Penyakit ginjal polikistik

Isi

• Apa itu penyakit ginjal polikistik?
• Apa saja gejala PKD?
• Apa yang menyebabkan PKD?
• Autosomal dominan PKD
• Autosomal resesif PKD
• Mengakuisisi penyakit ginjal kistik
• Bagaimana PKD didiagnosis?
• Apa komplikasi PKD?
• Apa pengobatan untuk PKD?
• Mengatasi dan mendukung PKD
• Dukungan reproduksi
• Gagal ginjal dan opsi transplantasi
• Bagaimana prospek orang dengan PKD?

Apa itu penyakit ginjal polikistik?

Penyakit ginjal polikistik (PKD) adalah kelainan ginjal bawaan. Ini menyebabkan kista berisi cairan terbentuk di ginjal. PKD dapat merusak fungsi ginjal dan akhirnya menyebabkan gagal ginjal.

PKD adalah penyebab utama keempat gagal ginjal. Orang dengan PKD juga dapat mengembangkan kista di hati dan komplikasi lainnya.

Apa saja gejala PKD?

Banyak orang hidup dengan PKD selama bertahun-tahun tanpa mengalami gejala yang terkait dengan penyakit ini. Kista biasanya tumbuh 0,5 inci atau lebih besar sebelum seseorang mulai memperhatikan gejala. Gejala awal yang terkait dengan PKD dapat meliputi:

• Nyeri atau nyeri di perut
• darah dalam urin
• sering buang air kecil
• rasa sakit di sisi
• infeksi saluran kemih (ISK)
• batu ginjal
• rasa sakit atau berat di bagian belakang
• kulit yang mudah memar
• warna kulit pucat
• kelelahan
• nyeri sendi
• kelainan kuku

Anak-anak dengan PKD resesif autosom mungkin memiliki gejala yang meliputi:

• tekanan darah tinggi
• ISK
• sering buang air kecil

Gejala pada anak-anak mungkin menyerupai gangguan lain. Penting untuk mendapatkan perhatian medis bagi anak yang mengalami salah satu gejala yang tercantum di atas.

Apa yang menyebabkan PKD?

PKD umumnya diwariskan. Lebih jarang, ini berkembang pada orang yang memiliki masalah ginjal serius lainnya. Ada tiga jenis PKD.

Autosomal dominan PKD

Autosomal dominan (ADPKD) kadang-kadang disebut PKD dewasa. Menurut National Ginjal Foundation, itu menyumbang sekitar 90 persen dari kasus. Seseorang yang memiliki orang tua dengan PKD memiliki peluang 50 persen untuk mengembangkan kondisi ini.

Gejala biasanya berkembang di kemudian hari, antara usia 30 dan 40 tahun. Namun, beberapa orang mulai mengalami gejala di masa kecil.

Autosomal resesif PKD

Autosomal recessive PKD (ARPKD) jauh lebih jarang daripada ADPKD. Itu juga diturunkan, tetapi kedua orang tua harus membawa gen untuk penyakit tersebut.

Orang yang menjadi pembawa ARPKD tidak akan memiliki gejala jika mereka hanya memiliki satu gen. Jika mereka mewarisi dua gen, satu dari masing-masing orangtua, mereka akan memiliki ARPKD.

Ada empat jenis ARPKD:

• Bentuk perinatal hadir saat lahir.
• Bentuk neonatal terjadi dalam bulan pertama kehidupan.
• Bentuk infantil terjadi ketika anak berusia 3 hingga 12 bulan.
• Bentuk remaja terjadi setelah anak berusia 1 tahun.

Mengakuisisi penyakit ginjal kistik

Penyakit ginjal kistik yang didapat (ACKD) tidak diturunkan. Ini biasanya terjadi di kemudian hari.

ACKD biasanya berkembang pada orang yang sudah memiliki masalah ginjal lainnya. Ini lebih umum pada orang yang mengalami gagal ginjal atau sedang menjalani dialisis.

