Skrining ADPKD: Keluarga dan Kesehatan Anda

Isi

• Gambaran
• Bagaimana pengujian genetik bekerja
• Rekomendasi untuk anggota keluarga
• Biaya penyaringan dan pengujian
• Skrining untuk aneurisma otak
• Genetika ADPKD
• Deteksi dini ADPKD
• Bawa pulang

Gambaran

Penyakit ginjal polikistik dominan autosomal (ADPKD) adalah kondisi genetik yang diturunkan. Itu berarti dapat diturunkan dari orang tua ke anak.

Jika Anda memiliki orang tua dengan ADPKD, Anda mungkin mewarisi mutasi genetik yang menyebabkan penyakit tersebut. Gejala penyakit yang terlihat mungkin tidak muncul sampai di kemudian hari.

Jika Anda menderita ADPKD, ada kemungkinan anak Anda juga akan mengembangkan kondisi tersebut.

Skrining untuk ADPKD memungkinkan diagnosis dan pengobatan dini, yang dapat mengurangi risiko komplikasi serius.

Baca terus untuk mempelajari lebih lanjut tentang skrining keluarga untuk ADPKD.

Bagaimana pengujian genetik bekerja

Jika Anda memiliki riwayat keluarga ADPKD yang diketahui, dokter Anda mungkin menyarankan Anda untuk mempertimbangkan pengujian genetik. Pengujian ini dapat membantu Anda mengetahui apakah Anda mewarisi mutasi genetik yang diketahui menyebabkan penyakit.

Untuk melakukan tes genetik untuk ADPKD, dokter Anda akan merujuk Anda ke ahli genetika atau konselor genetik.

Mereka akan menanyakan tentang riwayat kesehatan keluarga Anda untuk mempelajari apakah pengujian genetik mungkin sesuai. Mereka juga dapat membantu Anda mempelajari tentang potensi manfaat, risiko, dan biaya pengujian genetik.

Jika Anda memutuskan untuk melanjutkan dengan pengujian genetik, profesional perawatan kesehatan akan mengumpulkan sampel darah atau air liur Anda. Mereka akan mengirim sampel ini ke laboratorium untuk pengurutan genetik.

Ahli genetika atau konselor genetik Anda dapat membantu Anda memahami apa arti hasil tes Anda.

Rekomendasi untuk anggota keluarga

Jika seseorang di keluarga Anda didiagnosis ADPKD, beri tahu dokter Anda.

Tanyakan kepada mereka apakah Anda atau anak Anda harus mempertimbangkan skrining untuk penyakit ini. Mereka mungkin merekomendasikan tes pencitraan seperti ultrasound (paling umum), CT atau MRI, tes tekanan darah, atau tes urin untuk memeriksa tanda-tanda penyakit.

Dokter Anda mungkin juga merujuk Anda dan anggota keluarga Anda ke ahli genetika atau konselor genetik. Mereka dapat membantu Anda menilai kemungkinan Anda atau anak-anak Anda akan terserang penyakit. Mereka juga dapat membantu Anda menimbang potensi manfaat, risiko, dan biaya pengujian genetik.

Biaya penyaringan dan pengujian

Menurut biaya pengujian yang diberikan sebagai bagian dari studi awal tentang topik ADPKD, biaya pengujian genetik tampaknya berkisar dari $ 2.500 hingga $ 5.000.

Bicaralah dengan penyedia layanan kesehatan Anda untuk informasi lebih lanjut tentang biaya spesifik dari pengujian yang mungkin Anda perlukan.

Skrining untuk aneurisma otak

ADPKD dapat menyebabkan berbagai komplikasi, termasuk aneurisma otak.

Aneurisma otak terbentuk ketika pembuluh darah di otak Anda membengkak secara tidak normal. Jika aneurisma robek atau pecah, hal itu dapat menyebabkan pendarahan otak yang berpotensi mengancam nyawa.

Jika Anda memiliki ADPKD, tanyakan kepada dokter Anda apakah Anda perlu diskrining untuk aneurisma otak. Mereka mungkin akan menanyakan tentang riwayat kesehatan pribadi dan keluarga Anda seperti sakit kepala, aneurisma, pendarahan otak, dan stroke.

Bergantung pada riwayat kesehatan Anda dan faktor risiko lainnya, dokter Anda mungkin menyarankan Anda untuk diskrining terhadap aneurisma. Skrining dapat dilakukan dengan tes pencitraan seperti magnetic resonance angiography (MRA) atau CT scan.

Dokter Anda juga dapat membantu Anda mempelajari tentang potensi tanda dan gejala aneurisma otak, serta potensi komplikasi ADPKD lainnya, yang dapat membantu Anda mengenali komplikasi jika berkembang.

