Pengarang: Peter Berry
Tanggal Pembuatan: 17 Juli 2021
Tanggal Pembaruan: 1 November 2024
Anonim
Advanced prenatal genetic testing
Video: Advanced prenatal genetic testing

Isi

Ada banyak hal yang harus dipikirkan selama kehamilan. Dan kami akan jujur: Beberapa pemikiran itu bisa sedikit menakutkan. Jika Anda merasakan detak jantung Anda lebih cepat saat menyebutkan tes skrining prenatal, Anda tidak sendirian - tetapi pengetahuan adalah kekuatan.

Mari kita demistifikasikan pengujian yang akan Anda terima (atau mungkin tidak ikut serta dalam beberapa kasus) selama kehamilan Anda. Dan ingat, dokter Anda adalah sekutu penting - jika Anda memiliki kekhawatiran tentang tes atau hasil tertentu, mereka siap menjawab pertanyaan Anda.

Apa itu tes skrining pralahir?

“Tes skrining prenatal” adalah istilah umum yang mencakup berbagai tes yang direkomendasikan oleh dokter Anda atau Anda dapat memilih untuk melakukannya selama kehamilan.

Beberapa tes skrining prenatal dilakukan untuk menentukan apakah bayi kemungkinan memiliki kondisi kesehatan spesifik atau kelainan kromosom, seperti sindrom Down.

Kemungkinannya adalah, dokter Anda menyebutkan tes skrining ini pada kunjungan pranatal pertama Anda, karena sebagian besar dilakukan selama trimester pertama dan kedua.


Jenis tes skrining ini hanya dapat memberikan risiko, atau probabilitas, bahwa ada kondisi tertentu. Itu tidak menjamin bahwa sesuatu akan terjadi. Biasanya tidak invasif dan opsional, meskipun direkomendasikan oleh sebagian besar OB.

Ketika hasilnya positif, tes diagnostik lebih lanjut - beberapa yang mungkin lebih invasif - dapat memberikan jawaban yang lebih pasti untuk Anda dan dokter Anda.

Tes skrining prenatal lainnya adalah prosedur rutin yang mencari masalah kesehatan yang dapat memengaruhi Anda, kehamilan, atau bayi Anda. Salah satu contoh adalah tes toleransi glukosa, yang memeriksa diabetes gestasional - yang dapat dikelola.

Orang hamil yang memiliki risiko lebih tinggi untuk memiliki anak dengan kondisi tertentu biasanya ditawarkan tes skrining tambahan. Misalnya, jika Anda pernah tinggal di daerah di mana TBC umum, dokter Anda dapat memesan tes kulit TBC.

Kapan tes skrining pralahir dilakukan?

Tes skrining trimester pertama dapat dimulai sedini 10 minggu. Ini biasanya melibatkan tes darah dan USG. Mereka menguji perkembangan keseluruhan bayi Anda dan memeriksa untuk melihat apakah bayi Anda berisiko untuk kondisi genetik, seperti sindrom Down.


Mereka juga memeriksa bayi Anda untuk kelainan jantung, fibrosis kistik, dan masalah perkembangan lainnya.

Ini semua sangat berat. Tetapi yang jauh lebih menarik bagi banyak orang adalah bahwa tes skrining super cepat ini juga dapat menentukan jenis kelamin bayi Anda. Secara khusus, pengambilan darah yang dapat memberi tahu Anda jika Anda memiliki anak laki-laki atau perempuan adalah tes prenatal non-invasif (NIPT)

Pengambilan darah NIPT tidak tersedia di semua kantor dokter, dan penyedia layanan kesehatan Anda mungkin tidak menawarkannya, tergantung pada usia Anda dan faktor risiko lainnya. Tetapi jika Anda tertarik pada opsi ini, pastikan untuk bertanya!

Tes skrining trimester kedua dapat terjadi antara 14 dan 18 minggu. Mereka dapat melibatkan tes darah, yang menguji apakah Anda berisiko memiliki anak dengan sindrom Down atau cacat tabung saraf.

Ultrasonografi, yang memungkinkan teknisi atau dokter untuk melihat dengan cermat anatomi bayi, biasanya berlangsung antara 18 dan 22 minggu.

Jika salah satu tes skrining ini menunjukkan hasil abnormal, Anda mungkin memiliki layar tindak lanjut atau tes diagnostik yang memberi dokter Anda informasi lebih rinci tentang bayi Anda.


Tes skrining trimester pertama

Ultrasonografi

USG menggunakan gelombang suara untuk membuat gambar bayi di dalam rahim.

Tes ini digunakan untuk menentukan ukuran dan posisi bayi Anda, memastikan seberapa jauh Anda, dan menemukan potensi kelainan dalam struktur tulang dan organ bayi Anda yang sedang tumbuh.

