Gangguan Nutrisi dan Metabolisme

Isi

• Bagaimana metabolisme Anda bekerja?
• Apa itu gangguan metabolisme?
• Apa penyebab gangguan metabolisme?
• Jenis gangguan metabolisme
• Penyakit Gaucher
• Malabsorpsi galaktosa glukosa
• Hemochromatosis herediter
• Penyakit urin sirup maple (MSUD)
• Fenilketonuria (PKU)
• Pandangan

Bagaimana metabolisme Anda bekerja?

Metabolisme adalah proses kimiawi yang digunakan tubuh Anda untuk mengubah makanan yang Anda makan menjadi bahan bakar yang membuat Anda tetap hidup.

Nutrisi (makanan) terdiri dari protein, karbohidrat, dan lemak. Zat-zat ini dipecah oleh enzim dalam sistem pencernaan Anda, dan kemudian dibawa ke sel untuk digunakan sebagai bahan bakar. Tubuh Anda bisa langsung menggunakan zat ini, atau menyimpannya di hati, lemak tubuh, dan jaringan otot untuk digunakan nanti.

Apa itu gangguan metabolisme?

Gangguan metabolisme terjadi ketika proses metabolisme gagal dan menyebabkan tubuh memiliki terlalu banyak atau terlalu sedikit zat penting yang dibutuhkan untuk tetap sehat.

Tubuh kita sangat sensitif terhadap kesalahan metabolisme. Tubuh pasti memiliki asam amino dan banyak jenis protein untuk menjalankan semua fungsinya. Misalnya, otak membutuhkan kalsium, kalium, dan natrium untuk menghasilkan impuls listrik, dan lipid (lemak dan minyak) untuk menjaga kesehatan sistem saraf.

Gangguan metabolisme dapat terjadi dalam berbagai bentuk. Ini termasuk:

• enzim atau vitamin yang hilang yang diperlukan untuk reaksi kimia penting
• reaksi kimia abnormal yang menghambat proses metabolisme
• penyakit di hati, pankreas, kelenjar endokrin, atau organ lain yang terlibat dalam metabolisme
• Kekurangan Gizi

Apa penyebab gangguan metabolisme?

Anda dapat mengembangkan gangguan metabolisme jika organ tertentu - misalnya, pankreas atau hati - berhenti berfungsi dengan baik. Gangguan semacam ini bisa disebabkan oleh genetika, kekurangan hormon atau enzim tertentu, terlalu banyak mengonsumsi makanan tertentu, atau sejumlah faktor lainnya.

Ada ratusan kelainan metabolisme genetik yang disebabkan oleh mutasi gen tunggal. Mutasi ini dapat diturunkan dari generasi ke generasi. Menurutnya, kelompok ras atau etnis tertentu lebih cenderung mewariskan gen yang bermutasi untuk kelainan bawaan tertentu. Yang paling umum adalah:

• anemia sel sabit di Afrika-Amerika
• fibrosis kistik pada orang-orang keturunan Eropa
• penyakit urine sirup maple di komunitas Mennonite
• Penyakit Gaucher pada orang Yahudi dari Eropa Timur
• hemochromatosis di Kaukasia di Amerika Serikat

Jenis gangguan metabolisme

Diabetes adalah penyakit metabolik yang paling umum. Ada dua jenis diabetes:

• Tipe 1, penyebabnya tidak diketahui, meski bisa ada faktor genetik.
• Tipe 2, yang bisa didapat, atau berpotensi disebabkan oleh faktor genetik juga.

Menurut American Diabetes Association, 30,3 juta anak-anak dan orang dewasa, atau sekitar 9,4 persen dari populasi A.S. mengidap diabetes.

Pada diabetes tipe 1, sel T menyerang dan membunuh sel beta di pankreas, sel yang memproduksi insulin. Seiring waktu, kekurangan insulin dapat menyebabkan:

• kerusakan saraf dan ginjal
• gangguan penglihatan
• peningkatan risiko penyakit jantung dan vaskular

Ratusan kesalahan bawaan dalam metabolisme (IEM) telah diidentifikasi, dan kebanyakan sangat jarang. Namun, diperkirakan IEM secara kolektif memengaruhi 1 dari setiap 1.000 bayi. Banyak dari gangguan ini hanya dapat diobati dengan membatasi asupan zat makanan atau zat yang tidak dapat diproses oleh tubuh.

Jenis gangguan nutrisi dan metabolisme yang lebih umum meliputi:

Penyakit Gaucher

Kondisi ini menyebabkan ketidakmampuan untuk memecah jenis lemak tertentu, yang menumpuk di hati, limpa, dan sumsum tulang. Ketidakmampuan ini bisa mengakibatkan rasa sakit, kerusakan tulang, bahkan kematian. Ini diobati dengan terapi penggantian enzim.

Malabsorpsi galaktosa glukosa

Ini adalah cacat dalam pengangkutan glukosa dan galaktosa melintasi lapisan perut yang menyebabkan diare dan dehidrasi parah. Gejala dikendalikan dengan menghilangkan laktosa, sukrosa, dan glukosa dari makanan.

Hemochromatosis herediter

Dalam kondisi ini, kelebihan zat besi disimpan di beberapa organ, dan dapat menyebabkan:

• sirosis hati
• kanker hati
• diabetes
• penyakit jantung

Ini diobati dengan mengeluarkan darah dari tubuh (proses mengeluarkan darah) secara teratur.

Penyakit urin sirup maple (MSUD)

MSUD mengganggu metabolisme asam amino tertentu, menyebabkan degenerasi neuron yang cepat. Jika tidak diobati, hal itu menyebabkan kematian dalam beberapa bulan pertama setelah lahir. Penanganan berupa pembatasan asupan asam amino rantai cabang.

Fenilketonuria (PKU)

PKU menyebabkan ketidakmampuan untuk menghasilkan enzim, fenilalanin hidroksilase, mengakibatkan kerusakan organ, keterbelakangan mental, dan postur tubuh yang tidak biasa. Ini diatasi dengan membatasi asupan makanan dari bentuk protein tertentu.

Pandangan

Gangguan metabolisme sangat kompleks dan jarang terjadi. Meski begitu, mereka adalah subjek penelitian yang sedang berlangsung, yang juga membantu para ilmuwan untuk lebih memahami penyebab dari masalah yang lebih umum seperti laktosa, sukrosa, dan intoleransi glukosa, dan protein tertentu yang berlebihan.

Jika Anda memiliki gangguan metabolisme, Anda dapat bekerja sama dengan dokter untuk menemukan rencana perawatan yang tepat untuk Anda.