perlu mengonsumsi suplemen vitamin B.

Perawatan biasanya diperlukan bila Anda memiliki tingkat homosistein yang sangat tinggi, hampir selalu di atas tingkat yang dikaitkan dengan sebagian besar varian MTHFR. Dokter Anda harus mengesampingkan kemungkinan penyebab lain peningkatan homosistein, yang dapat terjadi dengan atau tanpa varian MTHFR.

Penyebab lain dari homosistein tinggi meliputi:

• hipotiroidisme
• kondisi seperti diabetes, kolesterol tinggi, dan tekanan darah tinggi
• obesitas dan ketidakaktifan
• obat-obatan tertentu, seperti atorvastatin, fenofibrate, methotrexate, dan asam nikotinat

Dari sana, pengobatan akan bergantung pada penyebabnya dan tidak harus memperhitungkan MTHFR. Pengecualiannya adalah jika Anda telah didiagnosis dengan semua kondisi berikut pada saat yang sama:

• tingkat homosistein yang tinggi
• mutasi MTHFR yang dikonfirmasi
• kekurangan vitamin pada folat, kolin, atau vitamin B-12, B-6, atau riboflavin

Dalam kasus ini, dokter Anda mungkin menyarankan suplementasi untuk mengatasi kekurangan bersama dengan obat atau perawatan untuk mengatasi kondisi kesehatan tertentu.

Orang dengan mutasi MTHFR mungkin juga ingin mengambil tindakan pencegahan untuk menurunkan kadar homosistein mereka. Salah satu tindakan pencegahan adalah mengubah pilihan gaya hidup tertentu, yang dapat membantu tanpa penggunaan obat-obatan. Contohnya termasuk:

• berhenti merokok, jika Anda merokok
• berolahraga cukup
• makan makanan yang sehat dan seimbang

Komplikasi dalam kehamilan

Keguguran berulang dan cacat tabung saraf berpotensi terkait dengan MTHFR. Pusat Informasi Penyakit Genetik dan Langka mengatakan penelitian menunjukkan bahwa wanita yang memiliki dua varian C677T berada pada peningkatan risiko memiliki anak dengan cacat tabung saraf.

Sebuah studi tahun 2006 mengamati wanita dengan riwayat keguguran berulang. Ditemukan bahwa 59 persen dari mereka memiliki beberapa mutasi gen homozigot, termasuk MTHFR, terkait dengan pembekuan darah, dibandingkan hanya 10 persen wanita dalam kategori kontrol.

Bicaralah dengan dokter Anda tentang pengujian jika salah satu situasi berikut berlaku untuk Anda:

• Anda pernah mengalami beberapa kali keguguran tanpa sebab yang jelas.
• Anda pernah memiliki anak dengan kelainan tabung saraf.
• Anda tahu Anda mengalami mutasi MTHFR, dan Anda sedang hamil.

Meskipun hanya ada sedikit bukti yang mendukungnya, beberapa dokter menyarankan untuk minum obat pembekuan darah. Suplementasi folat ekstra mungkin juga direkomendasikan.

Suplementasi potensial

Mutasi gen MTHFR menghambat cara tubuh memproses asam folat dan vitamin B penting lainnya. Mengubah suplementasi nutrisi ini merupakan fokus potensial dalam melawan efeknya.

Asam folat sebenarnya adalah versi folat buatan manusia, nutrisi alami yang ditemukan dalam makanan. Mengambil bentuk folat yang tersedia secara hayati - folat termetilasi - dapat membantu tubuh Anda lebih mudah menyerapnya.

Kebanyakan orang dianjurkan mengonsumsi multivitamin yang mengandung setidaknya 0,4 miligram asam folat setiap hari.

Wanita hamil tidak dianjurkan untuk mengganti vitamin atau perawatan prenatal hanya berdasarkan status MTHFR mereka. Ini berarti mengonsumsi dosis standar 0,6 miligram asam folat setiap hari.

Wanita dengan riwayat cacat tabung saraf harus berbicara dengan dokter mereka untuk mendapatkan rekomendasi khusus.

Multivitamin yang mengandung folat termetilasi meliputi:

• Nutrisi Dasar Thorne 2 / Hari
• Smarty Pants Dewasa Lengkap
• Vitamin Mama Bird Prenatal

Bicaralah dengan dokter Anda sebelum mengganti vitamin dan suplemen. Beberapa mungkin mengganggu pengobatan atau perawatan lain yang Anda terima.

Dokter Anda mungkin juga menyarankan resep vitamin yang mengandung folat versus asam folat. Bergantung pada asuransi Anda, biaya opsi ini dapat bervariasi dibandingkan dengan varietas yang dijual bebas.

Pertimbangan diet

Makan makanan yang kaya folat dapat membantu secara alami mendukung kadar vitamin penting ini. Namun, suplementasi mungkin masih diperlukan.

Pilihan makanan yang baik meliputi:

• protein seperti kacang, kacang polong, dan lentil yang dimasak
• sayuran seperti bayam, asparagus, selada, bit, brokoli, jagung, kubis Brussel, dan bok choy
• buah-buahan seperti melon, melon, pisang, raspberry, jeruk bali, dan stroberi
• jus seperti jeruk, nanas kalengan, jeruk bali, tomat, atau jus sayuran lainnya
• selai kacang
• biji bunga matahari

Orang dengan mutasi MTHFR mungkin ingin menghindari makanan yang mengandung bentuk sintetis dari folat, asam folat - meskipun buktinya tidak jelas bahwa itu perlu atau bermanfaat.

Pastikan untuk memeriksa label, karena vitamin ini ditambahkan ke banyak biji-bijian yang diperkaya, seperti pasta, sereal, roti, dan tepung yang diproduksi secara komersial.

Pelajari lebih lanjut tentang perbedaan antara folat dan asam folat.

Bawa pulang

Status MTHFR Anda mungkin atau mungkin tidak memengaruhi kesehatan Anda. Penelitian lebih lanjut diperlukan untuk menentukan dampak sebenarnya, jika ada, terkait dengan varian.

Sekali lagi, banyak organisasi kesehatan terkemuka tidak merekomendasikan pengujian mutasi ini, terutama tanpa indikasi medis lainnya. Bicarakan dengan dokter Anda tentang manfaat dan risiko pengujian, serta kekhawatiran lain yang mungkin Anda miliki.

Terus makan dengan baik, olahraga, dan praktikkan kebiasaan gaya hidup sehat lainnya untuk mendukung kesejahteraan Anda secara keseluruhan.