Skrining Fenilketonuria (PKU)

Isi

• Apa itu tes skrining PKU?
• Untuk apa itu digunakan?
• Mengapa bayi saya memerlukan tes skrining PKU?
• Apa yang terjadi selama tes skrining PKU?
• Apakah saya perlu melakukan sesuatu untuk mempersiapkan bayi saya untuk tes?
• Apakah ada risiko untuk tes?
• Apa yang dimaksud dengan hasil?
• Apakah ada hal lain yang perlu saya ketahui tentang tes skrining PKU?
• Referensi

Apa itu tes skrining PKU?

Tes skrining PKU adalah tes darah yang diberikan kepada bayi baru lahir 24-72 jam setelah lahir. PKU adalah singkatan dari fenilketonuria, kelainan langka yang mencegah tubuh memecah zat yang disebut fenilalanin (Phe). Phe adalah bagian dari protein yang ditemukan dalam banyak makanan dan dalam pemanis buatan yang disebut aspartam.

Jika Anda memiliki PKU dan makan makanan ini, Phe akan menumpuk di dalam darah. Phe tingkat tinggi secara permanen dapat merusak sistem saraf dan otak, menyebabkan berbagai masalah kesehatan. Ini termasuk kejang, masalah kejiwaan, dan cacat intelektual yang parah.

PKU disebabkan oleh mutasi genetik, perubahan fungsi normal gen. Gen adalah unit dasar hereditas yang diturunkan dari ibu dan ayah Anda. Agar seorang anak mendapatkan kelainan, baik ibu dan ayah harus mewariskan gen PKU yang bermutasi.

Meskipun PKU jarang terjadi, semua bayi baru lahir di Amerika Serikat diwajibkan untuk menjalani tes PKU.

• Tes ini mudah, dengan hampir tidak ada risiko kesehatan. Tapi itu bisa menyelamatkan bayi dari kerusakan otak seumur hidup dan/atau masalah kesehatan serius lainnya.
• Jika PKU ditemukan lebih awal, mengikuti diet khusus, rendah protein/rendah Phe dapat mencegah komplikasi.
• Ada susu formula yang dibuat khusus untuk bayi dengan PKU.
• Orang dengan PKU harus tetap menjalani diet protein/rendah Phe selama sisa hidup mereka.

Nama lain: skrining bayi baru lahir PKU, tes PKU

Untuk apa itu digunakan?

Tes PKU digunakan untuk melihat apakah bayi baru lahir memiliki kadar Phe yang tinggi dalam darah. Ini mungkin berarti bayi menderita PKU, dan lebih banyak tes akan dilakukan untuk mengkonfirmasi atau mengesampingkan diagnosis.

Mengapa bayi saya memerlukan tes skrining PKU?

Bayi baru lahir di Amerika Serikat diwajibkan untuk mendapatkan tes PKU. Tes PKU biasanya merupakan bagian dari serangkaian tes yang disebut skrining bayi baru lahir. Beberapa bayi dan anak-anak yang lebih tua mungkin memerlukan pengujian jika mereka diadopsi dari negara lain, dan/atau jika mereka memiliki gejala PKU, yang meliputi:

• Pembangunan tertunda
• Kesulitan intelektual
• Bau apek pada napas, kulit, dan/atau urin
• Kepala kecil yang tidak normal (mikrosefali)

Apa yang terjadi selama tes skrining PKU?

Penyedia layanan kesehatan akan membersihkan tumit bayi Anda dengan alkohol dan menusuk tumit dengan jarum kecil. Penyedia akan mengumpulkan beberapa tetes darah dan membalut situs tersebut.

Tes harus dilakukan tidak lebih cepat dari 24 jam setelah lahir, untuk memastikan bayi telah mengambil beberapa protein, baik dari ASI atau susu formula. Ini akan membantu memastikan hasilnya akurat. Tetapi tes harus dilakukan antara 24-72 jam setelah lahir untuk mencegah kemungkinan komplikasi PKU. Jika bayi Anda tidak lahir di rumah sakit atau jika Anda meninggalkan rumah sakit lebih awal, pastikan untuk berbicara dengan penyedia layanan kesehatan anak Anda untuk menjadwalkan tes PKU sesegera mungkin.

Apakah saya perlu melakukan sesuatu untuk mempersiapkan bayi saya untuk tes?