Genetika ADPKD

ADPKD disebabkan oleh mutasi pada gen PKD1 atau PKD2. Gen-gen ini memberi petunjuk pada tubuh Anda untuk membuat protein yang mendukung perkembangan dan fungsi ginjal yang tepat.

Sekitar 10 persen kasus ADPKD disebabkan oleh mutasi genetik spontan pada seseorang yang tidak memiliki riwayat penyakit dalam keluarga. Dalam 90 persen kasus lainnya, orang dengan ADPKD mewarisi salinan abnormal gen PKD1 atau PKD2 dari orang tua.

Setiap orang memiliki dua salinan gen PKD1 dan PKD2, dengan satu salinan untuk setiap gen yang diwarisi dari masing-masing orang tua.

Seseorang hanya perlu mewarisi satu salinan abnormal dari gen PKD1 atau PKD2 untuk mengembangkan ADPKD.

Artinya, jika Anda memiliki satu orang tua dengan penyakit tersebut, Anda memiliki peluang 50 persen untuk mewarisi salinan gen yang terkena dan mengembangkan ADPKD juga. Jika Anda memiliki dua orang tua dengan penyakit ini, risiko Anda mengembangkan kondisi tersebut meningkat.

Jika Anda mengidap ADPKD dan pasangan Anda tidak, anak-anak Anda berpeluang 50 persen mewarisi gen yang terkena dan mengembangkan penyakit tersebut. Jika Anda dan pasangan Anda menderita ADPKD, kemungkinan anak Anda terkena penyakit ini meningkat.

Jika Anda atau anak Anda memiliki dua salinan dari gen yang terpengaruh, ini dapat menyebabkan kasus ADPKD yang lebih parah.

Ketika salinan mutasi dari gen PKD2 menyebabkan ADPKD, itu cenderung menyebabkan kasus penyakit yang kurang parah dibandingkan ketika mutasi pada gen PKD1 menyebabkan kondisi tersebut.

Deteksi dini ADPKD

ADPKD adalah penyakit kronis yang menyebabkan kista terbentuk di ginjal Anda.

Anda mungkin tidak melihat gejala apa pun sampai kista menjadi banyak atau cukup besar untuk menimbulkan rasa sakit, tekanan, atau gejala lainnya.

Pada saat itu, penyakit tersebut mungkin telah menyebabkan kerusakan ginjal atau komplikasi serius lainnya.

Skrining dan pengujian yang cermat dapat membantu Anda dan dokter Anda mendeteksi dan mengobati penyakit sebelum gejala atau komplikasi serius berkembang.

Jika Anda memiliki riwayat keluarga ADPKD, beri tahu dokter Anda. Mereka mungkin merujuk Anda ke ahli genetika atau konselor genetik.

Setelah menilai riwayat kesehatan Anda, dokter, ahli genetika, atau konselor genetik Anda mungkin merekomendasikan satu atau lebih hal berikut ini:

• pengujian genetik untuk memeriksa mutasi genetik yang menyebabkan ADPKD
• tes pencitraan untuk memeriksa kista di ginjal Anda
• pemantauan tekanan darah untuk memeriksa tekanan darah tinggi
• tes urine untuk memeriksa tanda-tanda penyakit ginjal

Skrining yang efektif memungkinkan diagnosis dini dan pengobatan ADPKD, yang dapat membantu mencegah gagal ginjal atau komplikasi lainnya.

Dokter Anda kemungkinan besar akan merekomendasikan jenis tes pemantauan berkelanjutan lainnya untuk menilai kesehatan Anda secara keseluruhan dan mencari tanda-tanda bahwa ADPKD mungkin berkembang. Misalnya, mereka mungkin menyarankan Anda untuk melakukan tes darah rutin untuk memantau kesehatan ginjal Anda.

Bawa pulang

Sebagian besar kasus ADPKD berkembang pada orang yang mewarisi mutasi genetik dari salah satu orang tuanya. Pada gilirannya, penderita ADPKD berpotensi menularkan gen mutasi kepada anak-anak mereka.

Jika Anda memiliki riwayat keluarga ADPKD, dokter Anda mungkin merekomendasikan tes pencitraan, tes genetik, atau keduanya untuk menguji penyakit tersebut.

Jika Anda memiliki ADPKD, dokter Anda mungkin juga merekomendasikan skrining pada anak Anda untuk kondisi tersebut.

Dokter Anda mungkin juga merekomendasikan skrining rutin untuk komplikasi.

Bicaralah dengan dokter Anda untuk mempelajari lebih lanjut tentang skrining dan pengujian ADPKD.