Ultrasonografi khusus, yang disebut ultrasonografi tembus nuchal, dilakukan antara minggu ke-11 dan ke-14 kehamilan. Ultrasonografi ini memeriksa akumulasi cairan di belakang leher bayi Anda.

Ketika ada lebih banyak cairan dari biasanya, ini berarti ada risiko sindrom Down yang lebih tinggi. (Tapi itu tidak konklusif.)

Tes darah dini

Selama trimester pertama, dokter Anda dapat memesan dua jenis tes darah yang disebut tes skrining terintegrasi sekuensial dan skrining terintegrasi serum.

Mereka digunakan untuk mengukur kadar zat-zat tertentu dalam darah Anda, yaitu protein plasma terkait-kehamilan dan hormon yang disebut human chorionic gonadotropin.

Tingkat abnormal dari keduanya berarti ada risiko lebih tinggi kelainan kromosom.

Pada kunjungan pranatal pertama Anda, darah Anda juga dapat diuji untuk melihat apakah Anda diimunisasi terhadap rubella dan untuk skrining sifilis, hepatitis B, dan HIV. Darah Anda juga kemungkinan akan diperiksa adanya anemia.

Tes darah juga akan digunakan untuk memeriksa golongan darah dan faktor Rh Anda, yang menentukan kompatibilitas Rh Anda dengan bayi Anda yang sedang tumbuh. Anda bisa menjadi Rh-positif atau Rh-negatif.

Kebanyakan orang Rh-positif, tetapi jika Anda Rh-negatif, tubuh Anda akan menghasilkan antibodi yang akan memengaruhi kehamilan berikutnya.

Ketika ada ketidakcocokan Rh, sebagian besar wanita akan diberikan suntikan globulin Rh-imun pada 28 minggu dan beberapa hari setelah melahirkan.

Ketidakcocokan terjadi jika seorang wanita Rh-negatif dan bayinya Rh-positif. Jika wanita itu Rh-negatif dan bayinya positif, dia akan membutuhkan suntikan. Jika bayinya Rh-negatif, dia tidak akan.

Catatan: Tidak ada cara non-invasif untuk menentukan jenis darah bayi Anda sampai setelah mereka lahir.

Pengambilan sampel vilus korionik

Chorionic villus sampling (CVS) adalah tes skrining invasif yang melibatkan pengambilan sepotong kecil jaringan dari plasenta. Dokter Anda mungkin menyarankan tes ini mengikuti hasil abnormal dari layar non-invasif sebelumnya.

Biasanya dilakukan antara minggu ke-10 dan ke-12 dan digunakan untuk menguji kelainan kromosom, seperti sindrom Down, dan kondisi genetik, seperti cystic fibrosis.

Ada dua jenis CVS. Satu jenis tes melalui perut, yang disebut tes transabdominal, dan satu jenis tes melalui serviks, yang disebut tes transcervical.

Pengujian memiliki beberapa efek samping, seperti kram atau bercak. Ada juga risiko kecil keguguran. Ini adalah tes opsional - Anda tidak harus menyelesaikannya jika tidak mau.

Tes skrining trimester kedua

Ultrasonografi

Selama trimester kedua, USG yang lebih rinci, yang sering disebut survei anatomi janin, digunakan untuk mengevaluasi bayi dengan hati-hati dari ujung rambut sampai ujung kaki untuk masalah perkembangan apa pun.

Meskipun USG trimester kedua tidak dapat mengesampingkan semua masalah potensial dengan bayi Anda - itulah yang dapat dibantu oleh layar tambahan di bawah ini - ini membantu OB Anda untuk mengamati bagian tubuh bayi, dan menyenangkan bagi Anda untuk melihat jari-jari tangan dan kaki itu. juga!

Tes darah

Tes skrining penanda quad adalah tes darah yang dilakukan selama trimester kedua. Ini dapat membantu dokter mengetahui jika Anda berisiko lebih tinggi untuk mengandung bayi dengan sindrom Down, cacat tabung saraf, dan kelainan dinding perut. Mengukur empat protein janin (dengan demikian, "quad").

Skrining penanda quad biasanya ditawarkan jika Anda memulai perawatan pranatal terlambat untuk menerima skrining terintegrasi serum atau skrining terintegrasi sekuensial.

Ini memiliki tingkat deteksi yang lebih rendah untuk sindrom Down dan masalah lain dari tes skrining terintegrasi sekuensial atau tes skrining terintegrasi serum.

Skrining glukosa

Tes skrining glukosa memeriksa diabetes gestasional, suatu kondisi yang dapat berkembang selama kehamilan. Biasanya bersifat sementara dan diselesaikan setelah melahirkan.

Tes skrining glukosa ini cukup standar untuk semua orang, apakah Anda dianggap berisiko tinggi atau tidak. Dan, perhatikan: Anda dapat menderita diabetes gestasional bahkan jika Anda belum menderita diabetes sebelum kehamilan.