Tidak ada persiapan khusus yang diperlukan untuk tes PKU.

Apakah ada risiko untuk tes?

Ada risiko yang sangat kecil untuk bayi Anda dengan tes tusuk jarum. Bayi Anda mungkin merasa sedikit terjepit saat tumit ditusuk, dan memar kecil dapat terbentuk di tempat tersebut. Ini harus pergi dengan cepat.

Apa yang dimaksud dengan hasil?

Jika hasil bayi Anda tidak normal, penyedia layanan kesehatan Anda akan memesan lebih banyak tes untuk mengonfirmasi atau mengesampingkan PKU. Tes-tes ini mungkin termasuk lebih banyak tes darah dan/atau tes urin. Anda dan bayi Anda mungkin juga mendapatkan tes genetik, karena PKU adalah kondisi yang diturunkan.

Jika hasilnya normal, tetapi tes dilakukan lebih cepat dari 24 jam setelah lahir, bayi Anda mungkin perlu diuji lagi pada usia 1 hingga 2 minggu.

Pelajari lebih lanjut tentang tes laboratorium, rentang referensi, dan pemahaman hasil.

Apakah ada hal lain yang perlu saya ketahui tentang tes skrining PKU?

Jika bayi Anda didiagnosis menderita PKU, ia dapat minum susu formula yang tidak mengandung Phe. Jika Anda ingin menyusui, bicarakan dengan penyedia layanan kesehatan Anda. ASI memang mengandung Phe, tetapi bayi Anda mungkin dapat memiliki jumlah terbatas, ditambah dengan formula bebas Phe. Bagaimanapun, anak Anda harus tetap menjalani diet rendah protein khusus seumur hidup. Diet PKU biasanya berarti menghindari makanan berprotein tinggi seperti daging, ikan, telur, susu, kacang-kacangan, dan kacang-kacangan. Sebaliknya, diet mungkin akan mencakup sereal, pati, buah-buahan, pengganti susu, dan item lain dengan Phe rendah atau tanpa.

Penyedia layanan kesehatan anak Anda dapat merekomendasikan satu atau lebih spesialis dan sumber daya lain untuk membantu Anda mengatur pola makan bayi Anda dan menjaga kesehatan anak Anda. Ada juga berbagai sumber daya yang tersedia untuk remaja dan orang dewasa dengan PKU. Jika Anda menderita PKU, bicarakan dengan penyedia layanan kesehatan Anda tentang cara terbaik untuk memenuhi kebutuhan diet dan kesehatan Anda.

