Perkawinan sedarah: apa itu dan apa risikonya bagi bayi

Isi

• Apa yang harus dilakukan

Pernikahan kerabat adalah pernikahan yang terjadi antara kerabat dekat, seperti paman dan keponakan atau antara sepupu, misalnya, yang mungkin mewakili risiko kehamilan di masa depan karena kemungkinan lebih besar mewarisi gen resesif yang bertanggung jawab atas penyakit langka.

Untuk alasan ini, dalam kasus perkawinan sejenis, penting untuk memiliki monitor ahli genetika sehingga semua risiko kehamilan di masa depan dapat dinilai.

Risiko terhadap bayi semakin besar semakin dekat tingkat kekerabatan, karena ada kemungkinan peningkatan kombinasi dua gen resesif, satu dari ayah dan yang lainnya dari ibu, yang dibungkam di dalam tubuh, dan mungkin ada manifestasi penyakit langka seperti:

• Tuli bawaan, di mana anak itu lahir tanpa bisa mendengar;
• Cystic fibrosis, yaitu penyakit bawaan di mana kelenjar menghasilkan sekresi abnormal yang mengganggu pencernaan dan saluran pernapasan, selain meningkatkan kemungkinan infeksi. Lihat bagaimana mengidentifikasi Cystic Fibrosis;
• Anemia Sel Sabit, yaitu penyakit yang ditandai dengan perubahan bentuk sel darah merah akibat adanya mutasi, gangguan transportasi oksigen dan penyumbatan pembuluh darah. Memahami apa itu dan apa gejala anemia sel sabit;
• Cacat intelektual, yang sesuai dengan keterlambatan perkembangan kognitif dan intelektual anak, yang dapat dilihat melalui kesulitan konsentrasi, pembelajaran dan adaptasi pada lingkungan yang berbeda;
• Displasia tulang, yang ditandai dengan perubahan dalam perkembangan organ atau jaringan yang mengarah pada deformasi satu atau lebih tulang, yang dapat mengakibatkan kesulitan mobilitas, misalnya;
• Mucopolysaccharidosis, yang merupakan penyakit genetik langka dimana terjadi perubahan fungsi beberapa enzim di dalam tubuh, yang mengarah ke gejala progresif yang berhubungan dengan tulang, persendian, mata, jantung dan sistem saraf, misalnya;
• Kebutaan bawaan, di mana anak itu lahir tanpa bisa melihat.

Meskipun ada kemungkinan peningkatan risiko yang terkait dengan pernikahan antar sepupu, hal ini tidak selalu terjadi, dan ada kemungkinan bahwa sepupu dekat memiliki anak yang sehat. Namun, setiap kali pasangan serasi ingin hamil, penting agar risikonya dinilai oleh dokter dan pasangan tersebut dipantau selama kehamilan.

Apa yang harus dilakukan

Dalam kasus perkawinan antara kerabat dekat, pasangan disarankan untuk berkonsultasi dengan dokter ahli genetika agar dapat melakukan konseling genetik untuk mengetahui kemungkinan risiko yang mungkin terjadi pada kemungkinan kehamilan. Pahami bagaimana konseling genetik dilakukan.

Selama konseling genetik, dokter menganalisis seluruh pohon keluarga pasangan dan gen, memeriksa keberadaan gen resesif dan kemungkinan terjadinya penyakit mental, fisik, atau metabolik pada anak di masa depan. Jika ada risiko perubahan janin, pasangan harus didampingi untuk mempersiapkan mereka mengasuh anak sesuai keterbatasannya.