Apa itu Polydactyly?

Isi

• Gambaran
• Fakta cepat tentang polydactyly
• Gejala polydactyly
• Jenis polydactyly
• Terisolasi secara polydactyly
• Sindrom polydactyly
• Sindrom terkait dengan polydactyly
• Penyebab polydactyly
• Terpisah atau polydactyly nonsyndromic
• Kasus nonfamilial terisolasi secara polydactyly
• Sindrom polydactyly
• Memperlakukan secara polydactyly
• Digit kelima
• Ibu jari atau jempol
• Jari tangan atau kaki tengah
• Mendiagnosis polydactyly
• Prospek untuk polydactyly

Gambaran

Polydactyly adalah suatu kondisi di mana seseorang dilahirkan dengan jari tangan atau kaki ekstra. Istilah ini berasal dari kata Yunani untuk "banyak" ("poli") dan "angka" ("dactylos").

Ada beberapa jenis polydactyly. Paling sering digit tambahan tumbuh di sebelah jari atau kaki kelima.

Polydactyly cenderung berjalan dalam keluarga. Ini mungkin juga hasil dari mutasi genetik atau penyebab lingkungan.

Perawatan yang biasa adalah operasi untuk menghilangkan digit tambahan.

Fakta cepat tentang polydactyly

• Tangan kanan dan kaki kiri paling sering terkena.
• Tangan lebih sering terkena daripada kaki.
• Polydactyly dua kali lebih umum di kalangan pria.
• Ini terjadi pada 1 dari 1.000 kelahiran pada populasi umum.
• Ditemukan lebih sering pada populasi Afrika-Amerika, terjadi pada 1 dari 150 kelahiran.

Gejala polydactyly

Polydactyly menyebabkan seseorang memiliki jari tangan atau kaki ekstra pada satu atau kedua tangan atau kaki mereka.

Digit atau digit tambahan mungkin:

• lengkap dan berfungsi penuh
• sebagian terbentuk, dengan beberapa tulang
• hanya sejumlah kecil jaringan lunak (disebut nubbin)

Jenis polydactyly

Polydactyly paling sering terjadi tanpa kelainan lain. Ini disebut polydactyly terisolasi atau nonsyndromic.

Kadang-kadang dikaitkan dengan kondisi genetik lain. Ini disebut syndromic polydactyly.

Terisolasi secara polydactyly

Ada tiga jenis polydactyly yang terisolasi, diklasifikasikan berdasarkan posisi digit tambahan:

• Polydactyly postaxial terjadi di bagian luar tangan atau kaki, di mana digit kelima adalah. Di tangan, ini disebut sisi ulnaris. Ini adalah jenis polydactyly yang paling umum.
• Polydactyly preaksial terjadi di bagian dalam tangan atau kaki, di mana ibu jari atau jempol kaki berada. Di tangan, ini disebut sisi radial.
• Polydactyly pusat terjadi di jari tengah atau tangan. Ini adalah jenis yang paling tidak umum.

Sebagai teknologi genetik telah maju, para peneliti telah mengklasifikasikan subtipe berdasarkan variasi dalam malformasi dan gen yang terlibat.

Sindrom polydactyly

Polydactyly Syndromic jauh lebih jarang daripada polydactyly terisolasi. Sebuah studi tahun 1998 terhadap 5.927 orang dengan polydactyly menemukan bahwa hanya 14,6 persen dari mereka yang dilahirkan dengan kelainan genetik yang terkait.

Ada banyak sindrom langka yang terkait dengan polydactyly, termasuk kelainan kognitif dan perkembangan dan malformasi kepala dan wajah. Sebuah studi klasifikasi polydactyly 2010 menemukan 290 kondisi terkait.

Kemajuan dalam teknik genetika telah memungkinkan untuk mengidentifikasi gen dan mutasi spesifik yang berkontribusi pada banyak gangguan ini. Studi 2010 mengidentifikasi mutasi pada 99 gen yang terkait dengan beberapa kondisi ini.

Dengan pemahaman genetika yang terperinci ini, dokter lebih mampu mencari dan merawat kondisi lain pada anak yang lahir dengan polydactyly.

Sindrom terkait dengan polydactyly

Berikut adalah beberapa sindrom genetik yang terkait dengan polydactyly:

• Penyebab polydactyly

  Terpisah atau polydactyly nonsyndromic

  Polydactyly terisolasi paling sering ditularkan dari orang tua ke anak melalui gen. Ini dikenal sebagai pewarisan dominan autosom.

  Enam gen spesifik yang terlibat telah diidentifikasi:

  • GLI3
  • GLI1
  • ZNF141
  • MIPOL1
  • PITX1
  • IQCE

  Lokasi kromosom gen-gen ini juga telah diidentifikasi.

  Sebuah tinjauan literatur tahun 2018 tentang genetika polydactyly menunjukkan bahwa mutasi yang diwariskan dalam gen-gen ini dan jalur pensinyalannya mempengaruhi anggota tubuh yang sedang tumbuh embrio selama minggu ke 4 hingga 8.