Diabetes gestasional dapat meningkatkan kebutuhan potensial Anda untuk melahirkan secara caesar karena bayi dari ibu dengan diabetes gestasional biasanya dilahirkan lebih besar. Bayi Anda mungkin juga memiliki gula darah rendah pada hari-hari setelah melahirkan.

Beberapa kantor dokter mulai dengan skrining glukosa yang lebih pendek, di mana Anda akan minum larutan sirup, darah Anda diambil sekitar satu jam kemudian, dan kemudian diperiksa kadar gula darahnya.

Jika kadar Anda tinggi, dokter Anda akan menjadwalkan tes toleransi glukosa yang lebih lama, di mana Anda akan berpuasa sebelum prosedur, darah diambil untuk kadar gula darah puasa, minum larutan gula, kemudian memeriksakan kadar darah Anda sekali dalam satu jam selama tiga jam.

Beberapa dokter lebih suka melakukan tes toleransi glukosa yang lebih lama. Dan ini lebih lama dapat dilakukan jika Anda memiliki faktor risiko tertentu untuk diabetes kehamilan.

Jika Anda melakukan tes positif untuk diabetes gestasional, Anda memiliki risiko lebih tinggi terkena diabetes dalam 10 tahun berikutnya, jadi Anda harus mendapatkan tes lagi setelah kehamilan.

Amniosentesis

Selama amniosentesis, cairan ketuban Anda akan dikeluarkan dari rahim untuk diuji. Cairan ketuban mengelilingi bayi selama kehamilan. Ini mengandung sel-sel janin dengan susunan genetik yang sama dengan bayi, serta berbagai bahan kimia yang diproduksi oleh tubuh bayi.

Tes amniosentesis untuk kelainan genetik, seperti sindrom Down dan spina bifida. Amniosentesis genetik biasanya dilakukan setelah minggu ke 15 kehamilan. Itu dapat dipertimbangkan jika:

  • tes skrining prenatal menunjukkan hasil abnormal
  • Anda memiliki kelainan kromosom selama kehamilan sebelumnya
  • Anda berusia 35 tahun ke atas
  • Anda memiliki riwayat keluarga dengan kelainan genetik tertentu
  • Anda atau pasangan Anda adalah pembawa gangguan genetik yang diketahui

Tes skrining trimester ketiga

Skrining Strep Grup B

Grup B Streptococcus (GBS) adalah jenis bakteri yang dapat menyebabkan infeksi serius pada wanita hamil dan bayi baru lahir. GBS sering ditemukan di area berikut pada wanita sehat:

  • mulut
  • tenggorokan
  • saluran usus bagian bawah
  • vagina

GBS di vagina umumnya tidak berbahaya bagi Anda, terlepas dari apakah Anda sedang hamil. Namun, itu bisa sangat berbahaya bagi bayi yang baru lahir yang dilahirkan melalui vagina dan belum memiliki sistem kekebalan yang kuat. GBS dapat menyebabkan infeksi serius pada bayi yang terpapar saat lahir.

Anda dapat diskrining untuk GBS dengan swab yang diambil dari vagina dan dubur pada usia 35 hingga 37 minggu. Jika Anda dites positif untuk GBS, Anda akan menerima antibiotik saat Anda sedang melahirkan untuk mengurangi risiko bayi Anda tertular infeksi GBS.

Bicaralah dengan dokter Anda

Tes skrining prenatal dapat menjadi sumber informasi penting bagi orang hamil. Sementara banyak dari tes ini adalah rutin, beberapa dapat menjadi keputusan yang jauh lebih pribadi.

Bicaralah dengan dokter Anda tentang kekhawatiran Anda jika Anda tidak yakin apakah Anda harus diskrining atau jika Anda merasa cemas. Anda juga dapat meminta untuk dirujuk ke konselor genetik.

Tim kesehatan Anda dapat mendiskusikan risiko dan manfaatnya dengan Anda dan membantu Anda memutuskan pemeriksaan kehamilan sebelum melahirkan yang tepat untuk Anda.

Artikel Portal.

8 Cara Merawat Sistem Kekebalan Tubuh Anda Selama Kemo

8 Cara Merawat Sistem Kekebalan Tubuh Anda Selama Kemo

Dalam banyak kau, kemoterapi dapat membantu mengecilkan tumor atau menghentikan pertumbuhannya. Tetapi beberapa jeni obat kemoterapi juga dapat melemahkan item kekebalan Anda. Itu bia membuat Anda ren...
Bisakah Anda Makan Roti Sourdough dengan Diet Bebas Gluten?

Bisakah Anda Makan Roti Sourdough dengan Diet Bebas Gluten?

Bagi banyak orang yang haru beralih ke diet beba gluten, mengucapkan elamat tinggal pada roti eperti berpiah dengan eorang teman lama.Berbagai roti beba gluten teredia, tetapi karena perbedaan raa dan...