Paramyloidosis: apa itu dan apa gejalanya

Isi

• Gejala apa
• Kemungkinan penyebab
• Bagaimana pengobatan dilakukan

Paramyloidosis, juga disebut penyakit kaki atau Familial Amyloidotic Polyneuropathy, adalah penyakit langka yang tidak dapat disembuhkan, berasal dari genetik, ditandai dengan produksi serat amiloid oleh hati, yang disimpan dalam jaringan dan saraf, menghancurkannya secara perlahan.

Penyakit ini disebut penyakit pada kaki karena di kaki itulah gejala muncul untuk pertama kali dan, sedikit demi sedikit, muncul ke area lain di tubuh.

Pada paramyloidosis, gangguan saraf tepi menyebabkan area yang dipersarafi oleh saraf ini terpengaruh, yang menyebabkan perubahan kepekaan terhadap panas, dingin, nyeri, sentuhan, dan getaran. Selain itu, kapasitas motorik juga terpengaruh dan otot kehilangan massa ototnya, mengalami atrofi yang hebat dan kehilangan kekuatan, yang menyebabkan kesulitan dalam berjalan dan menggunakan anggota badan.

Gejala apa

Paramyloidosis mempengaruhi sistem saraf tepi, yang menyebabkan:

• Masalah jantung, seperti tekanan darah rendah, aritmia dan obstruksi atrioventrikular;
• Disfungsi ereksi;
• Masalah gastrointestinal, seperti konstipasi, diare, inkontinensia feses serta mual dan muntah, akibat kesulitan pengosongan lambung;
• Disfungsi saluran kemih, seperti retensi dan inkontinensia urin serta perubahan laju filtrasi glomerulus;
• Gangguan mata, seperti kerusakan pupil dan akibatnya kebutaan.

Selain itu, pada stadium akhir penyakit, orang tersebut mungkin mengalami penurunan mobilitas, membutuhkan kursi roda atau tetap di tempat tidur.

Penyakit ini biasanya bermanifestasi antara usia 20 dan 40, yang menyebabkan kematian 10 hingga 15 tahun setelah gejala pertama muncul.

Kemungkinan penyebab

Paramyloidosis adalah penyakit bawaan autosom dominan yang tidak dapat disembuhkan dan disebabkan oleh mutasi genetik pada protein TTR, yang terdiri dari pengendapan di jaringan dan saraf zat fibrillar yang diproduksi oleh hati, yang disebut amiloid.

Deposisi zat ini di jaringan menyebabkan penurunan progresif dalam kepekaan terhadap rangsangan dan kapasitas motorik.

Bagaimana pengobatan dilakukan

Perawatan yang paling efektif untuk paramyloidosis adalah transplantasi hati, yang mampu memperlambat perkembangan penyakit. Penggunaan obat imunosupresif diindikasikan untuk mencegah tubuh individu menolak organ baru, tetapi efek samping yang tidak menyenangkan dapat timbul.

Selain itu, dokter juga dapat merekomendasikan obat yang disebut Tafamidis, yang membantu memperlambat perkembangan penyakit.