Fakta dan Mitos Tentang Kehidupan dengan SMA

Isi

• Mitos: Diagnosis SMA berarti masa hidup yang lebih pendek
• Mitos: Anak-anak dengan SMA tidak dapat berkembang dalam pengaturan pendidikan publik
• Mitos: 95 persen dari semua pembawa SMA dapat diidentifikasi dengan pengambilan darah sederhana
• Mitos: Jika salah satu atau kedua orang tua membawa SMN1 mutasi, tidak ada jaminan bahwa seorang anak tidak akan menjadi pembawa atau terpengaruh langsung oleh SMA
• Dibawa pulang

Ada empat jenis utama atrofi otot tulang belakang (SMA), dengan banyak variasi. Dengan begitu banyak kondisi yang diklasifikasikan di bawah judul SMA umum, menyortir fakta dari mitos bisa jadi menantang.

Di bawah ini adalah jawaban langsung untuk beberapa kesalahan persepsi paling umum tentang SMA, dari diagnosis dan karier genetik hingga harapan hidup dan kualitas hidup.

Mitos: Diagnosis SMA berarti masa hidup yang lebih pendek

Fakta: Untungnya, ini bukan masalahnya. Bayi dengan SMA tipe 0 biasanya tidak bertahan hidup melewati usia 6 bulan. Anak-anak dengan SMA tipe 1 yang parah sering tidak dapat bertahan hingga dewasa, meskipun ada banyak faktor yang dapat memperpanjang dan meningkatkan kualitas hidup pada anak-anak ini. Tetapi anak-anak dengan tipe 2 dan 3 umumnya hidup sampai dewasa. Dengan terapi yang tepat, termasuk perawatan fisik dan pernapasan, bersama dengan dukungan nutrisi, banyak orang hidup penuh. Tingkat keparahan gejala juga berdampak. Tetapi diagnosis saja tidak cukup untuk menentukan umur panjang.

Mitos: Anak-anak dengan SMA tidak dapat berkembang dalam pengaturan pendidikan publik

Fakta: SMA tidak mempengaruhi kapasitas mental atau intelektual seseorang dengan cara apa pun. Bahkan jika seorang anak tergantung pada kursi roda pada saat mereka mencapai usia sekolah, sekolah umum di Amerika Serikat diharuskan memiliki program untuk mengakomodasi kebutuhan fisik khusus. Sekolah umum juga harus memfasilitasi program pembelajaran khusus seperti Program Pendidikan Individual (IEP) atau "Rencana 504," sebuah nama yang berasal dari bagian 504 dari Undang-Undang Rehabilitasi dan Undang-Undang Amerika dengan Disabilitas. Selain itu, banyak perangkat adaptif tersedia untuk anak-anak yang ingin berpartisipasi dalam olahraga. Bagi banyak anak-anak dengan SMA, pengalaman sekolah yang lebih “normal” masih dalam jangkauan.

Mitos: SMA hanya dapat terjadi jika kedua orang tua adalah karier

Fakta: SMA adalah penyakit resesif, jadi biasanya seorang anak hanya akan memiliki SMA jika kedua orang tua lulus SMN1 mutasi. Namun, ada beberapa pengecualian penting.

Menurut kelompok advokasi nirlaba Cure SMA, ketika dua orang tua adalah karier:

• Anak mereka memiliki peluang 25 persen untuk tidak terpengaruh.
• Anak mereka memiliki peluang 50 persen untuk menjadi karier.
• Anak mereka memiliki peluang 25 persen untuk memiliki SMA.

Jika hanya satu orangtua yang merupakan karier, anak tersebut biasanya tidak berisiko untuk SMA, meskipun mereka memiliki risiko 50 persen menjadi karier. Namun, dalam kasus yang sangat jarang, mutasi pada SMN1 gen dapat terjadi selama produksi telur atau sperma. Akibatnya, hanya satu induk yang akan menjadi pembawa SMN1 mutasi. Selain itu, sebagian kecil operator memiliki mutasi yang tidak dapat diidentifikasi melalui pengujian saat ini. Dalam hal ini, akan tampak seolah-olah penyakit tersebut disebabkan oleh pembawa tunggal.

Mitos: 95 persen dari semua pembawa SMA dapat diidentifikasi dengan pengambilan darah sederhana

Fakta: Menurut sebuah penelitian, lima dari enam kelompok etnis yang diidentifikasi untuk pengujian di Amerika Serikat memiliki tingkat deteksi lebih dari 90 persen, termasuk Kaukasia, Yahudi Ashkenazi, Hispanik, Asia, dan India Asia. Di antara orang Afrika-Amerika, tes ini hanya sekitar 70 persen efektif. Hal ini diyakini karena kemungkinan peningkatan mutasi yang tidak terdeteksi pada populasi ini secara umum.

Mitos: Jika salah satu atau kedua orang tua membawa SMN1 mutasi, tidak ada jaminan bahwa seorang anak tidak akan menjadi pembawa atau terpengaruh langsung oleh SMA

Fakta: Selain tes prenatal, orang tua yang memilih untuk implantasi dapat melakukan skrining untuk diagnosis genetik sebelumnya. Ini dikenal sebagai diagnosis genetik pra-implantasi (PGD), dan memungkinkan hanya embrio sehat yang ditanamkan. Tentu saja, implantasi dan pengujian prenatal adalah keputusan yang sangat pribadi, dan tidak ada jawaban yang benar. Calon orang tua harus membuat pilihan ini untuk diri mereka sendiri.

Dibawa pulang

Dengan diagnosis SMA, kehidupan seseorang diubah secara permanen. Bahkan dalam kasus yang paling ringan, kesulitan fisik yang meningkat dari waktu ke waktu pasti. Tetapi dilengkapi dengan informasi yang baik dan komitmen untuk berjuang untuk kehidupan terbaik mereka, seseorang dengan SMA tidak harus hidup tanpa mimpi dan prestasi. Banyak siswa SMA yang menjalani kehidupan penuh, lulus kuliah, dan memberikan kontribusi yang berarti bagi dunia. Mengetahui fakta adalah tempat terbaik untuk memulai perjalanan.