  Kasus nonfamilial terisolasi secara polydactyly

  Ada beberapa bukti bahwa faktor lingkungan berperan dalam kasus-kasus polydactyly terisolasi yang tidak kekeluargaan. Sebuah studi 2013 terhadap 459 anak-anak di Polandia dengan polydactyly preaxial terisolasi yang bukan keluarga menemukan bahwa hal itu terjadi lebih sering di:

  • anak-anak dari wanita dengan diabetes
  • anak-anak dengan berat badan lahir rendah
  • anak-anak dengan urutan kelahiran lebih rendah (mis., kelahiran pertama atau kedua)
  • anak-anak yang ayahnya memiliki tingkat pendidikan yang lebih rendah
  • anak-anak yang ibunya mengalami infeksi saluran pernapasan atas dalam tiga bulan pertama kehamilan
  • anak-anak yang ibunya memiliki riwayat epilepsi
  • anak-anak yang terpapar dalam embrio thalidomide

  Sindrom polydactyly

  Ketika teknologi genetik telah maju, para peneliti telah mengidentifikasi lebih banyak gen dan mekanisme yang terlibat dalam polydactyly dan sindrom yang terkait.

  Sindrom ini diduga disebabkan oleh mutasi genetik yang memengaruhi jalur pensinyalan selama perkembangan embrio. Malformasi tungkai sering dikaitkan dengan masalah pada organ lain.

  Ketika mereka belajar lebih banyak tentang gen-gen ini, para peneliti berharap untuk menjelaskan mekanisme yang terlibat dalam pengembangan ekstremitas.

  Memperlakukan secara polydactyly

  Perawatan untuk polydactyly tergantung pada bagaimana dan di mana digit tambahan dihubungkan ke tangan atau kaki. Dalam kebanyakan kasus, digit tambahan dihapus dalam dua tahun pertama anak. Ini memberi anak itu penggunaan tangan yang khas dan memungkinkan kaki mereka untuk masuk ke dalam sepatu.

  Terkadang orang dewasa akan menjalani operasi untuk meningkatkan penampilan atau fungsi tangan atau kaki mereka.

  Pembedahan biasanya rawat jalan, dengan anestesi lokal atau topikal. Teknik bedah yang berbeda adalah subjek penelitian yang sedang berlangsung.

  Digit kelima

  Pengangkatan jari atau kaki ekstra kecil biasanya merupakan prosedur sederhana.

  Di masa lalu, nubbin biasanya hanya diikat, tetapi ini sering meninggalkan benjolan. Sekarang operasi lebih disukai.

  Anak akan menerima jahitan untuk menutup luka. Jahitan larut dalam dua hingga empat minggu.

  Ibu jari atau jempol

  Pengangkatan ibu jari tambahan mungkin rumit. Ibu jari yang tersisa harus memiliki sudut dan bentuk yang optimal agar dapat berfungsi.Ini mungkin memerlukan beberapa perbaikan ibu jari, yang melibatkan jaringan lunak, tendon, sendi, dan ligamen.

  Jari tangan atau kaki tengah

  Operasi ini biasanya lebih kompleks dan membutuhkan renovasi tangan untuk memastikannya berfungsi penuh. Mungkin perlu lebih dari satu operasi, dan anak mungkin perlu memakai gips selama beberapa minggu setelah operasi.

  Kadang-kadang pin akan dimasukkan untuk menyatukan tulang saat mereka sembuh.

  Dokter mungkin meresepkan terapi fisik untuk mengurangi jaringan parut dan membantu meningkatkan fungsi.

  Mendiagnosis polydactyly

  Sonografi ultrasonografi dapat menunjukkan secara polydactyly dalam embrio dalam tiga bulan pertama perkembangan. Polydactyly dapat diisolasi, atau mungkin dikaitkan dengan sindrom genetik lain.

  Dokter akan bertanya apakah ada riwayat keluarga polydactyly. Mereka juga dapat melakukan pengujian genetik untuk memeriksa anomali pada kromosom yang dapat mengindikasikan kondisi lain.

  Jika kondisi genetik lain yang terlibat, dokter dan mungkin ahli genetika medis akan membahas prospek untuk anak.

  Setelah anak lahir, polydactyly dapat didiagnosis saat penglihatan. Jika dokter mencurigai bahwa anak tersebut memiliki kondisi genetik lain, mereka akan melakukan lebih banyak pengujian pada kromosom anak.

  Dokter juga dapat memesan X-ray dari digit atau digit yang terlibat untuk melihat bagaimana mereka melekat pada digit lainnya dan apakah mereka memiliki tulang.

  Prospek untuk polydactyly

  Polydactyly adalah kondisi yang cukup umum. Ini digambarkan dalam seni kuno sejak hampir 10.000 tahun dan telah diturunkan dari generasi ke generasi.

  Jika polydactyly tidak terkait dengan sindrom genetik lainnya, digit tambahan biasanya dapat dihilangkan dengan operasi rutin. Sebagian besar kasus ada dalam kategori ini. Dokter anak dapat terus memantau fungsi tangan atau kaki yang terlibat.

  Pembedahan juga memungkinkan bagi orang dewasa untuk meningkatkan penampilan atau fungsi tangan atau kaki.

  Syndromic polydactyly dapat menyebabkan gangguan pada bagian lain dari tubuh. Ini mungkin juga melibatkan gangguan perkembangan dan kecacatan kognitif, sehingga pandangan akan tergantung pada sindrom yang mendasarinya.