Bagaimana PKD didiagnosis?

Karena ADPKD dan ARPKD diwariskan, dokter Anda akan meninjau riwayat keluarga Anda. Mereka mungkin pada awalnya memesan hitung darah lengkap untuk mencari anemia atau tanda-tanda infeksi dan urinalisis untuk mencari darah, bakteri, atau protein dalam urin Anda.

Untuk mendiagnosis ketiga jenis PKD, dokter Anda dapat menggunakan tes pencitraan untuk mencari kista ginjal, hati, dan organ lainnya. Tes pencitraan yang digunakan untuk mendiagnosis PKD meliputi:

• Ultrasonografi perut. Tes non-invasif ini menggunakan gelombang suara untuk melihat kista di ginjal Anda.
• CT scan perut. Tes ini dapat mendeteksi kista yang lebih kecil di ginjal.
• Pemindaian MRI perut. MRI ini menggunakan magnet yang kuat untuk menggambarkan tubuh Anda untuk memvisualisasikan struktur ginjal dan mencari kista.
• Pyelogram intravena. Tes ini menggunakan pewarna untuk membuat pembuluh darah Anda terlihat lebih jelas pada X-ray.

Apa komplikasi PKD?

Selain gejala-gejala yang umumnya dialami dengan PKD, mungkin ada komplikasi ketika kista pada ginjal bertambah besar.

Komplikasi ini termasuk:

• area yang melemah di dinding arteri, yang dikenal sebagai aorta atau aneurisma otak
• kista pada dan di hati
• kista di pankreas dan testis
• divertikula, atau kantong atau saku di dinding usus besar
• katarak atau kebutaan
• penyakit hati
• prolaps katup mitral
• anemia, atau sel darah merah tidak mencukupi
• pendarahan atau ledakan kista
• tekanan darah tinggi
• gagal hati
• batu ginjal
• penyakit jantung

Apa pengobatan untuk PKD?

Tujuan pengobatan PKD adalah untuk mengelola gejala dan menghindari komplikasi. Mengontrol tekanan darah tinggi adalah bagian terpenting dari perawatan.

Beberapa opsi perawatan mungkin termasuk:

• obat pereda nyeri, kecuali ibuprofen (Advil), yang tidak direkomendasikan karena dapat memperburuk penyakit ginjal
• obat tekanan darah
• antibiotik untuk mengobati ISK
• diet rendah sodium
• diuretik untuk membantu menghilangkan kelebihan cairan dari tubuh
• operasi untuk mengeringkan kista dan membantu meringankan ketidaknyamanan

Pada tahun 2018, Food and Drug Administration menyetujui obat yang disebut tolvaptan (nama merek Jynarque) sebagai pengobatan untuk ADPKD. Ini digunakan untuk memperlambat perkembangan penurunan ginjal.

Salah satu efek samping tolvaptan yang serius adalah kerusakan hati yang parah, jadi dokter Anda akan secara teratur memantau kesehatan hati dan ginjal Anda saat menjalani pengobatan ini.

Dengan PKD lanjut yang menyebabkan gagal ginjal, dialisis dan transplantasi ginjal mungkin diperlukan. Satu atau kedua ginjal mungkin perlu diangkat.

Mengatasi dan mendukung PKD

Diagnosis PKD dapat berarti perubahan dan pertimbangan untuk Anda dan keluarga Anda. Anda mungkin mengalami berbagai emosi ketika Anda menerima diagnosis PKD dan saat Anda menyesuaikan diri untuk hidup dengan kondisi tersebut.

Menjangkau jaringan pendukung keluarga dan teman dapat membantu.

Anda mungkin juga ingin menjangkau ahli gizi. Mereka dapat merekomendasikan langkah-langkah diet untuk membantu Anda menjaga tekanan darah rendah dan mengurangi pekerjaan yang dibutuhkan ginjal, yang harus menyaring dan menyeimbangkan kadar elektrolit dan natrium.