Referensi

1. Asosiasi Kehamilan Amerika [Internet]. Irving (TX): Asosiasi Kehamilan Amerika; c2018. Fenilketonuria (PKU); [diperbarui 5 Agustus 2017; dikutip 2018 Juli 18]; [sekitar 3 layar]. Tersedia dari: http://americanpregnancy.org/birth-defects/phenylketonuria-pku
2. Jaringan PKU Anak [Internet]. Encinitas (CA): Jaringan PKU Anak; Kisah PKU; [dikutip 18 Juli 2018]; [sekitar 2 layar]. Tersedia dari: http://www.pkunetwork.org/Childrens_PKU_Network/What_is_PKU.html
3. March of Dimes [Internet]. White Plains (NY): March of Dimes; c2018. PKU (Phenylketonuria) pada Bayi Anda; [dikutip 18 Juli 2018]; [sekitar 3 layar]. Tersedia dari: https://www.marchofdimes.org/complications/phenylketonuria-in-your-baby.aspx
4. Klinik Mayo [Internet]. Yayasan Mayo untuk Pendidikan dan Penelitian Kedokteran; c1998–2018. Fenilketonuria (PKU): Diagnosis dan pengobatan; 27 Januari 2018 [dikutip 18 Juli 2018]; [sekitar 4 layar]. Tersedia dari: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/phenylketonuria/diagnosis-treatment/drc-20376308
5. Klinik Mayo [Internet]. Yayasan Mayo untuk Pendidikan dan Penelitian Kedokteran; c1998–2018. Fenilketonuria (PKU): Gejala dan penyebab; 27 Jan 2018 [dikutip 18 Juli 2018]; [sekitar 3 layar]. Tersedia dari: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/phenylketonuria/symptoms-causes/syc-20376302
6. Merck Manual Versi Konsumen [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co. Inc.; c2018. Fenilketonuria (PKU); [dikutip 18 Juli 2018]; [sekitar 3 layar]. Tersedia dari: https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/hereditary-metabolic-disorders/phenylketonuria-pku
7. Institut Kanker Nasional [Internet]. Bethesda (MD): Departemen Kesehatan dan Layanan Kemanusiaan AS; Kamus NCI Istilah Kanker: gen; [dikutip 18 Juli 2018]; [sekitar 3 layar]. Tersedia dari: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
8. Aliansi PKU Nasional [Internet]. Eau Claire (WI): Aliansi PKU Nasional. c2017. Tentang PKU; [dikutip 18 Juli 2018]; [sekitar 2 layar]. Tersedia dari: https://npkua.org/Education/About-PKU
9. Perpustakaan Kedokteran Nasional AS NIH: Referensi Rumah Genetika [Internet]. Bethesda (MD): Departemen Kesehatan dan Layanan Kemanusiaan AS; Fenilketonuria; 2018 17 Juli [dikutip 18 Juli 2018]; [sekitar 3 layar]. Tersedia dari: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/phenylketonuria
10. Perpustakaan Kedokteran Nasional AS NIH: Referensi Rumah Genetika [Internet]. Bethesda (MD): Departemen Kesehatan dan Layanan Kemanusiaan AS; Apa itu mutasi gen dan bagaimana mutasi terjadi?; 2018 17 Juli [dikutip 18 Juli 2018]; [sekitar 3 layar]. Tersedia dari: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
11. NORD: Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka [Internet]. Danbury (CT): NORD: Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka; c2018. Fenilketonuria; [dikutip 18 Juli 2018]; [sekitar 3 layar]. Tersedia dari: https://rarediseases.org/rare-diseases/phenylketonuria
12. Pusat Medis Universitas Rochester [Internet]. Rochester (NY): Pusat Medis Universitas Rochester; c2018.Ensiklopedia Kesehatan: Fenilketonuria (PKU); [dikutip 18 Juli 2018]; [sekitar 2 layar]. Tersedia dari: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid=pku
13. Kesehatan UW [Internet]. Madison (WI): Otoritas Rumah Sakit dan Klinik Universitas Wisconsin; c2018. Informasi Kesehatan: Tes Fenilketonuria (PKU): Bagaimana Rasanya; [diperbarui 4 Mei 2017; dikutip 2018 Juli 18]; [sekitar 6 layar]. Tersedia dari: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41978
14. Kesehatan UW [Internet]. Madison (WI): Otoritas Rumah Sakit dan Klinik Universitas Wisconsin; c2018. Informasi Kesehatan: Tes Fenilketonuria (PKU): Bagaimana Dilakukan; [diperbarui 4 Mei 2017; dikutip 2018 Juli 18]; [sekitar 5 layar]. Tersedia dari: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41977
15. Kesehatan UW [Internet]. Madison (WI): Otoritas Rumah Sakit dan Klinik Universitas Wisconsin; c2018. Informasi Kesehatan: Tes Fenilketonuria (PKU): Tinjauan Tes; [diperbarui 4 Mei 2017; dikutip 2018 Juli 18]; [sekitar 2 layar]. Tersedia dari: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41968
16. Kesehatan UW [Internet]. Madison (WI): Otoritas Rumah Sakit dan Klinik Universitas Wisconsin; c2018. Informasi Kesehatan: Tes Fenilketonuria (PKU): Apa yang Harus Dipikirkan; [diperbarui 4 Mei 2017; dikutip 2018 Juli 18]; [sekitar 10 layar]. Tersedia dari: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41983
17. Kesehatan UW [Internet]. Madison (WI): Otoritas Rumah Sakit dan Klinik Universitas Wisconsin; c2018. Informasi Kesehatan: Tes Fenilketonuria (PKU): Mengapa Dilakukan; [diperbarui 4 Mei 2017; dikutip 2018 Juli 18]; [sekitar 3 layar]. Tersedia dari: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41973

Informasi di situs ini tidak boleh digunakan sebagai pengganti perawatan atau saran medis profesional. Hubungi penyedia layanan kesehatan jika Anda memiliki pertanyaan tentang kesehatan Anda.