Ada beberapa organisasi yang memberikan dukungan dan informasi untuk orang yang hidup dengan PKD:

• Yayasan PKD memiliki cabang di seluruh negeri untuk mendukung mereka yang memiliki PKD dan keluarga mereka. Kunjungi situs web mereka untuk menemukan bab di dekat Anda.
• National Kidney Foundation (NKF) menawarkan kelompok pendidikan dan dukungan kepada pasien ginjal dan keluarga mereka.
• Asosiasi Pasien Ginjal Amerika (AAKP) terlibat dalam advokasi untuk melindungi hak-hak pasien ginjal di semua tingkat pemerintahan dan organisasi asuransi.

Anda juga dapat berbicara dengan nephrologist Anda atau klinik dialisis lokal untuk menemukan kelompok pendukung di daerah Anda. Anda tidak harus menjalani dialisis untuk mengakses sumber daya ini.

Jika Anda tidak siap atau tidak punya waktu untuk menghadiri kelompok dukungan, masing-masing organisasi memiliki sumber daya dan forum online.

Dukungan reproduksi

Karena PKD dapat menjadi kondisi bawaan, dokter Anda dapat merekomendasikan menemui konselor genetik. Mereka dapat membantu Anda mengetahui peta riwayat medis keluarga Anda sehubungan dengan PKD.

Konseling genetik dapat menjadi pilihan yang dapat membantu Anda menimbang keputusan penting, seperti kemungkinan anak Anda menderita PKD.

Gagal ginjal dan opsi transplantasi

Salah satu komplikasi PKD yang paling serius adalah gagal ginjal. Inilah saatnya ginjal tidak lagi mampu:

• saring produk limbah
• menjaga keseimbangan cairan
• menjaga tekanan darah

Ketika ini terjadi, dokter Anda akan membahas pilihan dengan Anda yang mungkin termasuk transplantasi ginjal atau perawatan dialisis untuk bertindak sebagai ginjal buatan.

Jika dokter Anda menempatkan Anda pada daftar transplantasi ginjal, ada beberapa faktor yang menentukan penempatan Anda. Ini termasuk kesehatan Anda secara keseluruhan, kelangsungan hidup yang diharapkan, dan waktu Anda menjalani dialisis.

Mungkin juga seorang teman atau kerabat dapat menyumbangkan ginjal untuk Anda. Karena orang dapat hidup hanya dengan satu ginjal dengan komplikasi yang relatif sedikit, ini dapat menjadi pilihan bagi keluarga yang memiliki donor yang bersedia.

Keputusan untuk menjalani transplantasi ginjal atau menyumbangkan ginjal kepada orang dengan penyakit ginjal bisa sulit. Berbicara dengan nephrologist Anda dapat membantu Anda menimbang pilihan Anda. Anda juga dapat menanyakan obat dan perawatan apa yang dapat membantu Anda hidup sebaik mungkin.

Menurut University of Iowa, transplantasi ginjal rata-rata akan memungkinkan fungsi ginjal dari 10 hingga 12 tahun.

Bagaimana prospek orang dengan PKD?

Bagi kebanyakan orang, PKD perlahan semakin memburuk seiring waktu. Diperkirakan 50 persen orang dengan PKD akan mengalami gagal ginjal pada usia 60, menurut National Kidney Foundation.

Jumlah ini meningkat hingga 60 persen pada usia 70. Karena ginjal adalah organ yang sangat penting, kegagalannya mungkin mulai mempengaruhi organ lain, seperti hati.

Perawatan medis yang tepat dapat membantu Anda mengelola gejala PKD selama bertahun-tahun. Jika Anda tidak memiliki kondisi medis lain, Anda mungkin menjadi kandidat yang baik untuk transplantasi ginjal.

Juga, Anda dapat mempertimbangkan untuk berbicara dengan konselor genetik jika Anda memiliki riwayat keluarga PKD dan berencana untuk memiliki anak.